Kolorektal kanser: Genetik bağlantılar mayıs ayında başlayabilir

Kolorektal kanser söz konusu olduğunda, ailenin genetik yapısı daha önce düşünülenden daha büyük bir rol oynayabilir.

Arıza G. James Kanser Hastanesi Ohio State Üniversitesi Kapsamlı Kanser Merkezi ve Richard J. Solove Araştırma Enstitüsü (OSUCCC - James), 50 yaşın altındaki kişilerle ilgili yeni veriler ortaya koyan bir araştırmaya göre kolorektal kanser.

AdvertisementAdvertisement

Araştırmacılar, erken başlangıçlı kolorektal kanserli 450 hastadan elde edilen verileri analiz ederek, hastaların% 16'sında (veya 6'sında 1'inde) en az bir kalıtsal genetik mutasyona sahip olduklarını buldular.

Bu kalıtsal mutasyonlar kanser riskini arttırır.

Kolon kanseri ve Lynch sendromu (bağırsak kanseri riski taşıyan genetik bir durum) arasındaki bağlantı iyi anlaşılmış olsa da, çalışma Lynch Sendromunun sadece bir risk faktörü olduğunu gösteriyor.

Araştırmacılar bulgularını bugün tıp dergisi JAMA Onkoloji'de yayınladılar.

Devamını oku: Kolorektal kanser hakkında bilgi edinin »

AdvertisementAdvertisement

Sayılar uyandırma çağrısıdır

Heather Hampel'e göre araştırmacılar sayılara biraz şaşırdılar. OSUCCC'de klinik, iç tıp profesörü - James ve araştırmanın ana araştırmacısı.

"Geçmişte o bölgede çok çalıştıkça bir çok Lynch sendromu olacağımızı biliyorduk ve vakaların yüzde 8,7'sinde Lynch sendromu vardı" dedi. Hampel, Healthline'a verdiği demeçte,. "Bu, erken başlangıçlı kolon kanserinin bir numaralı nedeni. Ancak gerçekten şaşırtıcı olan şey, yüzde 8'lik bir oranda da farklı kalıtsal kanser sendromuna sahip olmasıydı. “

Bu mutasyonlardan bazıları bilinen kolon kanseri genleri idi. Bununla birlikte, meme kanseri ile tipik olarak ilişkilendirilen BRCA1, BRCA2 ve PALB2 gibi daha az beklenen diğerleri vardı.

"Erken başlangıçlı kolon kanseri hastalarının kalıtsal duyarlılığının% 16'sında olduğunu düşünüyoruz, bu nedenle genetik danışmanlık ve tüm hastalar için multijen kanseri paneli düşünmeyi düşünmenin zamanı geldi. şu anda bitti, "dedi Hampel. "Şu anda, doktorlar tipik olarak Lynch Sendromu için tarama yapıyor ve bunu görmüyor veya çok fazla polip görmüyorlarsa, izin vermiyorlar. Ancak bu verilere göre, hepsinin Lynch sendromu gibi şeyler de dahil olmak üzere daha geniş bir kanser geni paneline ihtiyacı var gibi görünüyor.

Devamını oku: Genç insanlara daha sık rastlanan kolorektal kanser "

AdvertisementAdvertisement

Multigene tarama etkin

Şu anda, doktorların kolon kanseri teşhisi sırasında Lynch Sendromu için kanserli tümörleri taraması önerilir.

Sonuçlar Lynch Sendromu olasılığını gösteriyorsa, Lynch sendromunun mevcut olup olmadığını belirlemek için başka genetik testler yapılır.

Hampel, bu testlerin devam etmesini, ancak aynı zamanda genişlemiş testlerin yapılmasını önerdiğini açıkladı.

"Geçmişte, tümörlerinin Lynch Sendromu olma ihtimali daha düşük olan hastaları gerçekten ihmal ettik. Onların, kanser riskinde artışa neden olan bir mutasyonla doğduklarını görmek için kanın genetik danışmanlığını veya genetik testlerini takip etmeleri gerekmiyor "dedi. "Bu veriler, bu grubun, tümör taramasının anormal olduğu veya Lynch sendromuna yakalanma ihtimalinin yüksek olduğu grupla aynı danışmanlık ve teste ihtiyacı olduğunu göstermektedir. "Bulgularına dayanarak, OSUCCC - James araştırmacıları genetik testlerin tüm erken başlangıçlı kolon kanseri hastaları için yaygınlaştırılmasını öneriyorlar.

AdvertisementAdracement

Hampel, mevcut Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı (NCCN) kurallarına emsal teşkil eder.

"Herhangi bir yaşta yumurtalık kanseri yaşıyorsanız kalıtsal bir kanser sendromu bulma ihtimali yüzde 18 ila 24 arasındadır. Hampel, "Gerçekten yüzde 16 oranında gerçekten yakınlaşıyoruz" dedi. "Pozitif test olasılığının yüzde 18-24'ü olan yumurtalık kanseri hastaları için şu andaki öneri, her birinin genetik danışmanlık ve test yaptırması gerektiğidir. Her bir yumurtalık kanseri için mevcut NCCN tavsiyesi ise ve hepimiz bunu başarmak için çabalıyorsam, bence 50 yaş altındaki teşhis edilen tüm kolon kanseri hastalarını listelemek artık zor olmayacak. "

Devamını oku: Dreading kolonoskopi mi? Diğer testler kolon kanseri kadar etkilidir »

Eğitim

Eğitim önemlidir

Bu veriler hayatın erken dönemlerinde kolon kanserine genetik yatkınlığı teşhis etmeye yardımcı olsa da, bu tür kanserleri kuşatan bir farkındalık yoktur.

"Angelina Jolie öyküsünün kalıtsal göğüs ve yumurtalık kanseri teşhisi için yaptıklarını gördük ve kolon kanseri ve Lynch Sendromuna benzer bir şey yaşamadık, bu yüzden aynı derecede ilgi görmedi" dedi Hampel.

Advertising Advertisement

Bilgi boşluğuna rağmen, kolon kanseri için genetik test yaygın olarak erişilebilir, erişilebilir ve ucuzdur.

Hampel, büyük şehirlerin çoğunda hastaların genetik danışmanlar ve genetik uzmanlar bulabileceği hastaneler olduğunu ve kırsal alanlardaki kişilerin telefonla genetik danışmanlık hizmetlerine erişebileceğini belirttiğini söyledi.

"Testte son üç yılda çarpıcı değişiklikler oldu; çok daha erişilebilir hale geldi ve insanların bunu bildiğini sanmıyorum" dedi. "Her şey olduğu gibi, verilerin ortaya çıkmasından sonra insanların ayarlaması biraz zaman alıyor. Sanırım önümüzdeki altı ay içinde daha fazla veri çıkacak ve bunun da katkısı var, bence oraya varacağız. Biraz zaman alacak. “