Michigan Bebek: Ebeveynler Tıbbi Mucize İstiyor

Bir Michigan ailesi, terminal mitokondriyal hastalık teşhisi konduktan sonra bebek oğlunun oranların üstesinden gelebilmesini umuyor.

Michelle Budnik-Nap ve kocası, mitokondriyal hastalık teşhisi konduktan sonra 5 aylık bebek oğlu Russell "Bubs" Cruzan III'e potansiyel olarak yardım etmeleri için tedavi aradılar.

Advertisement Advertisement

Bebeğin teşhisi, ailesinin mahkemede deneysel bir muameleye tabi tutulması için uzun süren bir savaşa yol açmasının ardından geçen ay öldü. İngiltere'den Charlie Gard'ı etkileyen aynı durumun bir varyasyonu.

Budnik-Nap oğlunun doğduğunda sağlıklı göründüğünü söyledi, ancak bebek tam gün geçtikten sonra rahatsız edici semptomlar sergiledi ve düzgün beslenemedi ve hastalandı. Anne-babalar onu bir enfeksiyon ile sonuçlanan hastaneye götürdü ve bir besleme tüpüne bağlandı.

Budnik-Nap, Healthline'a verdiği demeçte, "Beslenme sorunlarının ortaya çıkmasının ötesinde bir şey olduğunu anladık." "Onu eksübe edemediler … sadece gerçekten gerçekleşmiyordu. “

ve birden fazla komplikasyonlarla hastane dışında olmak hafta sonra doktorlar sonunda FBXL4 ilişkili encephalomyopathic mitokondri DNA eksikliği sendromu olarak adlandırılan bir genetik bozukluk olan bebek tan

reklam.

Sendrom, hücrelerin enerji merkezlerinin veya mitokondrinin düzgün çalışmadığı mitokondriyal hastalıklardan biridir. Mitokondri düzgün çalışmazsa, hücreler için mevcut olan enerji miktarını etkiler. Yeterli enerji olmadan çocuklar - özellikle hızlı büyüyen yenidoğanlar - düşük kas tonusu, nöbetler, bilişsel gelişimin gecikmesi gibi birçok semptom ile karşı karşıya kalırlar.

advertisementAdvertisement

hastalığın tedavisi yok, ve koşulu ile çocukların çoğu sadece Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) göre, erken çocukluk içine yaşıyor.

Budnik-Nap, "Mitokondriyal bir hastalık olduğundan şüphelendiğimiz için biraz araştırma yaptık" dedi. "Kesinlikle yıkıcıydı. Doktorlar bize söylemeden önce, onun için hiçbir tedavi olmadığını biliyorduk. “

Budnik-Nap, doktorların aileye biraz takviye verdiklerini, ancak onlardan esas olarak oğullarını eve götürüp onunla birlikte kaldığı zamandan zevk almalarını tavsiye etti.

Başlangıçta aile çalıştı, ancak birkaç gün içinde Budnik-Nap, çocuğa yardım etmek için bir şeyler yapmak zorunda hissettiklerini söyledi. Yeni bir seçenek

arıyorsunuz

“Charlie Gard hikayesi geldi ve veliler deneysel tedavi için mücadele olduğunu gördük,” Budnik-Nap söyledi.

Gard'ın hikayesi, ebeveynleri U. K. mahkemelerine daha ileri muamele için Birleşik Devletler'e gitmelerine izin vermeleri için uluslararası başlıkları getirdi. Hem Başkan Trump hem de papa hikayeyi tarttı.

Mitokondriyal hastalığı biraz farklı olan ve daha belirgin belirtiler gösteren Gard, bir yaşın altında öldü. Deneysel muamele görmedi çünkü Britanya'daki mahkeme ve tıbbi görevliler, hastalığının herhangi bir etki yaratması için çok ilerlediğini düşünüyorlardı.

Bub'lar mitokondriyal hastalığın farklı bir formundadır ve Gard gibi fazla beyin hasarı yoktur. Budnik-Nap, Gard'ın ebeveynden bu hastalığa karşı muhtemel tedavileri araştıran diğer seçenekler veya araştırmacıları aramaları için esin kaynağı olduklarını söyledi.

Budnik-Nap, Bronson Çocuk Hastanesi'ndeki doktorlarının, oğulları için deneysel muamele bulmak için aramaya el koyduğunu ve yardımcı olduklarını vurguladı.

AdvertisementAdvertisement

Deneysel tedavi etiği

NYU Langone Tıp Merkezi'nde biyoetikçi olan Art Caplan, Birleşik Krallık'la karşılaştırıldığında, Amerika'daki ailelere genellikle deneysel tedavileri deneme izni verilecek Onlara para verecekleri sürece.

Capline, Healthline'a verdiği demeçte, "Ebeveynlerin zararlı olmadığı sürece bakımını kontrol etmesine izin vermeye daha istekli oluyoruz" dedi. "İngilizlerin doktor odaklı standartları daha var. "Caplan, doktorlar, insanlarda tehlikeli olmadıkları gösterildiği sürece genellikle hastanın tedaviyi sürdürmesine izin vereceğini açıkladı ve bunun nasıl işleyeceğine ilişkin bazı biyolojik temellerin mevcut olduğunu söyledi. Bununla birlikte, çaresiz ebeveynler için Caplan, doktorların, buldukları herhangi bir şeyi neden takip etmemeleri gerektiğini açıklamak için davayı sık sık görüşmeleri gerekeceğini söyledi.

"Tecrübeli doktorlar çaresizlik içindi … Onlardan insanları konuşmaya çalışacaklar" dedi Caplan.

Gerçek deneysel davalar için, doktorlar anne babalara sözde bir tedavinin sonuç olarak çocuklarına gereksiz acı çektirebileceğini hatırlatacaklarını açıkladı.

Advertisement Advertisement

Budnik-Nap, oğluna yardımcı olmak için şu anda Boston Çocuk Hastanesi yetkilileri ile görüşerek, oğlunun denatüral bir tedavi alıp almayacağını, burada laktatın indirgenmesine yardımcı olmak için dikloroasetat (DCA) adı verilen bir ilacın kullanıldığını görüyor. mitokondriyal hastalığa bağlı kan ve omurga sıvısında birikebilen seviyeler. Umut bu seviyelerin düşürülmesinin hastalığın bazı belirtilerini durdurabileceği.

Boston Çocuk Hastanesi yetkilileri, bu olay hakkında Healthline'a konuşmayı reddetti. Budnik-Nap, sigorta şirketinden haber beklemek istediklerini söyledi, ancak geleceği umutluyorlar.

"Çok tatlı, mutlu, gülen bir çocuk," dedi Budnik-Nap.

Bubs'un birtakım gelişimsel kilometre taşlarına geldiğini ve beklentilerin üzerinde performans sergilemesini umduğundan çok önce şaşkınlık yaşadıklarını ve sevindiklerini söyledi.

"Bize asla yürümeyeceğini veya konuşmayacağını söylemiştik" dedi Budnik-Nap.Ancak "onu bize coşma ve gülümseme ve oturmaya çalışmak gibi bazı kilometre taşlarının bir araya geldiğini görmek … kesinlikle bize doktorları yanlış kanıtlayacağını umuyor." “