Otizm ve Eski Sperm

Kadınlar, biyolojik saatlerinin hızla ilerlediğini ve 30'ların ortasında doğurganlıklarının hızla düşmeye başladığını uzun zamandır biliyorlardı. Öte yandan, erkeklerin babalar haline gelebileceği zaman yaş sınırı gözükmemektedir.

Doktorlar, 35 yaş ve üstündeki kadınların ileri anne yurdu (AMA) olduğunu kabul ederler, ancak büyük babalarla ilişkili risklerin anlaşılması halen gelişmektedir. Genellikle 40'ın üzerinde biyolojik bir baba olarak tanımlanan gelişmiş babalık yaşı (APA), daha yaşlı ebeveynlerin daha yaygın hale geldiği için giderek popüler bir konudur.

Beş ülkeden beş milyondan fazla çocuk üzerinde Moleküler Psikiyatride yapılan bir 2011 yılı çalışmasında, büyük babalar ve otizm arasında bir bağ bulundu.

Araştırmacılar, otistik bir çocuğu olma şansının, 40 yaşlarındaki babalar arasında yüzde 28, 50 yaşlarındaki erkeklerde ise yüzde 66 daha yüksek olduğunu, 30 yaşından küçük babalara oranla daha düşük olduğunu gösterdi.

Dr. IU Health'in bir endokrinolog Jason Kovac, eski sperm teorisinin tartışmaya devam ettiğine inanıyor. "Büyük spermlerin daha da kötü olup olmadığını tam olarak bilmek zor, zira bu çalışmalarda yaş dışında babalar ve otizmle bağlantılı çok değişken var" diye belirtti. Bu değişkenlerden bazıları yaşam tarzı, diyet ve tütün, alkol ve uyuşturucu kullanımını içerir.

advertisementReklam

Devamını oku: Otizmde yaşayan bir günde bir gün »

Otizm vakaları arttıkça neden odaklanın

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri, 68 çocuğun 1'inin Amerika Birleşik Devletleri'nde otizm var: 1'de 42 erkek, 1'de 189 kız.

"Otizm," spektral bir bozukluk "dediğimiz şey. Brian Levine, "Asperger gibi şeyleri gösteren kayıp klinik ipuçlarından, otizm sahibi kişinin toplumda işlev göremediği ve kurumsallaşması gereken ciddi bir durumdan spektrumda var" diye açıklıyor Dr. New York Brian Levine Şehir üreme endokrinologu.

2000 yılından beri Amerika'da otizmin yaygınlığı iki katına çıktı ve hızla küresel olarak artıyor.

Danimarkalı vakalardan 2015 yılına ait bir analizde, otizm oranındaki artışın yüzde 60'ının, otizmin artan farkındalığı ve bozukluğun genişleyen bir tıbbi tanımı olduğu söylendi. Bununla birlikte, bu, yeni vakaların% 40'ını açıklanmayan bırakıyor ve gerçek bir artış gösteriyor.

Advertising Advertisement

Araştırmacılar, otizm ile spesifik faktörler arasındaki bağlantıları araştırırken, hiç kimsenin bir nedeni açık değildir.Dr.Labine, "Otizm, muhtemelen doğanın birleşimidir, onu miras alabilir, besleyebilirsin - çocuğunu besleyen şey ve onları nasıl yetiştiriyorsun - annenin diyet ve sağlığı" diyor Dr. Healthline.

Devamını oku: Otizm kardeşleri bile aynı genetik risk faktörlerini paylaşmıyorlar »

" Geek kültürü "suçlu mu?

Nature Genetics'te yayınlanan 2016 tarihli bir kağıtta, daha eski spermler üzerinde otizmi suçlamamız çok hızlı olmamalıyız diyor.

Bilim adamları, yaşlı erkeklerin spermlerindeki artmış mutasyon sayısının, büyük babaların çocuklarında otizm riskinin tam boyutunu açıklayacak kadar yüksek olmadığını keşfetti.

Bunun yerine, bilim adamları, otizm gibi psikiyatrik rahatsızlıklara sahip veya risk altındaki yaşlı erkeklerin daha sonraki yaşamlarında eğilimli olduğunu ve genetiği gereği çocuklara bu rahatsızlığı geçirdiğini ileri sürdü.

