Kartagener Sendromu | Tani ve Hasta Egitimi

Kartagener sendromu nedir?

Özellikler

1. Kartagener sendromu, solunum yollarında sorunlara neden olan nadir bir genetik hastalıktır.
2. Kartagener sendromu iki ana özelliğe sahiptir: primer siliyer diskinezi (PCD) ve situs inversus.
3. Kartagener sendromunun bilinen bir tedavisi olmadığından tedavide semptomların yönetimi ve komplikasyon riskinin azaltılması gerekiyor.

Kartagener sendromu nadir görülen bir kalıtsal hastalıktır. Bunun nedeni birçok farklı gen üzerinde oluşabilen bir mutasyona bağlı. Otozomal resesif geçiş, bu da geliştirmek için her iki ailenin de mutasyona uğratılmış bir genini miras almanız gerektiğidir.

Hint İnsan Geleceği Dergisi araştırmacılarına göre, Kartagener sendromuyla yaklaşık 30.000 kişiden biri doğar. Solunum yolunuzda anormalliklere neden olur. Primer siliyer diskinezi olarak biliniyorlar. Ayrıca, hayati organlarınızın bir kısmının veya tamamının normal pozisyonlarına göre tersine çevrilmesine veya yansıtılmasına neden olur. Buna situs inversus adı verilir.

Kartagener sendromu için bilinen bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, doktorunuz belirtilerinizi yönetmeye yardımcı olmak, komplikasyon riskinizi azaltmak ve yaşam kalitenizi arttırmak için tedavi reçete edebilir.

AdvertisementAdvertisement

Semptomlar

Kartagener sendromunun belirtileri nelerdir?

Kartagener sendromu iki ana özelliğe sahiptir: primer siliyer diskinezi (PCD) ve situs inversus. PCD aşağıdakileri içeren bir dizi belirtiye neden olabilir:

sık kulak enfeksiyonları

kronik burun tıkanıklığı

infertilite

Situs inversus genellikle sağlık problemlerine neden olmaz.

Primer siliyer diskinezi nedir?

PCD, siliyerinizin bir anormalliğidir. Kıvırcıklarınız akciğerleriniz, burun ve sinüslerin mukus zarlarını hizalayan saç benzeri yapılardır. Normal silis hareketleri dalga benzeri bir hareket. Burun ve ağız yoluyla mukusun hava yollarınızdan taşınmasına yardımcı olurlar. Bu işlem, sinüslerinizi ve enfeksiyonlara neden olabilecek mikrop mikslarını temizlemenize yardımcı olur.

PCD'ye sahipken, siliyeriniz düzgün hareket etmiyor. Yanlış yönde hareket edebilir, çok az hareket edebilir veya hiç hareket etmeyebilirler. Bu, mukus ve bakterileri solunum borusundan çıkarma yeteneğini zayıflatır. Bu, alt ve üst solunum yollarınızda kronik enfeksiyonlara neden olabilir.

Kronik solunum yolu enfeksiyonları bronşektaziye neden olabilir. Bu durumda, solunum yollarınız genişledi ve yaralandı. Bronşektazinin yaygın belirtileri arasında kronik öksürük, nefes darlığı ve yorgunluk bulunur. Bazı durumlarda, parmaklarınız ve ayak parmaklarınızın kulübü haline gelebilir. Bunun nedeni muhtemelen ekstremitelere oksijen eksikliğidir.

Ayrıca kronik sinüzit yaşayabilirsiniz.Bu, kafatasınızdaki içi boş hava boşluklarında, sinüsleriniz olarak bilinen, devam eden bir enfeksiyondur. Enflamasyon ve şişmeyi içerir. Otitis media olarak bilinen nükseden kulak enfeksiyonlarına yol açabilir. Bu kulak enfeksiyonları, dokularınıza kalıcı hasar verecek kadar ağır olabilir. İşitme kaybına bile neden olabilirler.

Spermden taşınabilir kuyruklar veya flamotinler PCD'den de etkilenebilir. Bu, erkeklerde anormal sperm motilite ve infertiliteye neden olabilir. Kartagener sendromlu kadınlar, fallop tüplerinin astarlarında kireç hareketliliğinde bozulmaya bağlı olarak da kısır olabilirler.

Situs inversus nedir?

In situs inversus, hayati organlarınız normalden daha vücudunuzun karşı tarafında gelişir ve normal pozisyonlamanın yansıtma görüntüsünü oluşturur. Örneğin, karaciğer vücudunuzun sağ tarafında sol tarafında gelişebilir. Bu aynı zamanda aktarım olarak da bilinir.

