Nefrojenik Diyabet İnsipidus (NDI): Nedir?

Nefrojenik diyabet insipidus nedir?

Anahtar noktalar

1. NDI böbrekler idrar konsantre edemediğinde ortaya çıkan nadir bir hastalıktır.
2. Yaşamını tehdit eden komplikasyonları önlemek için erken tanı ve tedavi önemlidir.
3. Görünüm, tedavi gören NDI'lı insanlar için iyidir.

Nefrojenik diabetes insipidus (NDI) böbrekler idrar konsantre edemediğinde ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Çoğu durumda, vücut, vücudunuzdan attığınız veya attığınız idrar miktarı ile içtiğiniz sıvıları dengeler. Bununla birlikte, NDI'lı insanlar aşırı miktarda idrar üretirler. Bu, poliüri olarak bilinen bir durumdur ve doyumsuz susuzluk veya polidipsiye neden olur.

NDI, sıvı alımıyla idrar boşaltımı arasındaki denge bozulduğunda oluşur. NDI diğer komplikasyonlar arasında dehidrasyona neden olabilir, bu nedenle belirtiler yaşıyorsanız bir doktora danışmak önemlidir. NDI tedavisi görmezseniz ölümcül olabilir. Teşhisinizi ne kadar erken alırsanız, görüşünüz o kadar iyi olur.

NDI, daha çok diyabet olarak bilinen diabetes mellitusla ilgisi yoktur.

advertisingAdvertisement

Semptomlar

Nefrojenik diyabet insipidusun belirtileri nelerdir?

NDI belirtileri yaşa göre değişir. Bebekler ağır şekilde etkilenir, ancak semptomlar birçok başka bozukluğa benzeyebilir. Çocuklar yaşlandıkça, semptomlar daha kolay fark edilebilir hale gelir. Teşhis konulmazsa, semptomlar hayati tehlike oluşturacak kadar şiddetli hale gelebilir. NDI semptomları yaşıyorsanız, en kısa sürede doktorunuza danışmalısınız.

Bebeklerdeki semptomlar

aşırı ıslak bezler

• kusma
• bilinen herhangi bir nedeni olmayan tekrarlayan ateşler
• kabızlık
• Belirtiler

Küçük çocuklarda görülen semptomlar şunları içerebilir:

bedwetting

• tuvalet eğitiminde zorluklar
• başarısızlığı
• dehidrasyon nedeniyle zihinsel karışıklık

Daha yaşlı çocuklarda belirtiler

Yaşlı çocuklar ve gençler, şunları içeren semptomları gösterebilir:

• yüksek idrar çıkışı
• Geceleri idrar örneğinden rahatsız uyku ve yorgunluk
• suya gıda tercih etmesi nedeniyle düşük vücut ağırlığı
• gelişme başarısızlığı

Belirti Yetişkinlerde yaşanan en yaygın belirtiler:

aşırı susama

• aşırı idrara çıkma
• <999 geceli sık idrara çıkma> Nadir ve potansiyel ölümcül belirtiler, hipovolemik şok ve hipernatremik nöbetler içerir.
• Hipovolemik şok, şiddetli dehidrasyon, kalbinizin pompalanmasına yetecek kadar kan olmadığında ortaya çıkabilir. Bu durum, tedaviniz olmazsa ölümle sonuçlanabilir.

Hipernatremik nöbetler, vücutta su eksikliği nedeniyle aşırı derecede sodyum seviyesinde olduğunda ortaya çıkar.Bu durum, tedaviniz olmazsa ölümle sonuçlanabilir.

Nedenler

Nefrojenik diyabet insipidusun sebebi nedir?

Vücutta sıvı alımı ve idrar atılımı arasındaki denge, vasopressin veya antidiüretik hormon (ADH) adı verilen bir hormon tarafından düzenlenir. Sıvı alımı düşük olduğunda, vücudun ADH seviyeleri artar ve böbrekleri daha az idrar yapmaya yönlendirir. Öte yandan, sıvı alımı yüksek olduğunda, ADH seviyeleri düşer ve böbreklerin daha fazla idrar oluşturmasına neden olur. Kandaki atık ve aşırı su, böbrekler yoluyla filtrelenir ve böbrekler sıvı atıkları veya idrarını mesanede depolarlar.

ADH, tıbbi bir durum, ilaç veya genetik nedeniyle normal çalışmazsa, böbrekler idrarınızı doğru bir şekilde konsantre değildir. Bu, vücudunuzdan fazla su atmanız anlamına gelir. Vücudunuzun ADH regülasyonunu etkileyen çeşitli faktörler çeşitli nedenlerle NDI'ya neden olabilir.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Türler

Nefrojenik diabetes insipidus türleri

NDI ya sebeplerine bağlı olarak edinilebilir ya da genetik olabilir.

