Hemofili A Nedir?

Hemofili A, en tipik olarak, faktör VIII olarak adlandırılan eksik veya hatalı bir pıhtılaşma proteininin neden olduğu bir genetik kanama bozukluğudur. Buna klasik hemofili veya faktör VIII eksikliği denir. Nadir durumlarda, kalıtsal değildir, bunun yerine bunun vücudunuzdaki anormal bir bağışıklık reaksiyonu sonucu meydana gelir.

Hemofili A olan insanlar kolayca kanar ve çürürler ve kanının pıhtı oluşması uzun sürer. Hemofili A, tedavisi olmayan, ancak tedavi edilebilen nadir, ciddi bir durumdur.

advertisingAdvertisement

Nedenler, risk faktörleri, belirtiler ve potansiyel komplikasyonlar da dahil olmak üzere bu kanama bozukluğunun daha iyi anlaşılabilmesi için okuyun.

Hemofili A'nın Nedenleri?

Hemofili A genellikle genetik bir hastalıktır. Bunun anlamı, belirli bir gene yapılan değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanıyor olmasıdır. Bu mutasyon miras aldığında, anne-babadan çocuklara geçilir.

Hemofili A'ya neden olan spesifik gen mutasyonu, faktör VIII olarak adlandırılan bir pıhtılaşma faktöründe eksikliğe yol açar. Vücudunuz yaranın ya da yaranın pıhtılaşmasına yardımcı olmak için çeşitli pıhtılaşma faktörlerini kullanır.

Advertisement

Bir pıhtı, trombosit ve fibrin olarak adlandırılan vücudunuzdan oluşan jel benzeri bir maddedir. Pıhtılar kanamanın bir yaralanma veya kesimden korunmasına yardımcı olur ve iyileşmesine izin verir. Yeterli faktör VIII olmadan kanama uzayacaktır.

Daha az sıklıkta, hemofili A, hastalığın önceden aile hikayesi bulunmayan bir kişide rasgele ortaya çıkar. Bu, kazanılmış hemofili A olarak bilinir. Tipik olarak bir kişinin bağışıklık sisteminin, faktör VIII'e saldıran antikorları yanlış yapması neden olur. Edinilmiş hemofili, 60-80 yaş arasındaki ve gebe kadınlarda daha sık görülür. Edinilen hemofili, kalıtsal formdan farklı olarak çözülmüştür.

Advertising Advertisement

Hemofili A, B ve C'den nasıl farklı?

Üç farklı hemofili tipi vardır: A, B (Noel hastalığı olarak da bilinir) ve C.

Hemofili A ve B'nin çok benzer semptomları vardır fakat bunlar farklı gen mutasyonlarının neden olduğu şeklinde olmaktadır. Hemofili A, pıhtılaşma faktörü VIII'deki eksiklikten kaynaklanır. Hemofili B, faktör IX'te eksiklikten kaynaklanır.

Öte yandan, hemofili C, faktör XI eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Bu tip hemofili olan insanlarda semptom yoktur ve genellikle eklemlere ve kaslara kanama olmaz. Uzun süre kanama genellikle bir yaralanma veya ameliyat sonrasında gerçekleşir. Hemofili A ve B'den farklı olarak, hemofili C Ashkenazi Yahudilerinde en yaygındır ve erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler.

Vücudunuzun pıhtı oluşturması için gereken tek pıhtılaşma faktörü, Faktör VIII ve IX değildir. Diğer nadir kanama bozuklukları I, II, V, VII, X, XII veya XIII faktörlerinin eksikliği olduğunda ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, bu diğer pıhtılaşma faktörlerinde eksiklikler çok nadirdir, bu nedenle bu bozukluklar hakkında fazla bilgi yoktur.

Her üç tipteki hemofili nadir görülen hastalıklar olarak kabul edilir, ancak en sık görüleni hemofili A'dır.

Advertising Advertisement

Kim risk altındadır?

Hemofili nadirdir - her 5 000 doğumdan sadece 1inde görülür. Hemofili A, tüm ırksal ve etnik gruplarda eşit olarak görülür.

Buna X-bağlantılı durum deniyor çünkü hemofili A'ya neden olan mutasyon X kromozomunda bulunur. Erkekler çocuğun cinsiyet kromozomlarını belirler, kızlara X kromozomu, oğullarına Y kromozomu verir. Yani kadınlar XX, erkekler XY'dir.

Bir baba hemofili A olduğunda, X kromozomu üzerinde bulunur. Annenin taşıyıcı olmadığı ya da rahatsızlığı olmadığı varsayıldığında, oğullarından hiçbirisi durumu devralmaz; çünkü oğullarının tamamı onun tarafından bir Y kromozomuna sahip olacaklardır. Bununla birlikte, tüm kızları taşıyıcı olacak çünkü hemofili tarafından etkilenmiş bir X kromozomu ve anneden etkilenmeyen X kromozomu görüyorlardı.

Reklam

Taşıyıcı kadınlar, mutasyonun bir kısmını çocuklarına geçirme şansının yüzde 50'sine sahiptir, çünkü bir X kromozomu etkilenir ve diğeri etkilenmez. Oğulları etkilenen X kromozomunu miras alırsa, hastalıkları olur, zira onların tek X kromozomu annelerinden kaynaklanır. Etkilenen geni annelerinden devralan kızlar taşıyıcı olacaklardır.

