Annelamenin Yanıtları Arayışı Sona Erdi 20 Yıllık Aramayı Sonlandıran Hastalıklar Programı

Sandy Kasırgası Doğu Sahili'ni harap ettikten sonra nihayet tekrar ışık geldiğinde, Samantha Anastasia çok çekiciydi, ancak sadece New Jersey ve onun komşuları nihayetinde karanlıktı. Üç çocuğunun ikisinde teşhis için 20 yıl aradıktan sonra, Bethesda, MD'deki National Institutes of Health (NIH) Tanısız Hastalıklar Programı'ndan (UDP) geri döndü. Sonunda neyin sebep olduğunu öğrendi. çocuklarının yalnızca bebekler olduklarında konuşma ve yürümek için yeteneklerini kaybetmeleri.

NIH ve NIH Ortak Fonu geçtiğimiz günlerde 2008'de başlatılan bir pilot program olan UDP'nin Teşhis Edilmemiş Hastalık Ağına (UDN) dönüşecek şekilde genişletildiğini açıkladı. Klinik bölgeler, kronik, tanı konamamış hastaları içeren vakalarda bilimsel araştırma yapar.

AdvertisementAdracement

Boston'daki Harvard Tıp Fakültesi Koordinasyon Merkezi'ne ek olarak, yedi klinik alan bulunuyor: NIH'nin Bethesda'daki merkezi, Harvard Eğitim Hastaneleri, Duke Üniversitesi, Vanderbilt Üniversitesi Tıp Merkezi, Baylor Tıp Koleji, Los Angeles Üniversitesi ve Stanford Tıp.

Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü (NHGRI) Genomik Tıp Bölünmesinin program direktörü Anastasia Wise, Healthline'a konuşan "Amaç, bu ağın hem hastaların ABD'de görülebileceği yerlerde uzanan, hem de hastalık teşhisinde genetik veri kullanımını teşvik edebilir ve klinik ve laboratuvar araştırmacılarını bir araya getirerek bu nadir diğer hastalıkların altında yatan sebepleri açıklığa kavuşturmaya yardımcı olabilir ve daha iyi yöntemler bulabilir tanı konulamayan bu hastalarda teşhis koyabilmek. “

Bilgiye göre, yaklaşık 25 ila 30 milyon Amerikalı ya da nüfusun yüzde sekiz ila yüzde 10'u nadir bir hastalığın etkileri ile ilgileniyor.

Reklam

Amanda ve Daniel'in Öyküsü

Neyse ki etkilenmeyen Amanda'nın annesi Anastasia, 21 yaşındaki Daniel, 15 yaşındaki Nick ve 18 yaşındaki Christopher, bize korkunç hikayesini anlatmak için Healthline ile oturdu.

Amanda'nın hayatının ilk on ayında normal ilerlediğini kaydeden Anastasia, "Bu kilometre taşlarına ulaşmayı bıraktı. Oturuyor ve oyuncaklarla oynuyor, gevezelik ediyor, bir şişe içiyor ve parmakla besleniyordu. Hiçbir zaman taramadan ya da yürümedi. Sarabiliyor ve ayakta kalabiliyordu. Ama sonra hepsi durdu. Bir ay boyunca bu becerileri kaybetti.Topaküstü bir duruşla başladı ve düşmeye başladı. "

AdvertisementAdvertisement

Anastasia New York'taki büyük akademik hastanelerden olmak üzere birçok doktorun uzun yıllar ziyarete gelmesine rağmen" Kimse bize ne olduğunu söyleyemezdi. Bize bir milyon şey söyleyemezlerdi. Amanda plato yapıldı ve herhangi bir motor fonksiyonu yoktu. Hareket edebilirdi, fakat fonksiyonel hareket değildi. Kontrolsüzdü. Bir görev tamamlaması onun için yeterli değildi. Mutlu görünüyordu. Parlak olduğunu ve beni bebeğin yapabileceği kadar anlayabileceğini söyleyebilirim. Onun gözünde iletişim kurduğunu açıkça görebiliyordum. "

Amanda üç yaşına gelmeden önce, Anastasia'nın neyse ki durumu olmayan bir oğlu Nick vardı. Şu an Anastasia, Amanda'nın engelli okul öncesi eğitim programlarına odaklandı. "Farklı iletişim araçlarıyla uğraşıyordum ve en kontrollü hareketinin başına geldiğini fark ettim. Kafa anahtarlarıyla gidiyorduk. Bu şekilde iletişim kurmak zahmetli, ancak sahip olduğumuz şey bu, "dedi Anastasia.