Edinilen NDI

Bazı ilaçların kullanımından veya bazı tıbbi koşullardan elde edilen NDI sonuçlarını elde etti. En çok edinilen NDI formları ilaç kullanımından kaynaklanmaktadır.

lityum (uzun süreli kullanım): bipolar bozukluğu ve diğer zihinsel durumları tedavi etmek için kullanılan bir ilaç

demeclocycline: bir antibiyotik

• rifampin: tüberkülozu tedavi etmek için kullanılan bir antibiyotik < 999> foscarnet: herpes'i tedavi etmek için kullanılan bir antiviral ilaç 999> cidofovir: HIV ile insanlarda göz enfeksiyonlarını tedavi etmek için kullanılan antiviral bir ilaç
• ifosfamid: kemoterapi ilacı
• ofloksasin: kulak enfeksiyonlarını tedavi etmek için kullanılan bir antibiyotik
• orlistat: kilo kaybı ilacı
• didanozin (Videx): HIV'i tedavi etmek için kullanılan bir antiretroviral ilaç
• Vücuttaki mineralleri etkileyen veya organ hasarına neden olan belli tıbbi durumlar da NDI ile ilişkilidir. Bu tıbbi durum ADH'nin normal işleyişine müdahale ederek edinilmiş NDI'ya neden olabilir. NDI'ya yol açabilecek durumlar şunlardır:
• hiperkalsemi veya çok fazla kalsiyumda kalsiyum
• kronik böbrek hastalığı, yüksek kan basıncı ve diyabet
• polikistik böbrek hastalığı, kistlerin böbreklerde büyüdüğü ve idrar akışında bir blok oluşturabilen bir durumdur

Hipokalemi veya kandaki potasyum seviyeleri çok düşüktür

• Gebelik de olası bir nedendir.
• Hafif formlar, yaşlı erişkinlerde, hastalarda ve akut böbrek hastalığında ortaya çıkabilir, çünkü vücut bu koşullar altında idrar da konsantre olamaz. Edinilmiş NDI, yetişkinlerde çocuklara göre daha yaygındır.
• Genetik NDI
• Genetik NDI ailelerden geçen genetik mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkar. Mutasyonlar, bir kişinin genlerinde bir değişikliğe neden olan hatalar veya hasarlardır. Bu mutasyonlar ADH'nın normal işleyişine müdahale edebilir.

Genetik NDI, AVPR2 veya AQP2'de bir mutasyona bağlı olarak ortaya çıkar.Kalıtsal NDI vakalarının yaklaşık yüzde 90'ı, AVPR2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.

AVPR2 geninin mutasyonları X bağlantılı resesif geçiş bozukluklarıdır. Bu, gen kusurunun X kromozomu üzerinde olduğu anlamına gelir. Erkekler tek bir X kromozomuna sahiptir. Annelerinden gelen gen mutasyonu ile bir X kromozomu miras alırsa, hastalığa yakalanırlar. Dişi iki X kromozomuna sahip olduğundan, X kromozomlarının her ikisinde de gen mutasyonu varsa hastalık kazanırlar.

Genetik NDI'nın daha küçük bir yüzdesi, otozomal resesif ya da baskın olabilecek AQP2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Otozomal resesif geçiş, bir kişinin NDI geliştirmek için her ebeveynden anormal genin bir kopyasını almalı anlamına gelir. Daha nadiren, AQP2 otozomal dominanttır, yani mutant genin bir kopyasına sahip olmak NDI'ya neden olabilir.

Çocuklarda genetik NDI tanısı konma eğilimi gösterir.

Teşhis

Nefrojenik diyabet insipidus nasıl teşhis edilir?

Hayatı tehdit eden komplikasyonları önlemek için NDI'nın erken teşhisi konması önemlidir. Testler, böbreklerinizin idrar hacminizi ve konsantrasyonunu düzenleyerek vücudunuzdaki doğru miktarda sıvıyı muhafaza etmeyi iyi yapıyor olup olmadığını belirleyecektir. Çocukluk çağında NDI'nın belirtileri tanı koymayı zorlaştırır. Doktorlar, tanı koymalarına yardımcı olmak için idrar ve kan testleri kullanıyor.

İdrar testleri türleri arasında şunlar bulunur:

Poliüri testi, doğrudan toplama yoluyla 24 saatlik idrar çıkışını ölçer.

İlk sabah testi, idrarın özgül ağırlığını veya yoğunluğunu ve mevcut herhangi bir kimyasal maddeyi ölçer.