Bir kadının hemofili geliştirebilmesinin tek yolu, babanın hemofili olması ve annenin taşıyıcı olması ya da hastalığı olmasıdır. Bir kadın her iki X kromozomunda hemofili mutasyonunun durum belirtileri göstermesini ister.

AdvertisementAdvertisement

Hemofili A'nın belirtileri nelerdir?

Hemofili A hastaları, hastalığı olmayan insanlara göre daha sık ve daha uzun bir süre kanar. Kanamalar eklem veya kaslar gibi dahili olabilir, kesikler gibi dışsal ve görünür olabilir. Kanamaların şiddeti bir kişinin kan plazmasında VIII faktörünün ne kadar olduğuna bağlıdır. Üç şiddet derecesi vardır:

Şiddetli hemofili

Hemofili A hastalarının yaklaşık% 60'ı şiddetli semptomlara sahiptir. Ağır hemofili semptomları şunları içerir:

• spontan kanama
• eklemlerde kanamadan kaynaklanan sıkı, şişmiş veya ağrılı eklemler
• burun zarları
• hafif kesildikten sonra şiddetli kanama
• taburedeki kan
• büyük çürükler
• kanama zamkı
• Orta dereceli hemofili

Hemofili A olan kişilerin yaklaşık yüzde 15'i orta derecede bir vaka taşımaktadır. Orta derecedeki hemofili A semptomları şiddetli hemofili A'ya benzer, ancak daha az ciddidir ve daha az görülür. Semptomlar şunları içerir:

Reklam

yaralanmalardan sonra uzun kanamalar

• spontan kanamalar belirgin bir sebep olmadan
• kolay morarma
• eklem sertliği veya ağrı
• Hafif hemofili

Hemofili A vakalarının yaklaşık% 25'i Hafif kabul edildi. Ciddi bir yaralanma veya ameliyat sonrasına kadar teşhis sık sık yapılmaz. Semptomlar şunları içerir:

ciddi bir yaralanma, travma veya ameliyat sonrası uzun süren kanama, örneğin bir diş ekstraksiyonu

• kolay morarma ve kanama
• olağan dışı kanama
• Hemofili A nasıl teşhis edilir?

Bir doktor, kandaki bir numunedeki faktör VIII aktivitesinin seviyesini ölçerek bir tanı yapar.

Advertising Advertisement

Eğer bir aile öyküsü varsa ya da bir anne bilinen bir taşıyıcıysa, tanı testleri hamilelik sırasında yapılabilir. Buna doğum öncesi tanı denir.

Hemofili A'nın komplikasyonları nelerdir?

Tekrarlayan ve aşırı kanama, özellikle tedavi edilmediğinde komplikasyonlara neden olabilir.

şiddetli anemi

• eklem hasarı
• derin iç kanama
• beyindeki kanamadan kaynaklanan nörolojik semptomlar
• pıhtılaşma faktörü tedavisine bağışıklık reaksiyonu
• Bağışlanan kan infüzyonlarının alınması, Hepatit gibi enfeksiyon riski. Bununla birlikte, günümüzde bağışlanan kan, transfüzyondan önce iyice test edilmiştir.

Hemofili A nasıl tedavi edilir?

Hemofili A için tedavi yoktur ve bozukluktan ömür boyu sürecek tedaviye ihtiyaç vardır. Mümkün olduğunca bireylerin uzmanlaşmış bir hemofili tedavi merkezinde (HTC) tedavi alması önerilir. Tedaviye ek olarak, HTC'ler kaynak ve destek sağlar.

Tedavi, eksik pıhtılaşma faktörünün transfüzyonlarla değiştirilmesini içerir. Faktör VIII kan bağışlarından elde edilebilir, ancak şimdi genellikle bir laboratuarda yapay olarak oluşturulmuştur. Buna rekombinant faktör VIII denir.

Tedavinin sıklığı, bozukluğun ciddiyetine bağlıdır:

Hafif hemofili A

Hafif hemofili formları olan A, kanama döneminden sonra sadece replasman tedavisine ihtiyaç duyabilir. Buna, episodik veya talep üzerine tedavi adı verilir. Desmopressin (DDAVP) olarak bilinen bir hormonun infüzyonu, kanayan bir dönemi durdurmak için vücudun daha pıhtılaşma faktörünü serbest bırakmasına yardımcı olabilir. Fibrin sızdırmazlık maddeleri olarak bilinen ilaçlar iyileşmeyi hızlandırmaya yardımcı olmak için bir yara bölgesine de uygulanabilir.

Şiddetli hemofili A

Şiddetli hemofili A olan insanlar, kanama episodlarını ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olmak için periyodik infüzyon faktör VIII alabilir. Buna profilaktik terapi denir. Bu hastalar evde infüzyon yapmak üzere eğitilebilir. Ağır vakalar eklemlerde kanamanın neden olduğu ağrıyı hafifletmek için fizik tedaviye ihtiyaç duyabilir. Ağır vakalarda cerrahiye ihtiyaç vardır.

Görünüm nedir?

Görünüm, birisinin uygun muamele görüp görmediğine bağlıdır. Hemofili A olan birçok kişi, yeteri kadar bakım almadıklarında yetişkinlik döneminde ölürler. Bununla birlikte, uygun tedaviyle, yaklaşık olarak normal bir ömür beklenir.