Anastasia üçüncü çocuğunu Daniel'i doğurduğunda dokuz yaşına gelene kadar ilerlemeye başladı ve biraz gerileme görmeye başladı. "Bunu erken başladık. Onu hastaneye yatırdılar ve yüksek doz steroidler verdiler ve her türlü testi yaptık. Teknoloji ilerlemişti. Bunu gerçekleştireceğimizden çok umutluyum, çünkü olayı yakalarken yakalamıştık. Amanda ile bu üst doktora gitme zamanımız geriledi. Dümdüz duruyordu. Daniel, şeyleri aramaya başladığımız zaman ortasındaydı, ancak boşuna olmadı. Nörolojinin şu anda sunacak bir şeyleri olmadığını söylediler. Çocuklarımızı radarımız üzerinde tutuyoruz. Her yıl geri dönün, sonra iki yılda bir gidin. "

Burada Yerel Klinik Araştırmalar Bulun"

Sona Kadar Savaş

Anastasia'nın babası, NIH'nin UDP'sinden Dr. William Gahl'ın yer aldığı bir haber programını gördüğünde, ailenin bir tanı bulma hayalini başlattı. ivme kazanma. O sırada New York'taki bir doktor çocuklarla ilgili testler yapıyordu.

Advertisement Advertisement

"Babama söyledim, hekim boşalmışsa UDP'ye bakacağım. Doktor boş elle geldiğinde ona UDP'den bahsettim. Hiç duymamıştı. Dedim ki, 'Bir doktordan ve tıbbi kayıtlardan sevk gerekir. "Başta bununla zor geçirdim," Yapamayacağım senin için ne yapabileceklerini düşünüyorsun? " 'Dedim,' lütfen, 'diye programa bakıp,' Mektup yazacağım 'dedi. ''

UDP'ye gerekli bilgileri gönderdikten altı hafta sonra, Anastasia, Amanda ve Daniel'in programa kabul edildiği yönünde bir çağrı aldı. "Piyangoyu kazanmak gibiydi. Çocuklarımı araştıran biri için … bir şeyler bulmaları gerektiğini düşünmüştüm. Çok kafa karıştırıcı ve genetik çok karmaşık. "Anastasia, Anastasia ailesi

Advertisement

Anastasia, ailesi çantalarını paketledi ve bir hafta boyunca Aralık 2011'de NIH'ye gittiğini belirtti.“Dr Toro, araştırmacı, bizim kahramanımız. Pazartesiden cumaya 8: 00-18: 00 saatleri arasında meşguldük. Nörologları, fizik tedavi uzmanlarını, konuşma terapistlerini, podyatruları ve genetik oftalmologları gördük. MR'lar, omurilik muslukları yapıyorlardı; kas, deri, idrar ve kan aldı; ve vücutlarındaki her kemiğe röntgen çektirdiler. Ayrıca kan ve idrarını babalarımdan ve diğer oğlumdan aldılar "dedi.

Ailen eve gitmeden önce Gahl, bir gün tanı koyabilmeleri için kendilerinin emin olduğunu söyledi. O gün, ailenin bulguları tartışmak için NIH'ye geri çağrıldığı Eylül ayında geldi.

Advertising Advertisement

"Bir şeyler bulup bulmadıklarını bana söylemezler. Telefonda hiçbir şey söyleyemiyorlardı. Eğer Kabul alma hakkında heyecanlı olduğunu düşünseydim, bu vay oldu "Anastasia söyledi." Bir hafta ve Sandy Kasırgası sonrasında bir buçuk oldu. Olumlu bir şey olmasının harika bir zamandı. Gerçekten benim için bir perspektif içinde şeyler koymak. Sandy gerçeküstü, ama burada yaklaşık 20 yıldır aradığım bir şey var ve ben hayatımın haberlerini alacağım. İyi, kötü veya ilgisiz, hazır olduğumu düşündüm; ve çocuklar elektriğin olduğu bir yere gitmekten heyecanlıydı. “

İlgili Haberler: »Yetim Hastalıklar İlaç Araştırmaları

Tanı Onlar Hepsi beklediği

Bu Anastasia ailesi çocuklarını öğrendim hastanenin yönetim kurulu odasında vardı Aicardi -Goutieres 2B. "Bize söylenen: bu genin birkaç mutasyonu var, ve çocuklarınız 2B'ye sahipler. Kocam ve ben taşıyıcılarız. Bu sendromla, eğer bu genin iyi bir kopyasına sahipseniz, iyi çalışırsınız. Ancak, iki kötü kopyanız varsa, Aicardi-Goutieres 2B'ye sahip olursunuz. Kocam ve ben, her birinin iyi bir kopyası vardı ve kötü bir kopyası vardı ve Amanda ve Daniel düşünülünce kötü kopyalarımızı onlara geçirdik. “

reklam

Dünyanın Aicardi-Goutieres (AG) sadece 450 durumlar vardır, ve Anastasia Çocuklarımla kadar ciddi bir şey ile iki çocuk biriyle tanışmamıştım hiç”dedi. onlar bana söyledi ve orada diğer aileler, bazıları gibi madeni, etkilenen üç çocuk bazı vardı ve dünya çapında, ben heyecandan boğulmuş olduğum zaman. Ağlamaya başladım. Mutlu ya da üzgün değildim; Sadece rahatlama oldu. "