Advertising Advertisement

"Dr. Levine," Yumuşak otizm belirtilerine sahip yaşlı erkekler, daha sonra hayatta evlenirler - bu kökler kalıtsal "diyor Dr. Levine, otistik genin ne kadar spesifik olarak geçirildiğini hala bilmemektedir.

Otizm basit bir şekilde devralınmaz. Her ikisinde de otizmi olan kardeşler bile, farklı otizmle ilişkili genetik mutasyonlara sahiptir.

"Çalışmanın kusuru, bu çocukların hayatlarının nasıl göründüğümüzü bilmediğimizdir, örneğin ebeveynlerin çocukla ne kadar etkili etkileşim içinde bulundukları. Bu çalışmaların birçoğunda nedensellik olmaksızın korelasyon kullanılıyor "dedi.

Bu açıklama, teknoloji merkezlerinin Asperger veya hafif otizm ile teşhis edilmiş ya da teşhisi konabilen çok sayıdaki "meraklıları" cezbetmesini öneren 2001 Wired makalesinde ifade edilen Silikon Vadisi teorisine dönüşür.

Bu, Kaliforniya bilim adamlarının San Francisco, Los Angeles ve çocukların iki kat daha fazla rahatsızlığa yakalanma ihtimaline sahip diğer sekiz California şehrinde otistik kümeleri belirlediklerini ortaya çıkarabilir.

Advertisement Advertisement

Bu teoriyi ilerleten yeni bir çalışma, bir "geek indeksi" oluşturdu ve IQ için 15,000 çift ikiz, sosyal sessizlik ve dikkat çekici bir konu üzerinde odaklanma becerisi ölçtü.

Araştırmacılar, ileri babalık yaşının endekse göre daha geeker oğullara yol açtığını buldular. Bağlantı kızlarda mevcut değildi.

Yüksek bir Zeka ve sosyal beceriksizlik, gerçek otizmden farklı olsa da, araştırmacılar, bazı özelliklerin örtüşmesinin mümkün olduğunu belirttiler. Geek endeksinde yüksek sıralarda yer alan çocuklar, özellikle bilim, teknoloji, mühendislik ve matematik (STEM) konularında okulda daha iyi sonuç almak için devam ettiler. Bunlar teknoloji merkezlerinde talepkar becerilerdir.

"Teknoloji endüstrisinde çalışan [genç erkekler] seçimle ailesinin olmamasına neden olmayabilir. Belki de uygun bir ortaklık bulma konusunda daha zor zamanlar yaşıyoruz "dedi. Bu nedenle, muhtemelen otizm spektrumunda olan bu insanlar, bu özelliklerini çocuklarına büyük yaştaki babalar gibi geçiriyorlar.

Ayrıca, geek kültürünün tuhaf topları övdüğü ve babalarının yaşı ne olursa olsun, bu grup otizmde yumuşak özellikleri daha yüksek bir oranda geçiyor olabilir.

Devamını oku: Yeni otizm ilaçları umut verici sonuçlar gösterir. »

Otizmin sebebinin belirlenmesine yönelik çalışmalar

Yaklaşık 100 gen, otizme veya gösterge işaretlerine bağlıdır, ancak bilim adamları, hiçbir gen mutasyonuyla sonuçlanmadığına inanmaktadır. bozukluk.

Otizmin nedenlerini belirleyebilmek ve gelecekte bunun testini yapabilmek için Dr. Levine, çalışmaların üç alana da bakması gerektiğini söyledi.

"Otizmi test etmek için öncelikle hastalığı olan tüm çocukları genetik olarak sıralamalıyız, daha sonra genetik baskılar ve yumuşak değişiklikler arıyoruz - ifade edilmeye zorlanan genler" diye açıklıyor Dr Levine.

Gen, çocuğun hangi ebeveynden genini aldığına bağlı olarak farklı şekillerde ifade edilebilir.

"İkinci: Ev ziyareti yapın. Çocuğun yaşamı hayat gibi görünüyor mu? Onlara diğer çocuklardan daha fazla şeker veriliyor mu? IPad'lerde çok zaman harcıyorlar mı? Dr. Levine, iPad'leri konuşma gecikmelerine bağlayan son çalışmadan bahsetti.

Çocukların iPad ve akıllı telefon kullanımının sosyal ve duygusal gelişim sorunlarına yol açtığı da gösterildi.

