Evde Genetik Testler: Ne Kadar Doğru?

Eğer genetik bir hastalık için yüksek risk altındaysanız, bilmek ister misiniz?

Öyleyse, evinizde bir tıbbi kit için bu bilgiyi toplama konusunda kendinizi rahat hissedecek misiniz?

AdvertisementAdracement

Bu, bu önemli teşhislerin yakın gelecekte nasıl daha fazla insana ulaşacağını gösteriyor olabilir.

Genomik test şirketi 23andMe, müşterilere belirli koşullar geliştirme riskinin yüksek olup olmadığını öğrenmek için Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) onayı aldı.

Şirket, başlangıçta bu verileri, bu genetik testlerin tıbbi tavsiye olarak yanlış gösterildiği endişeleri üzerine 2013 yılında yasakladı.

Silikon Vadisi şirketinin risk testleri Alfa-1 antitripsin eksikliği, çölyak hastalığı, erken başlangıçlı primer distoni, Faktör XI eksikliği, Gaucher'in tip 1, glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği, kalıtsal hemokromatoz, kalıtsal trombofili, geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı ve Parkinson hastalığı.

Bir genetik uzman bu testlerin ilginç bilgiler sağlayabileceğini söylüyor; ancak genetik risk faktörlerini öğrenmekle gerçekten ilgilenen herkesin bir genetik danışmanı ziyaret etmesi gerektiğini ekliyor.

AdvertisementAdvertisement

"Son zamanlarda çok sayıda makale yayınlandı, ancak hızlı özet şu ki sağlık koşullarında rapor veren doğrudan tüketici genetik testi sunan şirketler vardı" diyor MS, CGC, Mary Freivogel, Ulusal Genetik Danışma Cemiyeti (NSGC) Yönetim Kurulu Başkanı. "Daha önce birkaçı vardı artık yok. 23 Ve ben bir süre önce sağlık riskleri hakkında rapor veren biriydi ve FDA onlara kırdı ve "Artık bunu yapamazsınız" dedi. 'Bu yüzden var olmaya devam ettiler, ancak yalnızca soy ve sağlık özellikleri gibi şeyler hakkında bilgi verdi. “

Devamını oku: Genetik tarama hastalar için tıbbi gizemi çözüyor »

Artan trend

23 ve ben, tüketicilerin analiz için numuneleri postalamasına izin veren en tanınmış şirketler arasında yer alıyor olabilir, Sahadaki tek oyuncu da neredeyse değil.

izleyen. com, babalarına ve adli testlere uzmanlaşmış birçok şirketin tüketicilere soylarını kavrayabilmeleri için DNA testi sunan birçok şirketten biridir.

Bu testler tüketicilere kendileri hakkında eğlenceli bilgi sunarken, bu verilerin yanlış yorumlanabilme ihtimali genetik uzmanlar için büyük bir endişe kaynağıdır.

AdvertisementAdvertisement

Doğrudan-tüketici genetik testi ile ilgili konulardan biri de bu testlerin geniş vuruşlarda eğilim göstermesidir Freivogel diyor.

"Bu testler çok spesifik koşullarla ilişkili bazı genleri test ediyor" dedi."Size örnek vermek için, Alzheimer'ler için, APOE adlı bir gen için test yapıyorlar. Bu genin spesifik bir versiyonuna sahipseniz, Alzheimer gelişme riskiniz yüksektir. Yüzde 100 değil, ancak ortalamanın üstündedir. Bununla birlikte, Alzheimer'in ailelerde de koşuşturmasından sorumlu diğer genler var. Ve 23andMe testi tarafından test edilmemiş, başlangıçta başlangıçlı Alzheimer'e neden olan başka bir gen var. APOE geninin spesifik bir versiyonuna sahip olup olmadığınızı söyleyen 23'üncü ve 23'üncü test doğru mu? Evet. Fakat Alzheimer için riskinizi söylemek doğru mu? Belki, ama belki de değil. Çünkü eğer farklı bir gente bir mutasyon geçiriyorsanız, bunu tamamen özleyecektir ve bu da birisine gerçekte çok yüksek olabileceği için Alzheimer için riskinin ortalama olduğunu yanlış güvenle verecektir. "

Bu testler, sınavın sana ne anlatacağına dair eğitim içermez. Mary Freivogel, Genetik Danışmanlar Ulusal Derneği

Başka bir deyişle, Freivogel diyor, genetik bir eve kabul testinin inanmasına neden olabileceğinden çok daha karmaşıktır. Bu testler, genetikin, hastalığın gelişip gelişmeyeceğini tahmin etmektense, bir hastalık geliştirme riskini nasıl etkilediğine dair ipuçları sağlayabilen farklı genlerdeki varyasyonları tespit eder.

