ŞIzensefali: Tanım ve Hasta Eğitimi

Şizensefali nedir?

Schizencephaly nadir görülen bir doğum defektidir. Beyindeki serebral hemisferlerde yarıklara veya yarıklara neden olur. Bu yarıklar beyninizin bir veya iki tarafında görülebilir. Beyin omurilik sıvısı ile doldurulabilirler.

AdvertisementAdvertisement

Semptomlar

Şizensefali belirtileri nelerdir?

Şizensefali semptomları beyninizin her iki yanında, bilateral olup, tek taraflı yarıklar olup olmadığına bağlı olarak değişebilir.

Tek taraflı yarıklar neredeyse daima vücudunuzun bir tarafında felç üretir. Tek taraflı yarıklara sahip çoğu insan, normal zekaya yakın normaldir.

İki taraflı yarıklar, tek taraflı yarıklara göre daha ciddi semptomlara neden olma eğilimindedir. Konuşma ve dil becerilerinin öğrenilmesinde gecikmeler de dahil olmak üzere gelişimsel gecikmelere genellikle neden olurlar. Ayrıca beyniniz ve omurga arasındaki zayıf iletişim nedeniyle hareketle ilgili sorunlara neden olabilirler.

Diğer belirtiler ortaya çıkabilir:

• yoksul kas tonu
• kısmi veya tam felç
• bir normalden küçük baş
• beynine aşırı sıvı birikmesi
• tekrarlayan nöbetler

Sebepler

Şizensefali nedenler?

Şizensefali'nin kesin nedeni bilinmiyor. Bazı insanlar genetik ve vasküler teorilere sahip olabilirler.

İnsanlar durumun bazı vakalarını, gelişmekte olan bebeklerdeki kan sellerini bozabilecek bazı ilaçlara veya enfeksiyonlara bağladılar. Şizensefalisi

Bazı insanlar bu genlerden birinde mutasyon vardır:

• EMX2
• SIX3
• SHH
• kardeşlerinde Şizensefalisi arasında COL4A1

Cases de olası genetik nedene işaret etmektedir.

Reklam Reklam Reklamı

Risk Faktörleri

Şizensefali riski kimlerdedir?

Schizensefali nadir bir hastalıktır. Genetik ve Nadir Hastalık Bilgi Merkezi'ne göre, tahmin edilen yaygınlık Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her 64, 935 doğumdan biridir.

Bozukluğun kesin nedeni bilinmediğinden, risk faktörlerini belirlemek zor. Birkaç olası risk faktörleri şunlardır:

• genç anne
• sahip bazı genetik mutasyonlar
• Şizensefalisi olan çocukların kardeşleri, özellikle tek yumurta ikizi sahip olan
• önce kan akışını bozabilir bazı ilaçların veya enfeksiyonlara maruz kalma doğum

Aile hikayeniz şizensefali varsa, bu hastalığa yakalanma riskinizi değerlendirmede genetik testler yapılabilir. Daha fazla bilgi için doktorunuza danışın.

Tanı

Şizensefali nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz şizofreni tanısı için muhtemelen MR kullanacaktır. MR'ler tarafından oluşturulan görüntülerin CT taramalarından daha iyi tanımlanmış olması. MR'ler beyninizin birden fazla bölümünün görüntülerini de oluşturabilir.

Doktorunuz beyninizin bir veya her iki serebral hemisferinde bulantı yarıkları bulursa sizi şizensefali ile teşhis edeceklerdir.

AdvertisementAdvertisement

Tedavi

Şizensefali tedavisi nedir?

Şizofreni için bilinen bir tedavi yoktur, ancak doktorunuz belirtilerinizi yönetmeye, komplikasyonları tedavi etmeye ve yaşam kalitenizi yükseltmeye yardımcı olacak çeşitli tedaviler önerebilir.

Doktorunuz nöbetlerin önlenmesine yardımcı olmak için ilaç reçete edebilir. Beyin omurilik sıvısı (BOS) beyninizde birikmişse, doktorunuz şantları yerleştirmek için sizi bir cerraha yönlendirir. Bu cihazlar CSF'yi, vücudunuzun zararsız bir şekilde yeniden absorbe edebileceği diğer kısımlarına yönlendirir.

Terapiler

En az üç farklı terapist, şizensefali yaşayan insanlara daha bağımsız olarak yaşama ve yaşam kalitesini yükseltmeye yardımcı olabilir:

• Fiziksel terapistler, ayakta durma ve durma gibi kaba motor hareketlerinizi geliştirmenize yardımcı olabilir. yürüyün. Ayrıca kollarınızı ve bacaklarınızı güçlendirmenize yardımcı olabilirler.
• Mesleki terapistler, kendinizi besleyip giyinme gibi ince motor hareketlerinizi geliştirmenize yardımcı olabilir. Ev ve çalışma ortamlarınızı erişilebilir hale getirmenize de yardımcı olabilirler.
• Konuşma terapistleri, konuşmayı ya da daha etkili bir şekilde yutmayı öğrenmenize yardımcı olabilir.

Klinik araştırmalar

Bu şizofreni konusunda çok az şey biliniyor, araştırmacılar sıklıkla klinik araştırmalara katılma şartı olan insanlar aradı. Birçok deneme, ilaçlar veya terapiler gibi ücretsiz tedaviler sunar. Bir klinik araştırmaya katılmaya karar vermeden önce, doktorunuzla konuşun ve tüm araştırma materyallerini yakından okuyun.

Reklam

Görünüm

Şizensefalili insanlar için görünüm nedir?

Çok nadir olduğu için, bu bozukluğun uzun vadeli görünümüyle ilgili çok az şey biliniyor. Belirtileriniz ve özürlülüğünüzün yanı sıra, yarıklarınızın büyüklüğüne ve konumuna bağlı olabilir. Özel durumunuz, tedavi seçenekleriniz ve görünümünüz hakkında daha fazla bilgi için doktorunuza danışın.