Down Sendromu: Gerçekler ve İstatistik

Genel Bakış

Bebeğin gelişimi sırasında kromozomlar oluşur ve hücreler belirli bir düzende hızla bölünürler. Ancak bazen kromozom yaratımının bu senfonisi ters yönde ilerlemektedir. Bu olduğunda, bozukluklar ve hastalıklar ortaya çıkabilir.

Down sendromu söz konusu olduğunda ekstra kromozomlar, gelişimsel ve entelektüel bozukluğun belirti semptomlarına yol açabilir. Bu fazladan genetik materyalin belirti ve semptomları belirgindir. Down sendromlu kişiler tanınabilir yüz özelliklerini geliştirir. Ayrıca gelişimsel bozuklukları ve entelektüel zorlukları vardır.

Aşağıda, bu genel durum hakkında biraz bilgi sahibi olmak için Down sendromu ile ilgili birkaç olgu ve istatistik bulunmaktadır.

AdvertisementAdvertisement

Gerçekler ve istatistikler

Down sendromlu insanlar fazladan bir kromozoma sahiptir.

Tipik bir hücrenin çekirdeği, 23 çift kromozom veya 46 toplam kromozom içerir. Bu kromozomların her biri, saç renginizden cinsiyetinize, sizinle ilgili bir şeyi belirler. Down sendromlu kişilerin fazladan bir kopyası veya kromozom 21'in kısmi kopyası var.

Amerika'da her yıl 6000 bebek Down sendromu ile doğar.

Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan 700 bebekten birinde durum var. Bu Down sendromunu en yaygın kromozomal doğum defekti yapar.

Down sendromu belirtileri her kişi için aynı değildir.

Genetik bozukluk, küçük bir boy, yukarı doğru eğik gözler, burnunun düzleşmiş bir köprüsü ve kısa boyunlu gibi birçok farklı özelliğe neden olur. Bununla birlikte, her insanın farklı derecelerde özelliklere sahip olacağı ve bazı özelliklerin hiç görünmeyebileceği düşünülmektedir.

Üç farklı Down sendromu türü vardır.

Durum tekil bir sendrom olarak düşünülse de, üç farklı tip mevcuttur. Trizomi 21, ya da dansizma en yaygın olanıdır. Tüm davaların yüzde 95'ini oluşturuyor. Diğer iki tür translokasyon ve mozaik olarak adlandırılır. Bir kişinin tipine bakılmaksızın, Down sendromlu herkesin kromozom 21'in fazladan bir kısmı vardır.

Down sendromu için bilinen tek risk faktörü anne yaşıdır.

Trizomi 21 veya mosaicism Down sendromu olan çocukların yüzde sekseni 35 yaşından küçük anneler için doğar. Genç kadınların bebekleri daha sık olduğundan, Down sendromlu bebeklerin sayısı o grupta daha yüksektir.

Bununla birlikte, 35 yaşından büyük annelerin durumdan etkilenen bir bebeği olma ihtimali yüksektir. Yaşlı bir kadın hamile kaldığında, durumu olan bir bebeği olma şansı o kadar yüksektir.

Down sendromu genetik bir durumdur, ancak kalıtsal değildir.

Hem trizomi 21 hem de mozaiklik bir ebeveynden devralınmaz. Down sendromu vakaları, bebeğin gelişimi sırasındaki rastgele hücre bölünmesinin bir sonucudur.

Ancak translokasyon vakalarının üçte biri kalıtsaldır. Bu, Down sendromuna yol açabilen genetik materyalin ebeveynden çocuğa geçtiği anlamına geliyor. Translokasyon vakalarının bu kısmı, Down sendromu olgularının yüzde 1'ini oluşturmaktadır.

Translokasyon için geni taşıyan annelerin çocuğuna geçirmeleri daha olasıdır.

Her iki ebeveyn de translokasyon Down sendromu genlerinin taşıyıcısı olabilir, ancak anne bu genleri taşıyorsa, bu tip bir durumdaki ikinci bir çocuğa yakalanma riski yüzde 10-15 kadardır. Eğer baba taşıyıcı ise, risk yaklaşık yüzde 3'tür.