Reklam

Bu nedenle ve ayrıca genetik faktörlerin tek başına nadiren hareket etmesi gerçeği Freivogel, eylemin en güvenli yoludur.

"Bence en önemli kaygımız, hastanın aile geçmişine bağlı olarak ek genetik teste ihtiyaç duyulabileceği ve aile geçmişi sizi buna zorla sokacak" dedi. "Ve evde alınmış genetik testlerle ortadan kaldırılan şey de budur. Ailenin geçmişi hakkında gerçekten bir analiz yok. Aile geçmişlerini biliyorsanız ve 'Vay be, bu ailenin içinde, bu panele dahil edilmeyen farklı bir genle bağlantılı olan erken teşhis edilen Alzheimer hastalığı olan üç kişi var' diyerek, o gen için ek genetik testler isteyebiliriz. Yani bundan kaldırılan parça. "

Advertising Advertisement

Profesyonel genetik danışma, hastalara duymak hoş olmayan mesajları yönlendirebilir.

"Bu testler, testin size anlatacakları şey konusunda eğitim içermiyor" diyor Freivogel. "Hiçbir şey yapamayacağınız bir hastalık için artan bir risk altında olduğunuzu bilmeye hazır mısınız? Bu bilgiyi aile üyeleri ile paylaşmaya hazır mısınız? "

23 veMe, hizmetlerinin teşhis aracı olmadığı ve ürününün son FDA onayının kısmen kullanıcının verilerin anlaşılma yeteneğine bağlı olduğunu açıkça belirtmektedir.

23'ün bir sözcüsü Healthline'a verdiği demeçte, "Sonuçlarıyla ilgili kaygıları olan ya da bir aile öyküsü olan biri varsa, en iyi sonraki adımları görüşmek üzere bir tıp uzmanına veya genetik danışmana danışmalıdır." "FDA ile çalışırken, Genetik Sağlık Risklerinin temel kavramları ve bu rapor türlerinde iletilen olası senaryolar hakkında kullanıcı kavraması testleri yaptık.FDA inceleme sürecinin bir parçası olarak, bu testlerin, raporlarda sunulan temel kavramların kullanıcı tarafından anlaşılması için belirli bir eşiği karşılaması gerekiyordu. Bu, kontrollü bir laboratuar ortamında geniş bir demografik özellik yelpazesinde kullanıcı testleriyle değerlendirildi. "

Devamını oku: Depresyon genetik mi? »

AdvertisementAdvertisement

Testi yapın, ancak bir uzmanla konuşun

Doğrudan tüketici için genetik testlerin büyük bir itirazda bulunduğu şüphesizdir. Satın almak kolaydır, nispeten ucuzdur ve bir kişinin soyundan ilginç ve doğru veriler sağlayabilir.

Ancak, insanlar için bu testlerin içerdiği bilgi türlerini ve sonuçları elde ettiklerinde nasıl yorumlanacaklarını anlamaları çok önemlidir.

Freivogel, "Hastaları her zaman birinci basamak hekimlerini tartışmaya dahil etmeye teşvik ediyorum" dedi.

FDA onayı zor bir süreç olabilmesine rağmen, doğrudan tüketici genetik testinin önümüzdeki yıllarda genişleyeceğinden pek şüphe edilemez.

"Önümüzdeki aylarda ek raporlar çıkarmayı umuyoruz," dedi ve 23'üncü sözcümüz. "Belirli raporlar veya ne zaman kullanılabilir oldukları konusunda zamanlama yapamayız, ancak yüksek talep gören ve mevcut ve yeni müşterilere anlamlı raporlar sunmaya çalışmaya devam edeceğimizi bekleyebilirsiniz. Geleceğimiz hakkında çok heyecanlıyız. Araştırmaya katılmayı kabul eden müşterilerimizin yardımıyla, karşılanamayan ciddi tıbbi ihtiyaçlar için terapötikler geliştirmeyi ve tıpta daha kişisel bir yaklaşım geliştirmeyi umuyoruz. “