Karyotiplendirme: Genel, Prosedür ve Riskler

Karyotiplendirme Nedir?

Karyotipleme, doktorunuzun kromozom setinizi incelemesini sağlayan bir laboratuvar prosedürüdür. "Karyotip" aynı zamanda incelenen kromozomların gerçek koleksiyonunu belirtir. Karyotiplendirme yoluyla kromozomların incelenmesi, doktorunuzun kromozomlar içerisinde herhangi bir anormallik veya yapısal sorun olup olmadığını belirlemesine olanak tanır.

Kromozomlar vücudunuzun hemen hemen her hücresindedir. Bunlar, ailenden miras alınan genetik materyali içerir. DNA'dan oluşurlar ve her insanın gelişme biçimini belirlerler.

Bir hücre bölündüğünde, oluşturduğu her yeni hücreye genetik talimatların eksiksiz bir setini iletmesi gerekir. Bir hücre bölünme sürecinde olmadığında, kromozomlar dağınık, örgütsüz biçimde düzenlenir. Bölünme sırasında, bu yeni hücrelerdeki kromozomlar çiftler halinde sıraya dizilir.

Bir karyotip testi, bu bölünen hücreleri inceler. Kromozom çiftleri boyut ve görünüşlerine göre düzenlenir. Bu, herhangi bir kromozomun eksik veya hasarlı olup olmadığını doktorunuza kolayca bulmanıza yardımcı olur.

Advertisement Advertisement

Amaç

Testin Neden Yararlı Olduğu

Hatalı şekilde düzenlenmiş kromozomlar veya hatalı biçimlendirilmiş kromozomlar olağandışı sayıda kromozomun hepsi genetik bir belirtiye işaret edebilir. Genetik koşullar büyük ölçüde değişir, ancak iki örnek Down sendromu ve Turner sendromudur.

Karyotiplendirme, çeşitli genetik bozuklukları saptamak için kullanılabilir. Örneğin, prematür over yetmezliği olan bir kadın karyotipleme belirleyebilen bir kromozomal kusur olabilir. Test ayrıca Philadelphia kromozomunun tanımlanması için de yararlıdır. Bu kromozoma sahip olmak kronik miyelojenik lösemiyi (CML) uyarabilir.

Bebekler, doğumdan önce, Klinefelter sendromu gibi ciddi doğum kusurlarını gösteren genetik anormallikleri teşhis etmek için karyotip testine tabi tutulabilirler. Klinefelter sendromunda bir çocuk fazladan bir X kromozomu ile doğar.

Reklam

Hazırlama ve Riskler

Karyotip için gerekli preparat, doktorunuzun test etmek için kan hücrelerinin bir örneğini alması için kullanacağı metoda bağlıdır. Numuneler aşağıdakileri içeren çeşitli şekillerde alınabilir:

kan çekişi
Kemik iliği biyopsisi, bazı kemiklerde
süngerimsi dokunun örnek alınmasını içerir, bu amniosentez, amniotik sıvı numunesinin alınmasını içerir uterustan

Komplikasyonlar bazen bu test yöntemlerinden kaynaklanabilir, ancak bunlar nadirdir. Kan alınması veya kemik iliğinizin biyopsiye alınması nedeniyle kanama ve enfeksiyon riski azdır. Amniyosentez, düşük riski taşır.

Kemoterapi görüyorsanız test sonuçlarınız çarpık olabilir. Kemoterapi sonuçtaki görüntülerde görünecek olan kromozomlarınızda kopmalara neden olabilir.

AdvertisementAdvertisement

Prosedür

Test Nasıl Yapılır

Karyotip uygulamasında ilk adım, hücrelerinizin bir örneğini almaktır. Örnek hücreler, bir takım farklı dokulardan gelebilir. Bu, aşağıdakileri içerebilir:

kemik iliği
kan
amniotik sıvı
plasenta

Örnekleme, vücudunuzun hangi bölgeye test edildiğine bağlı olarak çeşitli yöntemler kullanılarak yapılabilir. Örneğin, amniyotik sıvının test edilmesi gerekiyorsa, doktor numuneyi toplamak için amniyosentezi kullanacaktır.

Numune alındığında hücrelerin büyümesine izin veren bir laboratuar çanağına konur. Bir laboratuar teknisyeni, numuneden hücreleri alıp lekelenir. Bu, doktorunuzun kromozomları bir mikroskop altında görüntülemesini mümkün kılar.

Bu lekelenmiş hücreler potansiyel anormallikler açısından mikroskop altında incelenir. Anormallikler şunları içerebilir:

ekstra kromozomlar
eksik kromozomlar
kromozomun eksik parçaları
Bir kromozomun ekstra kısımları
bölümleri, bir kromozomdan koparılmış ve başka bir

teknisyen kromozomların şeklini, boyutunu ve sayısını görebilir. Bu bilgi, herhangi bir genetik anormallik olup olmadığını belirlemede önemlidir.

Reklam

Sonuçlar

Test Sonuçlarının Neyi Vasıtasıyla

Normal bir test sonucu 46 kromozom gösterecektir. Bu 46 kromozomdan ikisi test edilen kişinin cinsiyetini belirleyen cinsiyet kromozomları ve bunların 44'ü otozomdur. Otozomalar test edilen kişinin cinsiyetini belirlemekle ilgisizdir. Dişiler iki X kromozomuna sahipken, erkekler bir X kromozomu ve bir Y kromozomuna sahiptir.

Bir test örneğinde görülen anormallikler, herhangi bir sayıda genetik sendrom veya durumun sonucu olabilir. Bazen, vücudunuza yansımayan laboratuar örneğinde bir anormallik ortaya çıkacaktır. Karyotip testi, bir anormallik olduğunu onaylamak için tekrarlanabilir.