Down Sendromu: Nedenleri, Türleri ve Semptomları

Down sendromu nedir?

Özellikler

1. Down sendromu Amerika'da en yaygın genetik bozukluktur.
2. Down sendromlu kişiler hafif-orta derecede özürlüler.
3. Down sendromlu insanlar ve aileleri için Down sendromlu kişilere sağlıklı ve doymuş yaşama yardımcı olan çok sayıda destekleyici programlar bulunmaktadır.

Engelliliklerin çoğu hayat boyu süredir ve ömürlerini kısaltabilir. Bununla birlikte, Down sendromlu insanlar sağlıklı ve doymuş yaşayabilirler. Son tıbbi gelişmeler ve Down sendromlu insanlar ve aileleri için kültürel ve kurumsal destek, bu durumun zorluklarının üstesinden gelmeye yardımcı olmak için birçok fırsat sunmaktadır.

advertisingAdvertisement

Sebepler

Down sendromuna neden olan nedir?

Her üreme vakasında, her iki ebeveyn de genlerini çocuklarına geçirir. Bu genler kromozomlarda taşınır. Bebeğin hücreleri geliştiğinde, her hücre toplam 46 kromozom için 23 çift kromozoma sahip olmalıdır. Kromozomların yarısı anneden, yarısı babadan gelmektedir.

Down sendromlu çocuklarda kromozomlardan biri düzgün bir şekilde ayrılmaz. Bebek, ikisi yerine kromozom 21'in üç kopyası ya da fazladan bir kısmi kopya ile sonuçlanır. Bu ekstra kromozom, beyin ve fiziksel özellikler geliştikçe problemlere neden olur.

Ulusal Down Sendrom Derneği (NDSS) 'ye göre, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 700 bebeğin yaklaşık 1'i Down sendromuyla doğuyor. Amerika Birleşik Devletleri'nde en yaygın genetik bozukluktur.

Tipler

Down sendromu türleri

Down sendromu üç türü vardır:

Trisomi 21

Trisomi 21, her hücrede 21inci kromozomun ek bir kopyası olduğu anlamına gelir. Bu Down sendromunun en yaygın şeklidir.

Mozaik

Mozaiklik, bir çocuk kendi hücrelerinin tamamında değil de bir kısmında ekstra bir kromozom ile doğduğunda ortaya çıkar. Mozaik Down sendromlu kişiler, trizomi 21'e kıyasla daha az semptom gösterirler.

Translokasyon

Bu Down Sendromunda, çocukların yalnızca kromozom 21'in fazladan bir parçası var. Toplam 46 kromozom var. Bununla birlikte, bunlardan birinde fazladan bir kromozom 21 parçası var.

Reklam Reklam Reklamı

Risk Faktörleri

Çocuğum Down sendromu için risk altında mı?

Bazı ebeveynlerin Down sendromlu bir çocuk doğurma riski daha yüksektir. Hastalık ve Korunma Merkezleri'ne göre, 35 yaş ve üzeri annelerin Down sendromlu bir bebeğe daha genç annelere göre daha yüksek olma olasılığı vardır.Risk, annenin yaşlılığını arttırır.

Araştırmalar, babalık yaşının da etkisinin olduğunu gösteriyor. 2003 yılındaki bir araştırma, 40 yaşın üstündeki babaların Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin iki kat fazla olduğunu ortaya koymuştur.

Down sendromlu bir çocuğa yakalanma riskinde olan diğer ebeveynler şunlardır:

Aile öyküsü Down sendromu

• olan kişiler
• Genetik translokasyonu taşıyan kişiler:

bu faktörler, kesinlikle Down sendromlu bir bebeğinizin olabileceği anlamına gelir. Bununla birlikte, istatistiksel olarak ve büyük bir nüfusta, sizi daha yüksek riske atabilirler.

Semptomlar

Down sendromunun belirtileri nelerdir?

Bebeğin Down sendromu ile taşınması olasılığı gebelik sırasında tarama ile tahmin edilebilir ancak Down sendromlu bir çocuğun taşınmasıyla ilgili herhangi bir belirti yaşamayacaksınız.

Doğumda Down sendromlu bebeklerin bazı karakteristik bulguları vardır:

• düz yüz özellikleri
• küçük baş ve kulaklar
• kısa boyun
• şişkin dil
• yukarı eğik gözler <999 > atipik biçimli kulaklar
• zayıf kas tonusu
• Down sendromlu bir bebek ortalama boyutta doğabilir, ancak durumun olmadığı bir çocuğa göre daha yavaş gelişir.

Down sendromlu insanlar genellikle bir miktar gelişimsel sakatlığa sahiptir ancak genellikle hafif ila orta derecededir. Zihinsel ve sosyal gelişme gecikmeleri çocuğun şu anlama sahip olabileceği anlamına gelebilir:

dürtüsel davranış

• zayıf yargı
• kısa dikkat süresi
• yavaş öğrenme olanakları
• Tıbbi komplikasyonlar genellikle Down sendromunda eşlik eder. Bunlar arasında şunlar sayılabilir:

konjenital kalp kusurları

• işitme kaybı
• zayıf görüntü
• kataraktlar (bulutlu gözler)
• kalça sorunları, örneğin çıkıklar
• lösemi
• kronik kabızlık
• hipotiroidizm (düşük tiroid fonksiyonu)
• obezite
• çiğneme ile ilgili problemlere neden olan geç diş büyümesi
• Alzheimer hastalığı daha sonraki yaşam süresi <999 Down sendromlu insanlar da enfeksiyona açık olma eğilimindedirler Solunum yolu enfeksiyonları, idrar yolu enfeksiyonları ve deri enfeksiyonları ile mücadele edebilen
• Reklam İlanı
• Tarama

