Hartnup Hastalığı: Nedenler, Belirti ve Teşhis

Hartnup hastalığı nedir?

Özellikler

Hartnup hastalığı, kalıtsal bir metabolik bozukluktur.
Vücudunuzun bazı amino asitleri emme yeteneğini etkiler.
Bu durumun komplikasyonları nadirdir, ancak belirtileri kontrol altına almak için tedaviler vardır.

Hartnup hastalığına Hartnup bozukluğu denir. Kalıtsal bir metabolik bozukluk. Vücudunuzun bazı amino asitleri bağırsağınızdan emmesini ve böbreklerinizden emilimini zorlaştırıyor. Amino asitler vücudunuzda protein oluşturmak için gerekli yapı taşlarıdır.

Hartnup hastalığı, durumun 1956 yılında yayınlanan bir çalışmasında yer alan Hartnup ailesinin adından seçildi. Sekiz aile üyesinden dördünde idrarda aşırı miktarda amino asit bulunduğu tespit edildi. Ataksi olarak da bilinen deri döküntüleri ve gönüllü kas hareketlerinde koordinasyon eksikliği vardı. Bunlar, tipik olarak cildi ve beyni etkileyen Hartnup hastalığının karakteristik bulgularıdır.

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, Hartnup hastalığının Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 30, 000 kişiden birinin etkileneceği tahmininde bulundu. Semptomlar normalde bebeklik döneminde ya da yaşamın ilk birkaç yılında ortaya çıkmaya başlar. Semptomlar "saldırı" olduğunda yaklaşık iki hafta sürer. "Bu saldırıların sıklığı yaşla azalmaktadır.

AdvertisementAdvertisement

Semptomlar

Hartnup hastalığının belirtileri nelerdir?

Gerekli miktarda B vitamini kompleksi alırsanız, beyniniz ve cildiniz sağlıklı kalır ve düzgün çalışır. Hartnup hastalığınız varsa, belirli amino asitleri düzgün şekilde ememezsiniz. Bu, vücudunuzun protein üretme ve B vitamini kompleksi yapma kabiliyetini engeller.

deri döküntüsü
endişe
hızlı ruh hali salınımı
sanrılar
varsanılar
niyet tremoru
konuşma zorlukları
kararsız geniş-
kısa boy
ışığa duyarlılık
"Deri döküntüsü" olarak adlandırılan, kas tonusunda normalden daha uzakta yürüyen bacaklarla " pellagra "ortak bir semptomdur. Genellikle güneş ışığına maruz kalma sonucu ortaya çıkar. Yüzünüze, boynunuza, ellerinize ve bacaklarınıza görünen aralıklı kırmızı ve pul pul döküntü. Başlangıçta kırmızıdır, ancak zaman geçtikçe egzamatöz bir döküntü haline gelebilir. Uzun süre güneşe maruz kaldıysanız, cildinizdeki pigmentasyon değişiklikleri kalıcı olabilir.

Gün ışığı, zayıf beslenme, sülfonamid ilaçlar veya duygusal veya fiziksel stres belirtileri tetikleyebilir.

Belirtiler genellikle bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkmaya başlarken, erken yetişkinlikte de görülebilir.Semptomların akut ataklar genellikle yaşlandıkça daha az sıklıkla görülür.

Sebepler

Hartnup hastalığına neden olan sebepler nelerdir?

Hartnup hastalığına, vücudunuzun amino asit emilimini ve yeniden emilimini kontrol eden genin bir mutasyonu neden olur. Otozomal resesif bir özellik. Bu durumla doğan kişilerin her iki ebeveynden de mutasyona uğramış bir gen miras aldığı anlamına gelir. Bilim adamları mutasyon oluştuğundan emin değiller.