Ölçüm testleri, idrarda pH ve konsantrasyonun yanı sıra sodyum, potasyum, klorür ve kreatinin proteini seviyelerini ölçer.

NDI için yapılan diğer testler şunlardır:

• Böbrekinizin boyutunu değerlendirmek ve herhangi bir anatomik anormalliği aramak için
• böbrek bozukluklarını gidermek ve uzun vadeli hasar aramak için renal sonografi aramak için bir MR (
• kan testleri) Kandaki sodyum, potasyum, klorür, üre ve kreatinin düzeylerini ölçmek için

Doktorunuz ayrıca bir su yoksunluğu testi de yapabilir. Potansiyel olarak hayatı tehdit eden bu testi sadece bilgili tıbbi ekipler yapar. Test, serbest bıraktığınız idrar miktarında bir değişiklik olup olmadığını görmek için içme suyundan kaçınmayı içerir.

• AdvertisementAdvertisement
• Tedaviler
• Nefrojenik diyabet insipidus nasıl tedavi edilir?

NDI'nın akut ve edinsel formlarında, tedavi çoğunlukla, NDI'ya neden olan bir ilacı bırakmak gibi altta yatan nedeni düzeltmeye odaklanır. Diğer durumlarda, ilaçlar susuzluk mekanizmasını ve salınan idrar miktarını düzenler.

Diyet değişiklikleri

Tedavinin ilk satırı genellikle diyette bir değişikliktir. Doktorlar yetişkinlere genellikle düşük sodyum, düşük proteinli bir diyet önermektedir. Bu diyet değişiklikleri idrar çıkışını azaltmaya yardımcı olmalıdır.

İlaçlar

Diyet değişiklikleri idrar çıkışınızı azaltmaya yardımcı olmazsa, doktorunuz ilaç önerebilir:

Desmopressin

Desmopressin, nongenetik NDI tedavisinde kullanılabilecek sentetik bir ADH formudur.

Diüretik ve nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAİİ)

NSAID'ler ve tiazid diüretikleri, NDI tedavisine yardımcı olabilir. Bununla birlikte, her iki ilaç da etiket dışı uyuşturucu kullanımı olarak kabul edilir. Etiket dışı uyuşturucu kullanımı, bir amaç için FDA tarafından onaylanan bir ilacın, onaylanmayan farklı bir amaç için kullanılması anlamına gelir. Bununla birlikte, bir doktor ilacı bu amaçla kullanabilir. Bunun nedeni, FDA'nın ilaçların test edilmesini ve onaylanmasını düzenlemesidir, ancak doktorların hastalarını tedavi etmek için ne tür ilaçlar kullandıklarını değil. Doktorunuz ilacı reçete edebilir, ancak bakımınız için en iyisi olduğunu düşünürler.

Diüretikler ve NSAIDler, böbrek tarafından yeniden emilen sodyum ve suyun miktarını artırmak için farklı mekanizmalar ile hareket eder. Bu değişiklikler idrar hacmini azaltır.

Diüretikler

Diüretikler, idrarla vücudunuzdan ne kadar su atıldığına yardımcı olabilir. Tiyazid diüretikleri, idrar hacmini azaltan böbrek tarafından emilen su ve sodyum miktarını arttırarak etki eder.

NSAIDS

İndometasin gibi NSAIDS, NDI hastalarında idrar çıkışını azaltabilir.

Devamını oku: Etiket dışı ilaç kullanımı »

İntravenöz hidrasyon

Şiddetli bir NDI vakanız varsa, intravenöz (IV) hidrasyona ihtiyacınız olabilir. Aynı zamanda, şeker eklenmiş sıvı olan yüzde 5 glikozun IV yenileyicisini alabilirsin.

Çocuklarda NDI'nın tedavisi

Çocuğunuz NDI'ya sahipse, doktorunuz genellikle düşük proteinli bir diyet yerine düşük sodyum diyet önermektedir. NDI'li bebekler dikkatle izlenmelidir çünkü küçük bedenleri, başlamak için fazla sıvıya sahip değildir. NDI'li bebekler dehidrasyonu önlemeye yardimci olmak için düzenli olarak ve yemlikler arasinda su almalidir.

Reklam

Görünüm

Görünüm nedir?

NDI hastası olan ve tedavisi görmeyen çocuklar uygun bir şekilde büyüyemeyebilir. Şiddetli durumlarda, sürekli dehidrasyonla gelişimsel gecikmeler ve entelektüel sakatlık yaşayabilirler.

Tedavi edilmediğinde, NDI, dehidrasyon komplikasyonlarından ölüme yol açabilir. Görünüm, tedavi görenler için iyidir ve ilaçlar, sağlığınızı dengede tutmaya yardımcı olabilir.