Gamstorp Hastalığı (Hiperkalemik Periyodik Paralizi)

Gamstorp Hastalığı Nedir?

Gamstorp hastalığı, kas güçsüzlüğü ya da geçici paraliziye atılmanızı sağlayan oldukça nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, hiperkalemik periyodik paralizi de dahil olmak üzere birçok isim tarafından bilinir. Bu kalıtsal bir hastalıktır ve insanlar semptomları yaşamadan kusurlu geni taşıyabilir ve geçirebilir. 250.000 kişiden birinde bu durum var.

Gamstorp hastalığına karşı bir tedavi mevcut olmasa da, çoğu kişi normal, aktif yaşamlar yaşayabilir. Doktorlar felçli olayların nedenlerinin çoğunu bilir ve belirli belirlenmiş tetikleyicileri önlemek için bu hastalığı olan insanlara yol göstererek hastalığın etkilerini sınırlamaya genellikle yardımcı olabilirler.

AdvertisementAdvertisement

Belirtiler

Gamstorp Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

ekstremitede ciddi zayıflık

kısmi paralizisi
düzensiz kalp atışları
atlanmış kalp atışları
kas sertliği
kalıcı güçsüzlük
hareketsizlik
Paraliz

Paralitik bölümler kısa ve birkaç dakika sonra sona erebilir. Daha uzun bir bölümünüz olduğunda bile, semptomların başlamasından iki saat sonra tamamen iyileşmeniz gerekir. Bununla birlikte, bölüm genellikle aniden ortaya çıkar. Bir bölüm beklemek için güvenli bir yer bulmak için yeterli uyarı bulunmadığını görebilirsiniz. Bu nedenle, düşmelerden dolayı yaralanmalar yaygındır.

Episodlar genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlar. Çoğu insan için, bölümlerin sıklığı ergenlik çağına ve 20'li yaşların ortalarına kadar artmaktadır. 30'larınıza yaklaşırken, saldırılar daha az sıklıkla olur. Bazı insanlar için tamamen kaybolurlar.

Myotonia

Gamstorp hastalığının semptomlarından biri miyotidir. Bu belirtiye sahipseniz, bazı kas gruplarınız geçici olarak sertleşebilir ve hareket etmesi zorlaşabilir. Bu çok acı verici olabilir. Bununla birlikte, bazı insanlar bir bölüm boyunca herhangi bir rahatsızlık duymazlar.

Sürekli kasılmalar nedeniyle, miyotoni nedeniyle etkilenen kaslar sıklıkla iyi tanımlanmış ve güçlü görünürler ancak bu kasları kullanarak çok az kuvvet uygulayabilir veya güç kullanamazsınız. Myotonia birçok durumda kalıcı hasara neden olur. Gamstorp hastalığı olan bazı insanlar bacak kaslarının bozulması nedeniyle tekerlekli sandalyeler kullanırlar. Tedavi sıklıkla ilerleyici kas güçsüzlüğünü önleyebilir veya tersine çevirebilir.

Sebepler

Gamstorp Hastalığının Nedenleri Nelerdir?

Gamstorp hastalığı, "SCN4A" adlı bir gen içerisinde bir mutasyon ya da değişikliğin bir sonucudur. "Bu mutasyon sodyum kanalları veya mikroskopik açıklıklar üretiyor ve sodyum ve potasyum hücrelerinizden geçiyor. Hücre zarlarından geçen farklı sodyum ve potasyum molekülleri tarafından üretilen elektrik akımları kas hareketini kontrol eder.

Gamstorp hastalığında, bu kanalların fizyolojik anormallikleri vardır ve bu da potasyumun hücre zarının bir tarafında toplanmasına ve kanda birikmesine neden olur. Bu, gerekli elektrik akımının oluşmasını engeller ve etkilenen kası hareket ettirememenize neden olur.

Reklam Reklam Reklamı

Risk Faktörleri

Gamstorp Hastalığına Kimler Risk Altında?

Gamstorp hastalığı kalıtsal bir hastalıktır ve otozomal dominanttır. Bu, hastalığı geliştirmek için sadece mutasyona uğramış genin bir kopyasına sahip olmanız gerektiği anlamına gelir. Ailenin birinin bir taşıyıcı olması durumunda, geni almanın yüzde 50 olasılığı var. Bununla birlikte, geni olan bazı insanlar asla semptom gelişmez.