Dr. Levin'in üçüncü önerisi: "Annenin rahim içi sağlığına göz atın. Sedanter veya aktif mi? Örneğin, çalışan genç bir kadın daha fazla hareket ediyor olabilir, bu nedenle uterus duvarına daha fazla kan gelir. "Çalışmalar, bir annenin sağlığı ile otizm arasındaki bağlantıları göstermiştir. 2016'da yapılan bir araştırma, gebelik sırasında aşırı derecede folatın otizmi olan bir çocuğun riskini üç kat arttığını bulmuştur.

Embriyoların otizm için test edilme geleceği

"Dr. Levine, hastalığın doğum öncesi taramasının" Genellikle otizm belirtileri hamilelikte kolayca teşhis edilemeyen nörolojik yumuşak işaretlerdir "dedi.

Yine de, in vitro fertilizasyon (IVF) geçiren anne-babalar otizm taramaya heveslidir ancak bunu yapmak için hala olan teknoloji yoktur. Dr. Levine, "Embriyoları otizm için hala test edemiyoruz, ancak bunu bir kez genin nedensel bir ajanı belirlediğimizde görebilirsiniz" diye açıklıyor Dr. Levine.

Kuruluşlar, embriyolarını taramak için hastalık listesine otizm eklemek isteyen IVF uygulanan ailelerin isteklerini yerine getirmeye heveslidir.

Dr. San Francisco bölgesinde bulunan üreme endokrinologu Aimee Eyvassadeh, hastalardan hastalarından embriyolarını her zaman otizme karşı test etmelerini istediklerini söyledi. Gerçekliğin çok uzak olmadığını söyledi. "Yaklaşık bir buçuk yıl uzaktayken, embriyoları genetik olarak otizm için test edecek bir şirket var. “

Dr. Eyvazzadeh şu anda yüksek riskli otizm genleri için sperm taraması yapabiliyor.

Prospektif anne babanın otistikle ilişkili yüksek riskli genleri taşıdığını fark ederse, embriyo oluşturmadan önce bir sperm donörü kullanıp kullanmamaya karar vermelerine izin verir.

Batı Avustralya Üreme Teknolojisi Konseyi, test öncesi doğum öncesi otizm taramaları için farklı bir çözüm önermektedir. Otizmi olan bir çocuğa sahip olma riski çok yüksek olan IVF yoluyla giren kadınların, sadece erkek embriyolarla implante edilmelerini sağlar; çünkü erkeklerde bozukluğun prevalansı çok daha yüksektir.

Otizmin ortaya çıkmakta olan bir bakış açısı olarak neurodiversity

"Neurodiversity, otizm ve DEHB gibi nörolojik farklılıkların insan genomundaki normal, doğal varyasyonun bir sonucudur" derken, John Elder Robison, Neurodiversity akademisyenidir. Asperger'ın kendisi olan William & Mary Üniversitesi.

Robison, "Araştırmalar, lise öğrencilerinin yüzde 20'sinin bir şekilde sinir bozucu olduğunu gösterdi. "

Yenilikleri kutlayan bir organizasyonda, şirketler, sorunları nörolojik çalışanlardan farklı gören ve çözen otistik çalışanlara sahip olmak için avantajlar keşfediyorlar.

SAP, JP Morgan Chase ve IBM gibi önde gelen birçok şirket, sosyal yardıma çalışmaya başlamış ve otistikle çalışanlar yaratma girişimleri başlatıyor.

Neurodiverse çalışanlarının, işgücüne eşsiz ve çoğu zaman olağanüstü beceriler ve problem çözme yöntemleri getirdiğinin farkındalar. Verimlilikteki artışlar ve yenilikçi fikirler arasında firmalar otizm spektrumundaki çalışanları rekabet avantajı olarak görüyorlar.

Farklılığı bir bozukluk olarak görmektense, nöroloji çeşitliliği savunucuları nörolojik işlevselliği bizim realitemiz olarak görür. Okullardaki ve şirketlerdeki yelpazedeki insanlar dahil olmak üzere, insan zekasının tam boyutunu kullanmamızı sağlayacağına inanıyorlar.

Dr. Levin, otizm için doğum öncesi tarama talep eden hastalara bakarken bu görüşe abone olur. "Herkesin farklı bir normal tanımı vardır. İnsanları 'normal alanda' veya 'herkes gibi kullanmaya teşvik ediyorum. 'Steve Jobs muhtemelen normal olarak tanımlanmadı, ancak o zamanımızın en başarılı erkeklerinden biridir. “