Trisomi 8 Mosaicism Sendromu Nedir?
İçindekiler:
- Trisomi 8 mozaikliği nedir?
- Neden trizomi 8'in mozaikleşmesine neden olur?
- Trisomi belirtileri 8 mozaiklik
- Bu durum genellikle teşhis edilemeyen bir durumdur; çünkü saptanabilir bir belirti bulunmayabilir. T8mS'nin bebek veya yetişkinlerden şüphelendiği durumlarda, doktor kan veya cilt örneği alıp hücre analizi yapabilir.Bu test semptomların ciddiyetini belirlemez. Bunun yerine, sadece T8mS'nin var olup olmadığını gösterir.
- T8mS için herhangi bir tedavi mevcut değildir, ancak bazı durum belirtileri tedavi edilebilir. Tedavi semptomlara ve şiddete göre değişir. Yüzdeki deformiteler gibi sağlık sorunları bulunmayan semptomların tedavisi zor olabilir ve ameliyat yapılmasını gerektirebilir. Bazı durumlarda, kalp ameliyatı da önerilir. Bir cerrah genellikle damak problemlerini düzeltebilir. Bu, herhangi bir konuşma gecikmesine veya bozulmasına yardımcı olacaktır.
- Eğer çoğunun veya tümünün fazladan kromozomu varsa, durum tam veya tam trizomi 8 olarak bilinir. Tam trizomi 8 ölümcüldür, sıklıkla düşük trimesine yol açar hamileliğin ilk üç ayı.
- T8mS olan insanlarda, çocuklarda böbrek kanseri bulunan Wilms tümörü gelişme olasılığı daha yüksektir. Kemik iliği koşulları olan miyelodisplazileri geliştirme potansiyeli de artmaktadır. Myeloid lösemi, miyeloid dokuyu etkileyen bir kanser biçimi de olası bir komplikasyondur.
Trisomi 8 mozaikliği nedir?
Trisomi 8 mozaikleşme sendromu (T8mS), insan kromozomlarını etkileyen bir durumdur. Özellikle, T8mS'ye sahip insanlar, hücrelerinde 8 nolu kromozomun üç tam kopyasına (tipik iki yerine) sahiptir. Ekstra kromozom 8, bazı hücrelerde görülürken, hepsi değil. Bu sendromun belirtileri, belirlenemeyen, bazı durumlarda şiddetli olmak üzere, önemli ölçüde değişir. Durum bazen Warkany sendromu 2 olarak adlandırılır.
T8mS erkekleri dişilerden 4'e 1 oranında daha sık etkilenen nadir bir hastalıktır. T8mS'nin her 25-000-50 000 gebeliğin birinde ortaya çıktığı düşünülmektedir. Birden fazla T8mS hamilelik şansı son derece düşüktür.
AdvertisementAdvertisementSebepler
Neden trizomi 8'in mozaikleşmesine neden olur?
T8mS, bazı hücrelerin düzgün bölünmediği sperm ve yumurta arasındaki bir sorundan kaynaklanır. Hücreler aynı anda bölünmez ve sonuç olarak kromozomlar düzgün şekilde dağıtılamaz. Bu işleme "ayrılmama" denir. "Bebek gelişimi sırasında ayrışma olmadığında, ekstra kromozomlardan etkilenen organlar ve dokular farklılık gösterebilir. Durum en sık bir şans olayı, ancak bazen kalıtsaldır.
Semptomlar
Trisomi belirtileri 8 mozaiklik
T8mS semptomları büyük ölçüde değişir. T8mS ile doğan bazı çocuklar şiddetli, görünür fiziksel belirtilere sahipken, bazılarında görünür herhangi bir belirti görülmez. Olası semptomlar şunlardır:
- ortalama başdan uzun
- geniş, derin gözler
- kalın dudaklar
- büyük alın
- dar omuzlar
- uzun gövde
- dar pelvis
- derin kırışıklıklar
- damak problemleri ve sertlik
- skolyoz
- böbrek problemleri
- kalp sorunları
- kemik ve yapı anormallikleri gibi spinal sorunlar
- az gelişmiş genitaller
- entelektüel gelişim eksikliği
- aşırı boy (çok kısa veya çok uzun boylu)
Reklam Reklam Reklamı
TeşhisTrisomi 8 mozaisizminin teşhisi
Bu durum genellikle teşhis edilemeyen bir durumdur; çünkü saptanabilir bir belirti bulunmayabilir. T8mS'nin bebek veya yetişkinlerden şüphelendiği durumlarda, doktor kan veya cilt örneği alıp hücre analizi yapabilir.Bu test semptomların ciddiyetini belirlemez. Bunun yerine, sadece T8mS'nin var olup olmadığını gösterir.
Çoğu vakada, doktor hamilelik veya erken çocukluk döneminde T8mS'yi teşhis eder. Kadınların taşıdıkları bebeğin T8mS'ye sahip olup olmayacağını belirlemek için gebelik sırasında alabilecekleri kan testleri var. Doktor bebeğin küçük ölçüldüğünü, göbek banyosunda yalnızca bir arterin olduğunu veya bir trizomi sembolünü gösteren başka işaretler bulunduğunu fark ederse bebeğe daha fazla test yapacaktır.
Diğer çeşit trizomi Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) içerir. Bu sendromların tümü bir kişinin DNA'sında ekstra kromozomların sonucudur, ancak her birinin belirtileri çok farklıdır.
Daha fazla bilgi: Triploidy>
Tedavi
Trizomi 8 mozaikliği tedavisi
T8mS için herhangi bir tedavi mevcut değildir, ancak bazı durum belirtileri tedavi edilebilir. Tedavi semptomlara ve şiddete göre değişir. Yüzdeki deformiteler gibi sağlık sorunları bulunmayan semptomların tedavisi zor olabilir ve ameliyat yapılmasını gerektirebilir. Bazı durumlarda, kalp ameliyatı da önerilir. Bir cerrah genellikle damak problemlerini düzeltebilir. Bu, herhangi bir konuşma gecikmesine veya bozulmasına yardımcı olacaktır.
Reklam İfadeü
PrognozTrisomi 8 mozaikleşme prognozu
Eğer çoğunun veya tümünün fazladan kromozomu varsa, durum tam veya tam trizomi 8 olarak bilinir. Tam trizomi 8 ölümcüldür, sıklıkla düşük trimesine yol açar hamileliğin ilk üç ayı.
Bozukluğun diğer komplikasyonları gelişmediği sürece, etkilenen hücrelerin sadece bir kısmı olan insanlar normal yaşam ömrü yaşayabilir.
Reklam
KomplikasyonlarTrisomi 8 mozaikleşme komplikasyonları
T8mS olan insanlarda, çocuklarda böbrek kanseri bulunan Wilms tümörü gelişme olasılığı daha yüksektir. Kemik iliği koşulları olan miyelodisplazileri geliştirme potansiyeli de artmaktadır. Myeloid lösemi, miyeloid dokuyu etkileyen bir kanser biçimi de olası bir komplikasyondur.
T8mS'den kaynaklanabilecek komplikasyonları tanımlamak için daha fazla araştırma gerekmektedir. Sonuç, bu sendromla doğan birçok çocuk için umut vericidir. Bununla birlikte, kesin bir tedavi yöntemi yoktur ve kromozomal anormalliği düzeltmenin hiçbir yolu yoktur.
