Noel Hastalığı (Hemofili B)

Noel Hastalığı Nedir?

Hemofili B veya faktör IX hemofili olarak da adlandırılan Noel hastalığı, kanınızın düzgün pıhtılaşmadığı nadir bir genetik bozukluktur. Noel hastalığınız varsa, vücudunuz IX faktörünü çok az veya hiç üretmez. Bu, uzamış veya spontan kanamalara neden olur. Vücudunuz ne kadar az faktör üretirse belirtileriniz o kadar kötü olur. Noel hastalığı tedavi edilmediğinde ölümcül olabilir.

Bir kişi Noel hastalığı ile doğar, ancak yaşamı daha sonra teşhis edilemeyebilir. Olguların üçte ikisinin kalıtsal olduğu tahmin edilmektedir. Diğer olgular fetus gelişiminde bilinmeyen sebeplerle ortaya çıkan spontan gen mutasyonlarından kaynaklanır. Hastalık neredeyse tamamen erkeklerde.

Hastalık, 1952'de durumun teşhisi konan ilk kişi olan Stephen Christmas'un adıyla anılır.

advertisingAdvertisement

Miras

Noel Hastalığı Nasıl Geçiş Yapar?

Noel hastalığından sorumlu gen, X kromozomu üzerinde taşınır. Dişilerin iki X kromozomu vardır ve erkekler bir X ve bir Y kromozomuna sahiptir. Eğer bir erkek, X kromozomunda hatalı gen miras alırsa, Noel hastalığı geliştirebilir. Eğer bir kadın kusurlu geni X kromozomlarından birinde miras alırsa, Noel hastalığı için taşıyıcı olur ve kusurlu geni çocuklarına geçirir.

Kusurlu geni olan bir babanın tüm kızları Noel hastalığı taşıyıcıları olacaktır. Bir baba hatalı geni oğullarına geçirmez. Arızalı geni taşıyan bir annenin Noel hastalığı olan bir oğlu olma şansı yüzde 50 ve hastalığa yakalanan bir kızı olma şansı yüzde 50'dir.

Dişiler genellikle sadece taşıyıcılardır çünkü iki X kromozomuna sahiptirler. Hatalı geni bir X kromozomunda kalıtsa, diğer X kromozomu kan pıhtılaşması için yeterli faktör IX üretir. Bununla birlikte, kadın taşıyıcılar taşıyıcı olmayan kadınlara kıyasla daha az faktör IX üretebilir ve yaralanmalar veya cerrahi işlemler sonrasında hafif derecede anormal kanama ile sonuçlanabilir. Bir kadın, annesinin her ikisi de hatalı geni kendisine geçirirse, Noel hastalığını miras bırakabilir; ancak bir kadının hatalı geni olan iki anne babası olması nadirdir.

Genetik Test

Noel Hastalığı İçin Genetik Test

Eğer bir aile öyküsü Noel hastalığı olan bir kadınsanız, hatalı geni taşımanıp yapmadığınızı görmek için genetik test uygulayabilirsiniz. Genetik test, hatalı geni tespit etmenin çok doğru bir yoludur.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Semptomlar

Noel Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Ağır yaralı Noel hastalığı vakaları genellikle 1 yaşından küçük bebeklerde teşhis edilir. Hafif vakalar, bir çocuğa yürümeye başlayan çocuğa yıllar geçene veya bazen daha sonra teşhis edilemeyebilir.Her durumda, teşhis genellikle bir yaralanma veya ameliyattan kaynaklanan anormal kanama sonrasında gerçekleşir.

Doktorunuzun Noel hastalığından şüphelenmesine neden olabilecek olaylar şunları içerir:

sünnet sırasında, cerrahi işlemler veya diş çıkarmaları sonrasında veya kesikler veya başka yaralar (999) açıklanamayan, aşırı morarma veya uzun süre devam eden kanamalarda burun tıkanıklığı
Gastrointestinal veya idrar yollarında iç kanamaya bağlı idrar veya dışkıda açıklanamayan kan
Eklemlerde biriken ağrı ve şişliğe neden olan iç kanama
Ağır yaralı Noel hastalığı, açıklanamayan kanamaya neden olabilir doğumdan sonra kafatası ve spontan kanama.