Haberi arkadaşlarına ve akrabalarına hevesle yaytı. “Gerçekten umutsuz zamanda insanlar yıllarca bizi biliyordu çünkü, insanlara umut verdiğini ve bu ne olduğunu bilmiyordum, 'Anastasia dedi' Biz bir hafta daha güç yoktu bile, cloud nine oldu. - Tanı var. Onların genetik yapısına bakan birimizin olmamış olsaydı şimdiye kadar bunu öğreneceğimizi sanmıyorum. Program için çok minnettarım. “

AdvertisementAdvertisement

AG için hiçbir tedavi yoktur olmasına rağmen, Anastasia o barış, ve o neler geçiyor olabilir diğer ailelere umut sözlerini sunmaktadır diyor ki:“Bekle. Umut var. Neredeyse yirmi yıldır bilmiyorduk.Yol boyunca bir noktada, asla bilemeyeceğimi söyledim, bu yüzden odaklanmam sadece eğitmek ve öğretmek ve onlardan mutlu olmasına izin vermek ve onlara verebileceğin şeyi onlara vermek. "

Anastasia'nın çocuklarına bugün o kadar çok şey verdiğini çocuklarının yaptıklarından belli oluyor. Kısa süre lisedeye gidecek olan Daniel, aksiyon macerası hikayelerini yazmaya meşgul. "Bu onun için ilerlemiş bir eser, ancak çok yaratıcı ve çok uzun bir yol kat etti" dedi Anastasia.

Amanda sadece okul bitti, baloya gitti ve çoğu genç yetişkin gibi, Facebook'a çok fazla takıldı. Bir gündüz bakım evde çalışır, çocuklar için sanat ve el işleri yapmak için talimatlar vermek üzere bilgisayarını programlar. Ayrıca, emekliler için günlük faaliyetleri ayrıntılandıran broşürler hazırlayan bir rekreasyon koordinatörüdür.

Nick, ABD Donanmasına üye oldu.

Anastasia'ya gelince, "İyi bir uyku çekmeyi severim," diye kuşağa vurdu. " Sadece şaka yapıyorum. Özel ihtiyaçları karşılarken çok fazla boş zamanınız olmaz, ancak boşaltır ve akar. Okumak ve benim için yapılacak küçük şeyler bulmaktan hoşlanırım. "

Devamını oku: Nadir Durumdaki Adam Saçını Yeniliyor"

Daha Fazla Hastayı Kabul Etmekte UDN

UDP, son altı yıldır 750 hastayı gördü ve vakaların% 25'inde tanı konuldu., Wise söyledi. "Yaklaşık 400 hastayı önümüzdeki dört yıl boyunca yedi klinik alanın tamamına kaydetmeyi umuyoruz" diye ekledi.

Programın sağladığı faydalar ailelerin bir tedavi bulma şansının çok ötesine geçtiğini belirtti. "Bu, mutlaka bir tedaviye ihtiyacı olmayan bir teşhis olsa bile, hastalar için çok şey ifade ediyor. Çoğu kez insanların onları ciddiye almadıklarını ve doktorlarının mutlaka ne yapacağını bilmediğini düşünüyorlar. Teşhis koymak, bu hastaların birçoğunun tıbbi bir odyssey yıllarından beri ne yaptıklarını anlamaya başlamaya çalışırken neyin son bulmasına yardımcı olur. Program, etkilenebilecek diğer aile üyeleri ile birlikte yardımcı olabilecek genetik danışmanlık da sağlıyor ve bu teşhisinin hastalar için değil genel olarak aileleri ile alakalı olabileceğini anlamalarına yardımcı oluyor "dedi.

Belki de Anastasia hastalara ve ailelerine en iyi fayda sağlamıştır: "Bu teşhisi çok fazla barış sağlamıştır. Bir şey kaçırmadığımı anlamam birkaç ay sürdü. Bunca yıl endişelisin. Yapmam gereken bir şey var mı? Farklı bir şey yapmalı mıyım? İnsanlar sormuş, çocuğunuz ne durumda? Şimdi söyleyebilirim ki, sahip oldukları bu ve bu nasıl oldu "dedi." Çok iyi insanlarla kutsanmış bulunuyoruz. "

UDN'ye başvurma hakkında bilgi için // rarediseases adresini ziyaret edin. bilgi. NIH. gov / tanı konulmamış