Gaucher Hastalığı: Sebepler, Belirtiler ve Teşhis

Gaucher hastalığı nedir?

Özellikler

1. Glukozerebrosidaz enziminin eksikliği Gaucher hastalığı olarak bilinen kalıtsal hale neden olur.
2. Gaucher hastalığınız varsa, vücudunuz yağlı maddeleri yeterince parçalamıyor veya depolamıyor. Bu, hayati organlarınızın çevresinde yağ birikmesine neden olabilir.
3. Üç tip Gaucher hastalığı var. Tip 2 genellikle 2 yaşında ölümcüldür. Enzim replasman tedavisi tip 1 ve 3'ü tedavi edebilir.

Gaucher hastalığı, vücudunuzun lipid adı verilen yağlı maddeleri doğru şekilde depolamadığı kalıtsal bir durumdur.

• karaciğer
• dalak
• akciğerler
• kemik
• beyin

Gaucher hastalığı metabolik bir hastalıktır: Yağlı maddeler hayati organların etrafında birikebilir. Sebep olduğu yağ birikimi, bazı vücut sistemlerinin nasıl işlediğini etkiler. Bu duruma lipid depolama bozukluğu denir.

advertisingAdvertisement

Belirtiler ve semptomlar

Üç tip Gaucher hastalığının belirtileri ve semptomları

Ashkenazi Yahudi kökenliyseniz, tip 1 Gaucher hastalığınıza yakalanma olasılığınız daha yüksektir. Durumun diğer türleri tüm mirasların insanlarını eşit derecede etkileyebilir.

Tip 1

Tip 1 Gaucher hastalığına "non-nöropatik Gaucher hastalığı" da denir. "Durumun en yumuşak şekli ve en yaygın şekli. Tip 1 semptomları çocuklukta veya yetişkinlikte başlayabilir. Ciddi derecede değişirler.

Tip 1 Gaucher hastalığının belirtileri şunlardır:

• kemik ağrısı
• kemik kopuşları
• şişmiş bir karaciğer ve dalak
• gözlerindeki sarı lekeler

Tip 1 Gaucher hastalığı düşük kanındaki trombosit sayısı. Bu, morarma, yorgunluk ve burun kanamalarına neden olabilir. Bu durumla teşhis konan çocuklar gecikmiş ergenlik yaşayabilir. Tip 1 Gaucher hastalığı beyni etkilemez.

Tip 2

Tip 2 Gaucher hastalığına "akut infantil nöropatik Gaucher hastalığı" adı verilir. "Durumun en ciddi biçimi. Ulusal Gaucher Vakfı'na göre, tip 2 Gaucher'in ölümcül olduğu ve tipik olarak 2 yaşından önce ölümüne neden olduğu. Bu durumdaki bebekler genellikle 3-6 aylıkken bir tanı alırlar.

Tip 1 semptomlarının çoğu, tip 2 Gaucher hastalığı olan çocuklarda da mevcuttur. Nöbetler ve beyin hasarı da ortaya çıkabilir.

Tip 3

Tip 3 Gaucher hastalığına "kronik nöropatik Gaucher hastalığı" adı verilir. "Gaucher hastalığına genellikle gençlerde tanı konuyor. Gaucher hastalığının ilerici bir formudur. Tip 3 Gaucher'a sahip kişiler, karaciğer ve dalak genişleme deneyimine sahiptir ve bu da diğer tiplere göre tip 3'te daha hızlı ilerlemektedir.

Beyin hasarı tip 3 Gaucher hastalığında ortaya çıkabilir ancak bu tip herkesi etkilemez.Bazı durumlarda, bilişsel bozukluklara neden olabilir. Göz hareketleriniz ve kas koordinasyonunuz da etkilenebilir. Nefes alma problemleri de olabilir.

National Gaucher Vakfı'na göre, tip 3 Gaucher hastalığına sahip yetişkinlerin ömrü, tedaviye rağmen bile, yetişkinlerden daha kısadır. Bu durumdaki yetişkinler genellikle 30-40 yaşlarında yaşarlar.

Reklam

Sebep

Gaucher hastalığının nedenleri

Glukozerebrosidaz enziminin bir eksikliği Gaucher hastalığına neden olur. Bu enzim vücudunuzdaki yağlı maddelerin parçalanmasından sorumludur. Yeterli glikoserebrosidaz yapmadığınız zaman, vücudunuz lipidleri düzgün bir şekilde parçalamaz. Sonuç olarak, lipidler organlarınızın çevresinde birikir.