Teşhis

Gamstorp Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Gamstorp hastalığını teşhis etmek için, doktorunuz öncelikle adrenal bezlerinizde yeterli miktarda kortizol ve aldosteron üretmeyen Addison hastalığı gibi adrenal rahatsızlıkları ekarte edecektir. Ayrıca düşük potasyum düzeylerine neden olabilecek genetik böbrek hastalıklarını ekarte etmeye çalışacaklar.

Bu adrenal hastalıkları ve kalıtsal böbrek hastalıklarını ekarte edince, doktorunuz kan testleri, DNA analizi veya serum elektrolit ve potasyum düzeylerini değerlendirerek Gamstorp hastalığı olup olmadığını teyit edebilir.

Bu seviyeleri değerlendirmek için, doktorunuz potasyum düzeyinizin nasıl değiştiğini görmek için dinlenip ılımlı bir egzersizi içeren testler yapmanızı isteyebilir. Gamstorp hastalığı olan birisi egzersiz sırasında dinlenme sırasında düşen ve egzersizin durdurulmasından 20 dakika sonra tekrar yükselen yüksek potasyum seviyeleri görecektir.

Advertisement Advertisement

Hazırlık

Doktorunuza Bakmaya Hazırlanma

Gamstorp hastalığınız olabileceğini düşünüyorsanız, günlüğünüz her gün boyunca bir günlük tutmanızı sağlamanıza yardımcı olabilir. Tetikleyicilerinizi belirlemenize yardımcı olması için o günlerde yaptığınız etkinlikler ve diyet hakkında not tutmalısınız. Ayrıca, hastalığın bir aile geçmişi olup olmadığını değerlendirmek için toplamak istediğiniz bilgileri de getirmeniz gerekir.

Tedaviler

Gamstorp Hastalığına Yönelik Tedaviler Nelerdir?

Tedavi bölümlerinizin şiddetine ve sıklığına bağlıdır. İlaçlar ve takviyeler, bu hastalığı olan birçok insan için iyi çalışır. Bazı tetikleyicilerin kaçınılması başkaları için iyi iş görür.

İlaçlar

Çoğu insan, felçli saldırıları kontrol etmek için ilaç kullanmaya dayanmak zorundadır. Daha sık reçete edilen ilaçlardan biri, nöbetleri kontrol etmek için yaygın olarak kullanılan asetazolamid (Diamox) 'dur. Doktorunuz kandaki potasyum seviyelerini sınırlamak için diüretik reçete edebilir. Hastalığın sonucu olan miyotoni olan insanlar, ciddi kas spazmlarını dengelemeye yardımcı olan mexiletine (Mexitil) veya paroksetin (Paxil) gibi düşük doz ilaçlarla tedavi edilebilir.

Evde Çözüm Yolları

Hafif veya nadiren görülen insanlar bazen ilaç kullanmadan felçci bir saldırıyı önleyebilir. Hafif bir atağı durdurmak için kalsiyum glukonat gibi mineral takviyeleri tatlı bir içecek ilave edebilirsiniz.Bir bardak tonik su içmek veya paralitik bir atağın ilk işaretlerinde sert şeker parçasını emmek de yardımcı olabilir.

Advertising Advertisement

Başa çıkma Gamstorp Hastalığı İle Başa Çıkma

Potasyum bakımından zengin gıdalar veya hatta bazı davranışlar bölümleri tetikleyebilir. Kan dolaşımında çok fazla potasyum, Gamstorp hastalığı olmayan insanlarda bile kas güçsüzlüğüne neden olur. Bununla birlikte, hastalığı olan kişiler, Gamstorp hastalığına yakalanmayan birisini etkilemeyen potasyum seviyelerindeki çok az değişikliğe tepki gösterebilir.

Ortak tetikleyiciler:

potasyumdan zengin meyveler, örneğin muz, kayısı ve kuru üzüm

ıspanak, patates, brokoli ve karnabahar gibi potasyumdan zengin sebzeler
mercimek, fasülye ve fıstık < 999> alkol
uzun süre dinlenmiş veya hareketsizlik
yemekten çok uzun sürüyor
aşırı soğuk
aşırı ısı
Gamstorp hastalığına sahip herkesin aynı tetikleyicilere sahip olmayacağı
.

Doktorunuzla konuşun ve belirli tetikleyicilerinizi belirlemenize yardımcı olması için faaliyetlerinizi ve diyetinizi bir günlükte kaydetmeyi deneyin. Görünüm Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

Risk faktörlerini dikkatle yöneterek durumun etkilerini kontrol edebilirsiniz. Yaşlanma, bölümlerin sıklığını azaltır.