Teşhis

Noel Hastalığının Teşhisi

Siz veya çocuğunuz Noel hastalığı belirtileri gösteriyorsa, doktorunuz teşhis doğrulaması için kan testleri yapabilir:

faktör IX testi, ne kadarının kanınızdaki pıhtılaşma faktörü var

pıhtılarınızın ne kadar hızlı olduğunu tespit etmek için aktive edilmiş kısmi tromboplastin zaman testi
protrombin zamanı testi, bu, pıhtılarınızın ne kadar çabuk olduğunu tespit etmek için başka bir testtir
Bir fibrinojen testi belirlemek Vücudunuzun bir pıhtı oluşturma yeteneği
AdvertisementAdvertisement

Tedaviler

Noel Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Noel hastalığının tedavisi yok, ancak durum için tedaviler var. Düzenli tedavi, Noel hastalığının belirtilerini yönetmek için gereklidir.

Faktör IX Enjeksiyonları

Noel hastalığı kanamayı önlemek veya durdurmak için faktör IX enjeksiyonlarıyla tedavi edilebilir. Faktör IX, bağışlanan insan kanından türetilebilir veya bir laboratuarda yapılabilir. Yapay faktör IX rekombinant faktör IX olarak adlandırılır ve genellikle kan türevi faktör üzerinden önerilir çünkü daha güvenlidir. Kan türevi faktör IX, hepatit veya HIV gibi tehlikeli patojenler içerebilir. Bununla birlikte, iyileşen kan tarama uygulamaları nedeniyle, HIV ve hepatitin faktör IX tedavisinden kaçınma riski her zamankinden daha düşüktür.

Yaralı Tedavisi

Hafif bir Noel hastalığınız varsa, doktorunuz desmopressin asetat adlı bir ürün verebilir ve kanamayı durdurmak için küçük yaralara uygulayabilir. Daha büyük yaralar ve iç kanama, doktorunuz tarafından tıbbi tedaviye ihtiyaç duyar.

Koruyucu Tedavi

Eğer ciddi bir Noel hastalığı şekline sahipseniz, profilaksi olarak bilinen uzun süreli ve ağır kanamayı önlemek veya azaltmak için önleyici kan nakliyesine ihtiyacınız olabilir. Bunlar özellikle çocuklarda önemlidir. Kan yoluyla türetilmiş faktör veya kan naklini alırsanız, hepatit B için aşı olmalısınız.

Reklam

Komplikasyonlar

Aşırı kan kaybı, deneyim kanamasından ölebileceğiniz hafif bir şans var beyin ya da iç kanamayla uzun süredir ortak sorunlar yaşıyorlar. Nadiren, Noel hastalığının tedavisi anormal tromboz veya pıhtı oluşumuna neden olabilir.

Noel hastalığının diğer komplikasyonları, yıllık kontroller ve enfeksiyonlar için düzenli kan testi yoluyla önlenebilir.Aspirin ve kan trombosit fonksiyonlarına müdahale edebilen diğer ilaçlardan da kaçınmalısınız.

AdvertisementAdvertisement

Görünüm

Tedavi ile, Noel hastalığına yakalanmış insanların çoğu normal ömürlere götürebilir. Hastalığın tedavisi olmadığından aşırı kanamanın oluşabileceği durumlardan kaçınmak önemlidir. Herhangi bir ameliyattan önce veya herhangi bir yaralanmadan sonra kan pıhtılaşma tedavisi alabilirsiniz.

Noel hastalığı ile yaşamak, özellikle aşırı kanamaya neden olabilecek kazalar veya yaralanmalar meydana geldiğinde, ailesi ve ailesi için stresli olabilir. Kanamanızı önleyecek yollarla ilgili olarak doktorunuzla konuşun ve yaralanma durumunda durumunuzu nasıl yöneteceğiniz konusunda ipucu isteyin.