Ortalama hayatta kalma yaşı artmaya devam ediyor.

Down 9-1999 yıllarında Down sendromlu çocuklar nadiren yaşları 9 yaşındaydı. Şimdi, tedavideki ilerlemeler sayesinde, bu koşulu olan insanların çoğunluğu 60 yaşına kadar yaşayacak. Bazıları daha da yaşayabilir. ^{Down sendromlu insanlar başka tıbbi sorunlara da sahip olabilirler.} Bu kuşaktan doğan birçok çocuk ciddi bir doğum kusuruna sahip değildir, ancak bazıları da olacaktır. En yaygın olanı işitme kaybıdır. Down sendromlu kişilerin dörtte üçü işitme güçlüğü çekiyor. Obstrüktif uyku apnesi Down sendromlu kişilerin yüzde 50 ila 75'ini etkiler ve Down sendromlu tüm insanların yarısı da kalp kusurlarıyla doğar.

Doğuştan bir kalp kusuruyla doğan bebeklerin yaşamın ilk yılında ölme eğiliminde.

Doğumda kalp kusuruna sahip Down sendromu ile doğan bebekler, ilk doğum gününden önce ölmelerinin yaklaşık beş kat daha olası. Aynı şekilde, konjenital bir kalp kusuru, 20 yaşından önce ölümün en büyük prediktörlerinden biridir. Ancak, kalp cerrahisindeki yeni gelişmeler, durumu olan insanlara daha uzun yaşatmalarına yardımcı olur.

Down doğumundan doğan, ilk doğum gününden önce ölen bebek sayısı düşüyor.

1979'dan 2003'e kadar, hayatlarının ilk yılında Down sendromlu bir kişi için ölüm oranı yaklaşık yüzde 41 oranında düştü. Down sendromlu doğan bebeklerin yaklaşık yüzde beşinin 1 yaşına kadar öldüğü anlamına geliyor.

Down sendromlu yaşlı erişkinlerin yarısı hafıza kaybına neden olur.

Down sendromlu insanlar daha yaşlı olmak için yaşıyorlar ancak yaşlandıkça düşünme ve hafıza problemleri geliştirmeleri nadir değildir. Bu belirtiler ve semptomlar genellikle 50 yaş civarında ortaya çıkmaya başlar. Down sendromlu kişiler, ellili ve altmışlı yaşlarda Alzheimer hastalığının belirtilerini gösterebilir.

Erken müdahale hayati önem taşımaktadır.

Down sendromu iyileştirilemese de, tedavi ve öğretim yaşam becerileri, çocuğun - ve sonunda yetişkinlerin - yaşam kalitesini iyileştirmek için uzun bir yol kat edebilir. Tedavi programları genellikle fiziksel, konuşma ve mesleki terapi, yaşam becerileri sınıfları ve eğitim olanakları içerir. Birçok okul ve vakıf, Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler için oldukça özel sınıflar ve programlar sunmaktadır.

Her yarıştaki bebekler Down sendromuna sahip olabilirler.

Down sendromu, bir yarışta diğerinden daha fazla olmaz.Ne yazık ki, durumla doğan kara bebekler, bebeklikten sonra hayatta kalma olasılığı daha düşüktür. Neden açık olmadığının sebepleri.

Down sendromlu bir çocuğa sahip olan kadınların durumuyla bir başka çocuğa sahip olma şansları artar.

Bir kadının bu koşulu taşıyan bir çocuğu varsa, sendromu olan ikinci bir çocuğa sahip olma riski 100'dür. Down sendromlu bir bebek sahibi olan bir kadının şansı, özellikle 35 yaşından sonra kadının yaşamı boyunca artar..

Takeaway

Down sendromu bugün çocuklar için Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan en yaygın kromozomal bozukluk olmayı sürdürüyor ancak geleceği onlar için daha parlak hale geliyor. Tedaviler ve terapiler iyileştikçe, yaşam süreleri artmakta ve Down sendromlu insanlar gelişmektedir. Komplikasyonların ve önleyici tedbirlerin daha iyi anlaşılması, bakıcılara, eğiticilere ve doktorlara daha uzun bir gelecek için bir öngörü ve plan hazırlamaya yardımcı olur.