Kırılgan X Sendromu: Sebepler, Belirtiler ve Teşhis

Frajil X sendromu nedir?

Anahtar noktalar

Frajil X sendromu (FXS) kalıtsal bir genetik hastalıktır. Martin-Bell sendromunda da bilinir.
FXS, öğrenme güçlükleri, gelişimsel gecikmeler ve sosyal veya davranışsal sorunlara neden olabilir. Engelliliklerin şiddeti farklılık göstermektedir.
Bebekler gelişimsel kilometre taşlarını kaçırdığında FXS semptomu olabilir. Ayrıca büyük baş çevresi veya uzunlamasına yüz gibi dikkate değer fiziki özellikler de vardır.

Frajil X sendromu (FXS), ebeveynlerden çocuklara entelektüel ve gelişimsel yetersizliklere neden olan kalıtsal bir genetik hastalıktır. Martin-Bell sendromu olarak da bilinir.

FXS, erkek çocuklarda zihinsel özürlülüğün en yaygın kalıtsal nedenidir. 4,000 çocuktan 1'i etkiliyor. Kızlarda daha az görülür, her 8 000'de 1'i etkilemektedir. Çocuklar genellikle kızlardan daha şiddetli belirtilere sahiptir.

FXS'li insanlar genellikle bir dizi gelişimsel ve öğrenme problemi yaşarlar.

Hastalık kronik ya da ömür boyu bir durumdur. Yalnızca FXS'li bazı insanlar bağımsız olarak yaşayabilir.

AdvertisementAdvertisement

Semptomlar

Frajil X sendromunun belirtileri nelerdir?

FXS, öğrenme güçlükleri, gelişimsel gecikmeler ve sosyal veya davranışsal sorunlara neden olabilir. Engelliliklerin şiddeti farklılık göstermektedir. FXS'li erkeklerin genellikle bir miktar zihinsel engelleri vardır. Kızların bazı zihinsel engellilik veya öğrenme güçlükleri veya her ikisi de olabilir, ancak kırılgan X sendromlu pek çok kişinin normal istihbarata sahip olması gerekir. Başka bir aile üyesine de teşhis konulursa, FXS tanısı konabilirler.

FXS'li kişiler, aşağıdaki semptomların çocukken ve yaşam boyu birlikte görülebileceğini gösterebilir:

Diğer çocuklarla karşılaştırıldığında oturmak, yürür veya konuşmak normalden uzun süren gelişimsel gecikmeler
kekeme
aynı öğrenme özürü, entelektüel ve öğrenme güçlükleri, yeni becerileri öğrenmekte zorlanıyor gibi
genel ya da sosyal kaygı
otizm
dürtüsellik
dikkat zorlukları
hiperaktivite
nöbetler
depresyon
uyku güçlüğü

FXS olan bazı insanlarda fiziksel bozukluklar var. Bunlar arasında şunlar sayılabilir:

belirgin bir çene
ile uzatılmış bir yüz
çıkıntılı kulaklar, alın ve çene
gevşek veya esnek derzler
düz ayak

olan büyük bir alın veya kulak

999> Frajil X sendromuna neden olur?

FXS, X kromozomunda bulunan FMR1 genindeki bir kusurdan kaynaklanır. X kromozomu, iki tür cinsiyet kromozomundan biridir. Diğeri Y kromozomudur. Kadınların iki X kromozomu var, erkeklerin bir X kromozomu ve bir Y kromozomu var.

FMR1 genindeki kusur veya mutasyon, genin kırılgan X mental retardasyon 1 proteini adı verilen bir proteini doğru bir şekilde üretmesini engeller. Bu protein, sinir sisteminin işleyişinde rol oynar. Proteinin tam işlevi tam olarak anlaşılamamıştır. Bu proteinin eksikliği veya eksikliği, FXS'ye özgü semptomlara neden olur.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Riskler

Taşıyıcılar için sağlık riski var mı?

