G6PD eksikliği: Nedenleri, Belirtileri, Risk Faktörleri ve Diğer

G6PD Eksikliği Nedir?

G6PD eksikliği, kandaki yetersiz miktarda glikoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) ile sonuçlanan genetik bir anormalliktir. Bu, vücudun çeşitli biyokimyasal reaksiyonlarını düzenleyen çok önemli bir enzim veya protein. G6PD, kırmızı kan hücrelerini sağlıklı tutarak, böylece düzgün şekilde çalışıp normal bir ömür yaşamaktan sorumludur. Yeterince olmadan, kırmızı kan hücreleri erken ayrılır. Bu kırmızı kan hücrelerinin erken yıkımı hemoliz olarak bilinir ve sonunda hemolitik anemi 'e neden olabilir.

antimalaryaller önlemek ve sıtmayı

• sülfonamitler, çeşitli enfeksiyonlar
• aspirin tedavisi için kullanılan bir ilaç, ateş, ağrı giderici için kullanılan bir ilaç, ve şişme Bazı nonsteroid antienflamatuvar ilaçlar (NSAİİ'ler)
• G6PD eksikliği, Afrika'da en sık görülmekte olup, bireylerin yüzde 20'sini etkileyebilir. Durum da kadınlarda olduğundan daha erkeklerde görülür.

G6PD eksikliği olan çoğu insan genellikle semptom yaşamamaktadır. Bununla birlikte, bazıları, alyuvarların erken yıkımını tetikleyen ilaç, gıda veya enfeksiyona maruz kaldıklarında belirtiler gelişebilir. Altta yatan sebep tedavi edildikten veya çözüldükten sonra, G6PD eksikliğinin belirtileri genellikle birkaç hafta içinde kaybolur.

AdvertisementAdvertisement

Semptomlar

G6PD Eksikliğinin Belirtileri Nelerdir? G6PD yetersizliği

semptomlar görülebilir:

çarpıntı

nefes

• darlığı
• ateş
• yorgunluk
• baş dönmesi
• solukluk karanlık veya sarı-turuncu idrar < 999> sarılık veya gözlerde cilt ve beyazların sararması
• Nedenleri
• G6PD Eksikliği Neler Oluyor?
• G6PD eksikliği, bir veya her iki ebeveynden çocuğuna geçtiği genetik bir durumdur. Bu eksikliğe neden olan kusurlu gen, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomu üzerindedir. Erkekler yalnızca bir X kromozomuna sahipken kadınlar iki X kromozomuna sahiptir. Erkeklerde, genin değiştirilmiş bir kopyası, G6PD eksikliğine neden olabilir. Bununla birlikte, dişilerde genin her iki kopyasında bir mutasyon meydana gelmesi gerekirdi. Dişilerin bu genin iki değişmiş kopyasına sahip olması pek mümkün olmadığından, erkekler G6PD eksikliğinden dişilerden çok daha sık etkilenirler.

Reklam Reklam Reklamı

Risk Faktörleri

G6PD Eksikliği için Risk Faktörleri Nelerdir?

Eğer

erkek

Afrikalı-Amerikalı

Orta Doğu kökenli

• olan bir ailenin geçmişi olan
• olan G6PD eksikliği riski taşıyabilirsiniz.
• bu risk faktörlerinden bir veya daha fazlası, mutlaka G6PD eksikliğiniz olacağı anlamına gelmez. Durumunuzun ortaya çıkma riskinden endişeleniyorsanız doktorunuzla konuşun.
• Teşhis

G6PD Eksikliği Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorunuz, G6PD enzim düzeylerini kontrol etmek için basit bir kan testi yaparak G6PD eksikliğini teşhis edebilir. Yapılabilecek diğer tanı testleri tam kan sayımı, serum hemoglobin testi ve retikülosit sayısını içerir. Bütün bu testler vücuttaki kırmızı kan hücrelerinin miktarını ölçer. Hemolitik anemi teşhisi için doktorunuza yardımcı olabilirler.

Randevunuz sırasında, diyetinizi ve şu anda aldığınız ilaçları doktorunuza bildirmeniz önemlidir. Bu bilgiler tanı ile doktorunuza yardımcı olabilir.

AdvertisementAdvertisement

Tedavi

G6PD Eksikliği Nasıl Tedavi Edilir?

G6PD eksikliği için tedavi, semptomlara neden olan tetiğin çıkarılmasından oluşur. Durum bir enfeksiyon tarafından tetiklenirse, altta yatan enfeksiyon buna göre tedavi edilir. Kırmızı kan hücrelerini tahrip edebilecek güncel ilaçlar da kesilir. Bu vakalarda, çoğu insan durumu kendi başına kurtarabilir.

Ancak, G6PD eksikliği hemolitik anemiye ilerledikçe daha agresif tedavi gerekebilir. Bu genelde oksijen terapisi ve oksijen ve kırmızı kan hücresi seviyelerini yenilemek için bir kan naklini içerir. Şiddetli hemolitik anemi yakından izlenmesi komplikasyonsuz tam bir iyileşme sağlamak için kritik olduğu için bu tedavileri alırken hastanede kalmanız gerekecek.

Reklam

Görünüm

G6PD Eksikliğine Sahip Birine Yönelik Görünüm Nedir?

Durumun altta yatan nedeni için tedavi başlandıktan sonra, G6PD eksikliği olan çoğu kişi tamamen iyileşir. Bununla birlikte, durumun ve belirtilerin gelişmesinden nasıl başedebileceğinizi öğrenmek önemlidir. G6PD eksikliğini yönetmek, durumu tetikleyebilecek gıdalar ve ilaçlardan kaçınmayı içerir. Stres seviyelerinin düşürülmesi semptomların kontrolünde de yardımcı olabilir. Kaçınılması gereken ilaçların ve gıdaların yazılı bir listesini doktorunuza sorun.