Glukoserebrosidaz eksikliği genetik bir durumdur. Gen resesifdir, bu yüzden her iki ailen de sizin için Gaucher hastalığını geliştirmesi için geni taşımalıdır. Ebeveynlerin her ikisi de genin taşıyıcılarıysa ancak hastalıkları yoktur, sadece yüzde 25'lik bir şahsın iki kopyasını devralma şansın vardır. Genin bir kopyasını devralma şansınız yüzde 50'dir, bu durumda muhtemelen belirtiler gelişmeyecektir. Genin hiçbir kopyasını alamayacağınız ve taşıyıcı olmamanın yüzde 25'inde bir şansınız var.

AdvertisementAdvertisement

Teşhis

Gaucher hastalığının teşhisi

Doktorunuz, normalden düşük glukozerebrosidaz seviyelerine sahip olup olmadığınızı görmek için enzim düzeylerinizi ölçmek için kan çalışmasını kullanabilir. Bunu yaparsanız, Gaucher hastalığının teşhisini doğrulamak için genetik bir analiz yapacaklardır. Genetik mutasyon taramaları, hastalığın genine sahip olup olmadığınızı belirlemelerine yardımcı olur. Ayrıca hastalığınızın hangi türünün bulunduğunu öğrenmelerinde onlara yardımcı olabilir.

Eğer Gaucher hastalığı teşhisi konduysanız, durumunuzu değerlendirmek için periyodik testlere ihtiyaç duyabilirsiniz. Doktorunuz, durumunuzun nasıl ilerlediğini öğrenmek için görüntüleme araçlarını kullanabilir. Kemik yoğunluğunu ölçmek için özel bir X-ışını tipi olan çift enerjili bir X-ışınları absorbsiyometri taramasını kullanabilirler. Karaciğerinizin ve dalağınızın durumunu ve boyutunu değerlendirmek için ayrıca bir MRI taraması kullanabilirler.

Reklam

Tedavi

Gaucher hastalığının tedavisi

Sahip olduğunuz Gaucher hastalığına bağlı olarak, bazı tedavi seçenekleri için uygun olabilirsiniz.

Enzim replasman terapisi

Enzim replasmanı tedavisi, tip 1 ve 3'te Gaucher hastalığının tedavisidir. Glikoserebrosidaz düzeylerini yükseltmek için her iki haftada bir bir damar içi enzim dozu alacaksınız. Bu, karaciğerinizin ve dalağınızın iltihaplanmasını azaltmanıza yardımcı olacaktır. Aynı zamanda daha iyi kemik yoğunluğunu da geliştirecektir. Bununla birlikte, enzim replasman tedavisi, Gaucher hastalığı olan insanlar tarafından sürdürülen beyin hasarını tersine çevirmez.

Kemik iliği nakilleri

Eğer anemi veya diğer alyuvar hücresi bulguları varsa kemik iliği naklini de isteyebilirsiniz. Kemik iliği transplantasında, mevcut kemik iliğinizi öldürmek için kemoterapi, radyasyon terapisi veya her ikisini birden uygulayacaksınız. Ardından, doktorunuz bir donördeki kemik iliği hücrelerini kemik iliğinize nakletecektir.Transplantasyon başarılı olursa, bu hücreler büyümeye başlar ve kemik iliğinizin ve kanın yerini alacaktır.

Diğer tedaviler

Diğer tedavi yöntemleri, Gaucher hastalığının neden olduğu hasara göre değişir. Örneğin, eklemleriniz etkilenirse, hareketliliğinizi ve yaşam kalitenizi artırmak için eklem replasmanı cerrahisine ihtiyacınız olabilir. Enzim replasman tedavisine yanıt vermeyen genişleyen bir dalağınız varsa, cerrahi olarak çıkartılmanız gerekebilir. Bazı durumlarda, kan nakli işlemlerinden de yararlanabilirsiniz.

Advertisement Advertisement

Görünüm

Uzun vadeli görünüm

Tip 2 Gaucher hastalığı ölümle sonuçlanır, genellikle 2 yaşına kadar ölümüne neden olur. Enzim replasman tedavisi, tip 1 veya tip 3 Gaucher hastalığınız varsa yaşam beklentisini iyileştirmenize ve yaşam kalitesini iyileştirmenize yardımcı olabilir. Diğer tedaviler de durumunuzu ve muhtemel komplikasyonları yönetmenize yardımcı olabilir. Özel durumunuz, tedavi seçenekleriniz ve uzun vadeli görünümünüz hakkında doktorunuza danışın.

Gaucher hastalığınız varsa, çocuklarınız kusurlu geni alıp duruma bağlı olma riskinizdedir. Genetik danışmanlık size ve eşinize hastalıkla çocuk sahibi olma riskinizi değerlendirmenize yardımcı olabilir.