Çoğu insanda, vücudunuz bağırsaklarına spesifik amino asitler emer ve böbreklerinizde onları reabsorbs eder. Hartnup hastalığınız varsa, ince bağırsaklarınızdan belli amino asitler düzgün şekilde ememezsiniz. Ayrıca böbreklerinizden de onları geri alamazsınız. Sonuç olarak aşırı miktarda amino asit, idrara çıkma yoluyla vücudunuzdan çıkar. Bu vücudunuzu yetersiz miktarda bu amino asitlerle terk eder.

Diğer amino asitler arasında Hartnup hastalığı, triptofanı emme yeteneğinizi etkiler. Bu, proteinler ve vitaminler için önemli bir yapı taşıdır. Yeterli triptofan olmadan, vücudunuz yeterli miktarda niasin üretemez. Bir niasin eksikliği, güneş duyarlı bir döküntü oluşturmanıza neden olabilir. Demansa da yol açabilir.

AdvertisementAdvertisement

Teşhis

Hartnup hastalığı nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz Hartnup hastalığınız olduğundan şüphelenirse idrar tahlil testi isteyebilir. İdrarınızdan atılan amino asitlerin miktarını ölçmek için bir laboratuvara gönderilecek idrardan bir örnek toplarlar. İdrarda yüksek seviyelerde "nötr" amino asit varsa, Hartnup hastalığının bir işareti olabilir.

Bu test tek başına Hartnup hastalığını teşhis etmek için yeterli değildir. Doktorunuz kişisel ve aile tıbbı geçmişinizi de inceler. Semptomları, ne sıklıkta onlara sahip olduklarını ve ilk başladığı zamanı soracaklar. Ayrıca niasin de dahil olmak üzere B vitamini seviyenizi kontrol etmek için bir kan testi isteyebilirler.

Reklam

Tedavi

Hartnup hastalığı nasıl tedavi edilir?

Hartnup hastalığına yakalanırsanız, doktorunuz size diyetinizi değiştirmenizi, güneş ışığından kaçınmanızı ve sülfonamid ilaçlardan kaçınmanızı önerir.

Diyet değişiklikleri

Hartnup hastalığına sahip olanlar yeterli miktarda niasini üretemediğinden, niasin içeren gıdaları tüketmek belirtilerinizi önemli ölçüde azaltabilir. İyi niasin kaynakları şunları içerir:

kırmızı et

tavuk
balık
fıstık ezmesi
tahıllar
tahıllar
patatesler
Kırmızı et, kümes hayvanları, balık ve yerfıstığı Ayrıca mükemmel protein kaynağıdır. Kırmızı etin ve derisiz kümes hayvanlarının yağsız kesimlerini seçin. Et ve kanatlı hayvanların yağ ve derisi zengin doymuş yağ kaynaklarıdır. Çok fazla doymuş yağ yemek, yüksek kolesterol riskini artırabilir.

Takviyeler

Doktorunuz ayrıca, nikatonik asit gibi vitamin B kompleksi veya niasin takviyeleri almayı önerebilir. Önerilen ek dozaj, niasin eksikliğinizin şiddetine bağlı olacaktır.

Güneşten kaçınma

Doktorunuz size güneşe doğrudan maruz kalmamak için de tavsiyede bulunabilir.Örneğin, sizi güneş kremi ve koruyucu giysiler giymeye teşvik edebilir.

AdvertisementAdvertisement

Görünüm

Hartnup hastalığının uzun vadeli görünümü nedir?

Çoğu durumda, Hartnup hastalığı olan insanlar sağlıklı yaşayabilir. Koşula bağlı komplikasyonlar nadirdir. Ancak, cilt pigmentasyonunda değişiklikler yapmak, fiziksel hareketlerinizi koordine etmekte sorun yaşamak veya bu durumun bir sonucu olarak psikiyatrik problemler geliştirmek mümkündür. Nadir durumlarda, sinir sisteminizde hastalık gelişebilir.

Sinir sistemi koşulları hayati tehlike oluşturabilir, ancak çoğu durumda doktorunuz onları etkili bir şekilde tedavi edebilir. Durumunuzu yönetme ve komplikasyon riskinizi azaltma stratejileri için doktorunuza danışın.