Kırılgan bir X permütasyon taşıyıcısı olmak, çeşitli tıbbi durumlar için riskinizi artırabilir. Taşıyıcı olabileceğini mi yoksa bir FXS'li bir çocuğunuz olduğunu mu doktorunuza bildirin. Bu, doktorunuzun bakımınızı düzenlemesine yardımcı olacaktır.

Taşıyıcı kadınlar, erken menopoz veya 40 yaşından önce başlamış menopoz için artmış bir risk altındadır. Taşıyıcılar, kırılgan X tremor ataksisi sendromu (FXTAS) olarak bilinen bir durum için artmış bir risk altındadır. FXTAS giderek daha da kötüleşen bir titreme oluşturur. Aynı zamanda denge ve yürüme güçlüğüne neden olabilir. Erkek taşıyıcılar demans için yüksek bir risk altında olabilir.

Tanı

Frajil X sendromu nasıl teşhis edilir?

Büyük bir baş çevresi veya genç yaşta yüz özelliklerinde ufak farklılıklar gibi gelişimsel gecikmeler veya diğer dışsal FXS semptomları gösteren çocuklar FXS için test edilebilir. Çocuğunuz, bir aile öyküsü varsa test edilebilir.

Erkeklerde ortalama tanı yaşı 35-37 aydır. Kızlarda, tanı ortalama yaşı 41,6 aydır.

FXS, FMR1 DNA testi adı verilen bir DNA kan testi kullanılarak teşhis edilebilir. Test FMR1 genindeki FXS ile ilişkili değişiklikler arar. Sonuçlara bağlı olarak, doktorunuz durumun ciddiyetini belirlemek için ek testler yapmayı seçebilir.

AdvertisementAdvertisement

Tedavi

Frajil X sendromu nasıl tedavi edilir?

FXS tedavi edilemez. Tedavi, durumu olan insanlara anahtar dili ve sosyal becerileri öğrenmelerine yardımcı olmayı amaçlamaktadır. Bu, öğretmenlerden, terapistlerden, aile üyelerinden, doktorlardan ve antrenörlerden ekstra yardım almayı içerebilir.

Çocukların uygun gelişim için önemli becerileri öğrenmesine yardımcı olmak için topluluğunuzda mevcut hizmetler ve diğer kaynaklar olabilir. Amerika Birleşik Devletleri'ndeyseniz, özel terapi ve eğitim planlarıyla ilgili daha fazla bilgi için 800-688-8765 numaralı telefondan National Fragile X Foundation'la iletişime geçebilirsiniz.

Dikkat eksikliği bozukluğu (ADD) veya kaygı gibi davranış bozuklukları için tipik olarak verilen ilaçlar, FXS semptomlarını tedavi etmek için reçete edilebilir. İlaçlara aşağıdakiler dahildir: sertralin (Zoloft), esitalopram (Lexapro), duloksetin (Cymbalta) gibi seçici serotonin geri alım inhibitörü (SSRI) 999> metilfenidat (Ritalin)

guanfasin (Intuniv)
klonidin) ve paroksetin (Pail, Pexeva)
Reklam
Görünüm

Uzun vadede ne beklenebilir?

FXS ömür boyu süren bir durumdur ve bir kişinin okullaşma, çalışma ve sosyal yaşam dahil olmak üzere yaşamın her alanını etkileyebilir.

Ulusal bir araştırmadan elde edilen bulgular, FXS'li erkeklerin yaklaşık yüzde 44'ü ve yetişkin olarak yüzde 9'luk bir bağımsızlığa ulaştığını gösteriyor. Kadınların çoğunluğu en az lise diplomasına, yaklaşık yarısı da tam zamanlı bir iş bulmayı başarmıştır. Fleksyonel X sendromlu erkeklerin çoğunluğu yetişkin olarak günlük aktivitelerde yardıma ihtiyaç duydu. Ankette az sayıda erkek lise diploması almış veya tam zamanlı çalışma bulmayı başarmıştır.

Eğer kırılgan X permütasyon için bir taşıyıcı olabileceğinizi düşünüyorsanız, doktorunuza genetik test etmesini isteyin. Risklerinizi anlamanıza ve taşıyıcı olmanın sizin için anlamı olmasına yardımcı olabilirler.