Gebelikte Down sendromu taraması

Aşağıdakiler için tarama sendromu Amerika Birleşik Devletleri'nde doğum öncesi bakımın rutin bir parçası olarak sunulmaktadır 35 yaşın üzerinde bir kadınsanız, bebeğinizin babası 40 yaşın üstünde veya ailesinde Down sendromu hikayesi varsa değerlendirme yapmak isteyebilirsiniz. <999 > Birinci trimester

Ultrasonografi değerlendirmesi ve kan testleri D kendi sendromunuzdur. Bu testlerin sonraki gebelik evrelerinde yapılan testlere göre daha yüksek bir yanlış pozitif oranı vardır. Sonuçlar normal değilse, doktorunuz hamileliğinizin 15. haftasından sonra bir amniosentez izleyebilir.

İkinci trimester

Ultrason ve dörtlü gösterge ekranı (QMS), Down sendromunu ve beyindeki ve omurilikteki diğer kusurları belirlemenize yardımcı olabilir. Bu test, gebeliğin 15 ila 20 haftası arasında yapılır.

Bu testlerden herhangi biri normal değilse doğum kusurları açısından yüksek risk altında sayılırsınız.

Ek prenatal testler

Doktorunuz, Down sendromunu bebeğinizde tespit etmek için ek testler isteyebilir. Bunlar arasında şunlar sayılabilir:

Amniyosentez.

Doktorunuz, bebeğinizin sahip olduğu kromozom sayısını incelemek için amniyon sıvısı örneği alır. Test genellikle 15 hafta sonra yapılır.

Koryonik villus örneklemesi (CVS).

Doktorunuz fetal kromozomları analiz etmek için plasentanızdan hücreleri alacaktır. Bu test gebeliğin 9. ve 14. haftaları arasında yapılır. Bir düşük için riskini artırabilir, ancak Mayo Clinic'e göre, yalnızca yüzde 1'den azdır.

• Perkütan umblikal kan örneklemesi (PUBS veya kordosentez). Doktorunuz umbilikal kordondan kan alacak ve kromozomal bozukluklar açısından muayene edecektir. Hamileliğin 18. haftasından sonra yapılır. Düşük riski daha yüksektir, bu nedenle yalnızca diğer tüm testler belirsiz olduğunda gerçekleştirilir.
• Bazı kadınlar düşük yapma riski nedeniyle bu testlerden geçmemeyi tercih eder. Down sendromlu bir çocuğun hamilelikten daha çok risk altındadırlar. Doğumda testler
• Doğumda doktorunuz: Bebeğinizin fiziki muayenesini yapacaktır.

Down sendromunu teyit etmek için karyotip adı verilen bir kan testi sipariş edin

Reklam

Tedavi <999 > Down sendromunu tedavi etmek

• Down sendromu için herhangi bir tedavi mevcut değil, ancak durumun her ikisine de yardımcı olabilecek çok çeşitli destek ve eğitim programları ve aileleri var. NDSS, ülke çapında programlar aramak için sadece bir yer.
• Kullanılabilir programlar, bebeklik çağındaki müdahalelerle başlar. Federal yasalar, eyaletlerin nitelikli aileler için terapi programları önermelerini zorunlu kılmaktadır.

duyusal beceriler

sosyal beceriler

kendi kendine yetebilme becerileri

motor becerileri

dil ve bilişsel kabiliyetler

• Aşağıdakilere Sahip Çocuklar: Bu programlarda, özel eğitim öğretmenleri ve terapistleri çocuğunuzun öğrenmesini sağlayacaktır. sendromu genellikle yaşla ilgili kilometre taşlarını karşılamaktadır. Bununla birlikte, diğer çocuklardan daha yavaş öğrenebilirler.
• Okul, zihinsel yeteneğe bakılmaksızın Down sendromlu bir çocuğun hayatının önemli bir parçasıdır. Devlet okulları ve özel okullar, Down sendromlu ve aileleri ile entegre derslikler ve özel eğitim olanakları sunmaktadır. Okullaşma değerli sosyalleşmeyi sağlar ve Down sendromlu öğrencilerin önemli yaşam becerileri geliştirmelerine yardımcı olur.
• AdvertisementAdvertisement
• Görünüm
• Down Sendromlu Yaşam

Down sendromlu insanlar için ömür çok geçtiğimiz on yıllarda belirgin şekilde arttı. 1960'da, Down sendromlu bir bebek genellikle 10. doğum günlerini görmedi. Bugün, Down sendromlu kişiler için ortalama ömür 50 ila 60 yıl arasında değişti.

Down sendromlu bir çocuğu yetiştiriyorsanız, durumun benzersiz zorluklarını anlayan medikal profesyonellerle yakın bir ilişki kurmanız gerekir. Down endişesi olan insanlar, kalp kusurları ve lösemi gibi daha büyük sorunlara ek olarak, soğuk algınlığı gibi yaygın enfeksiyonlardan korunmak gerekebilir.

Down sendromlu insanlar şimdiye kadar olduğundan daha uzun ve daha zengin yaşıyor. Sıklıkla benzersiz bir zorluklarla karşılaşabilirler ancak bu engelleri aşabilir ve gelişebilirler. Down sendromlu insanların ve ailelerinin başarısı için deneyimli profesyonellerden oluşan güçlü bir destek ağı oluşturmak ve aile ve arkadaşları anlamak çok önemlidir.

Yardım ve destek için Ulusal Down Sendrom Derneği ve Down Sendromu Ulusal Birliği'ne göz atın.