Kartagener sendromunuz varsa, farklı org konfigürasyonlarına sahip olabilirsiniz:

situs inversus totalis, tüm iç organlarınızın yer değiştirdiği yerlerde

situs inversus thoracalis, burada yalnızca ciğerleriniz ve kalpleriniz yer değiştirmiş olur

• inversus abdominalis, burada karaciğeriniz, mideniz ve dalağınız yalnızca transpoze edilir
• Situs inversus sağlık problemlerine eğilim göstermez. Kartagener sendromunuz varsa, kalp ve diğer hayati organlarınız muhtemelen PCD'nin neden olduğu herhangi bir sorun dışında normal bir şekilde işlev gösterecektir.
• Reklam

Tanı

Kartagener sendromu nasıl teşhis edilir?

Situs inversus olmadan yalnızca PCD'ye sahip olmak mümkündür. Her ikisine sahipseniz, Kartagener sendromunuz var.

Kartagener sendromu bazen doğumda, yenidoğanda solunum sıkıntısı yaşar ve oksijen tedavisine ihtiyaç duyulduğunda teşhis edilir. Ancak erken çocukluk çağında daha sık görülür. Çocuğunuzda kronik solunum yolu enfeksiyonları, kronik sinüzit veya tekrarlayan kulak enfeksiyonları görülürse, doktorunuz PCD ve Kartagener sendromunu kontrol edebilir.

PCD ve Kartagener sendromunun teşhisine yardımcı olmak için doktorunuz aşağıdaki belirtileri kontrol edebilir:

burun polipleri

azalmış koklama duygusu

• işitme kaybı
• orta kulübü parmakları ve parmakları
• Ayrıca sipariş verebilirler solunum testleri, doku biyopsileri, semen analizi veya görüntüleme taramaları.
• Ne kadar çok nitrik oksidin soluduğunu ölçmek için bir nefes testi uygulayabilirler. PCD'li insanlar normalden daha az nitrik oksit yayma eğilimindedirler. Doktorunuz sizden düşük radyasyon seviyesine sahip parçacıkları solumamızı isteyebilir. Nefes alırken cilanızın parçacıkları ne kadar iyi hareket ettirdiğini test edebilirler.

Doktorunuz burnunuzun, trakeanızın veya diğer alanların arasından kiliğin bulunduğu küçük bir doku örneği toplayabilir. Bir laboratuvar teknisyeni yapısal anormallikler için doku örneğinizdeki kili inceleyebilir. Ayrıca kellik hareketinizi, frekansı yendiğinizi ve koordinasyonunuzu değerlendirebilirler.

Doktorunuz test için bir laboratuara gönderilecek bir meni örneği toplayabilir. Laboratuvar personeli, yapısal bozuklukları ve düşük motilite olup olmadığını kontrol edebilir.

Doktorunuz akciğer aşırı şişme, bronş duvar kalınlaşması ve sinüs malformasyonlarını aramak için göğüs radyografisi ve bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları kullanabilir. Ayrıca situs inversus'u kontrol etmek için görüntüleme testlerini de kullanabilirler.

AdvertisementAdvertisement

Tedavi

Kartagener sendromu nasıl tedavi edilir?

Kartagener sendromu için bilinen bir tedavi yoktur, ancak doktorunuz belirtilerinizi yönetmenize ve komplikasyon riskinizi azaltmanıza yardımcı olacak bir tedavi planı reçete edebilir.

Örneğin, uzun süreli düşük doz antibiyotik ve bağışıklama reçete edebilirler. Bunlar, kronik solunum ve sinüs enfeksiyonlarını kontrol etmeye yardımcı olabilir. Ayrıca bronşektazi semptomlarını hafifletmek için inhale kortikosteroid önerebilirler.

Doktorunuz sizi bir kardiyopulmoner uzmana yönlendirir. Solunum yollarınızdan mukus emmek için bronkoskopi ve trakeotomi prosedürleri uygulayabilirler. Bu prosedürler "pulmoner hijyen" türleridir. "

Ciddi akciğer hasarı gelişirse, doktorunuz akciğer nakli ameliyatını önerebilir.

Kartagener sendromlu çoğu insan normal ömrü olmasını bekleyebilir. Durumunuzu düzgün bir şekilde yönetmek için doktorunuzun önerdiği tedavi planını izlemek önemlidir.

Reklam

Paket Paketleme

Paketleme

Kartagener sendromu nadir bir genetik bozukluktur. Çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilecek ksilofenizin anormalliklerini içerir. Aynı zamanda situs inversus'u içerir; bu durum, iç organlarınızın normalden daha vücudunuzun karşı tarafında geliştiği bir durumdur.

Kartagener sendromunun bilinen bir tedavisi olmadığından tedavide semptomların yönetimi ve komplikasyon riskinin azaltılması gerekiyor. Sizin veya çocuğunuzun bu durumu olduğunu düşünürseniz, doktorunuzla randevu alın.