Genomik ve genetik: Yakın Bakış

Sağlık hizmetlerinin geleceği: Genomik

Son bir kaç on yıl içinde, genler konusundaki anlayışımızda ve sağlığımızı nasıl etkilediği konusunda büyük adımlar attık.

20. yüzyılın ortalarında, DNA'nın bir insanın nasıl geliştiğine ilişkin tüm talimatları taşıdığını anlamaya başladık. Bilim adamları şimdi bazı genlerin hastalıklarla nasıl ilişkili olabileceğini değil, aynı zamanda genler ve çevre arasındaki karmaşık ilişkilerin bazı hastalıkların artmış riskine neden olabileceğini de öğreniyorlar.

Genomik bu araştırmada önemli bir araçtır. Basit bir genetik anlayışın ötesine geçiyor. Ancak genomik nedir ve genetikten nasıl farklıdır?

Advertising Advertisement

Gen 999> Genetics 101

Hangi genomik olduğunu anlamak için öncelikle genetik konusunda sıkı bir kavrayışa sahip olmanız gerekir. İnsanlar ilk önce 1908'de DNA keşfinden önceki "gen" kelimesini kullanmaya başladılar. Tek bir DNA geni veya DNA bölgesi ile bağlantılı olarak bazı özellikler ve hastalık riskleri oluşur. Genetik, bu bireysel genlere ve sağlık ve hastalıkları nasıl etkilediğine odaklanır.

Genler, dört nükleik asidin kombinasyonu olan birkaç bin baz çiftinden oluşur:

adenosin

• timin
• guanin
• sitozin
• Genler, proteinler yapmak Onların benzersiz deseni, yaratılması amaçlanan nihai tasarım proteini oluşturur. Bu proteinler vücudunuzun tüm süreçlerini gerçekleştiren şeylerdir.

Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü (NHGRI) 'ye göre, insanlar 25.000 gene kadar sahiptir. Üç milyar baz çifti tüm DNA'nızı oluşturuyor. NHGRI, vücudumuzdaki her hücrenin, insan genomunu oluşturan yaklaşık üç milyar DNA baz çiftinin tam bir kopyasına sahip olduğunu belirtiyor.

Genetik ve hastalık

Genetik çalışma, hastalıkta rol oynayan binlerce genin tanımlanmasına yol açtı. Bazı genlerin bilim adamlarının tam olarak anlamadığı ince etkileri olmasına rağmen, insan sağlığına felaket eden hastalıklardan diğer gen kalıpları sorumludur.

Tek gen hastalıklarına örnekler:

orak hücreli anemi

kistik fibroz

• Huntington hastalığı
• hemofili A
• Tek genler ömrünüz boyunca aynı zamanda mutasyona neden olabilir ve bu da potansiyel olarak kansere yol açacak herhangi bir etki yaratmamayı da içeren etkili menzil. Genetik, genlerin kanser hücrelerinin büyümesini nasıl etkilediğini anlamamıza yardımcı olur. Ulusal Kanser Enstitüsü, genetik sistemin, BRCA1 ve BRCA2 genleri gibi kalıtsal genlerin bazı insanların kanser mutasyonları geliştirebileceğini de gösterdiğini belirtti.
• Reklam Reklam Reklamı

Büyük resim

Büyük resim

Binlerce tek gen kalıtsal hastalık var, ancak bilim adamları hepsinin önemini iyi anlamıyor.Örneğin, bilim adamları belirli bir hastalığı olanlarda meydana gelen bir DNA bölümünü belirleyebilir. Bununla birlikte, bu genin ne yaptığını ve genin yaptığı veya kontrol ettiği proteinleri anlamak zaman alır. Bir genin ne yaptığını bilmek, bilim insanlarının hastalık için daha iyi anlayış ve tedaviler geliştirmelerine olanak tanır.

Genetikçilerin genlere ve hastalığa neden olan moleküller arasındaki bağlantıyı anlamalarına imkan tanıyan yeni teknikler gelişiyor. Bu araçlardan bir tanesi genomik. Genomik, yalnızca tek genlerin değil, genom olarak bilinen tüm genlerin çalışmasıdır.

İnsan Genomu Projesi

İnsan Genomu Projesi

İnsan Genomu Projesi, bir insanda her geni içeren bir sözlük oluşturmak için bir projeydi. İnsan Genomu Projesi 2003 yılında tamamlandı. Genel bir insan için üç milyar baz çifti seti hazırladı. 2005 yılında, insanlarda görülen tüm farklı varyasyonların bir haritası yayınlandı. Şu anda, araştırmacılar varyasyonların ne anlama geldiğini belirlemeye devam ediyor.

İnsanlar ve diğer bazı türlerin tüm genomlarının bulunması, araştırmacıların genleri yeni yollarla araştırmasına olanak tanır. Artık genlerin birbirleriyle ve çevreyle nasıl etkileşime girdiğini anlamak daha kolay.

Advertising Advertisement

Etki

Genomik Etki

Tüm gen setine baktığımızda daha gizli ilişkileri anlamamıza izin veriyoruz. Orak hücre anemi veya kistik fibroz gibi tek gen hastalıklarını anlamak yerine, kalp rahatsızlığı, diyabet ve kanser gibi kompleks hastalıkları inceleyebiliriz. Diyet, egzersiz ve kimyasal maruziyet gibi genetik faktörlerin genler üzerindeki etkisine bakmak için tıbbi araştırmalar yapmak mümkündür.

Bilim adamları, genomik araştırmalardan elde edilen bilgilerle bazı hastalıklara yakalanma olasılığı daha yüksek olan kimseleri tanımlayabilir. Bu bilgi daha sonra bu insanlarda hastalığın başlamasını önlemeye çalışmamızı sağlar. Ailenizde bazı hastalıklar daha sık görülüyorsa aile planlaması ve genetik danışma da yardımcı olabilir.

Reklam

Farmakogenomics

Farmakogenomikler

Genomikte en umut verici araştırma alanlarından biri farmakogenomikasyondur. Bu farklı insanların farklı ilaçlara nasıl tepki verdiği üzerine yapılan çalışmadır.

Bireyler arasındaki genetik farklılıklar nedeniyle, bazı insanlar bazı ilaçları alamazlar. Bazen, vücudun bir ilacın nasıl metabolize olduğuna ya da nasıl metabolize olduğuna ilişkin farklılıklar, yalnızca belirli kişilerin bu ilacı başarılı bir şekilde alabildiği anlamına gelir. Genetik farklılıklar nedeniyle farklı bireylerin nasıl etkilendiği bir varyasyon olabilir.

Geçmişte, bir ilacın güvenliği ve etkinliğindeki büyük farklılıklar, bu ilacın kullanım için onaylanmasını engelledi. Belirli bir nüfusa yönelik çok etkili bazı ilaçlar bu problem yüzünden halka açılmamıştır. Bununla birlikte, bazı ilaçlar için, genetik testler artık spesifik bir ilacın bir insanı nasıl etkilediğini tahmin edebiliyor. Bu, daha başarılı bir tedaviye ve advers ilaç reaksiyonlarının azaltılmasına yol açar. Bununla birlikte, çoğu ilaç için yaygın olarak kullanılmamaktadır.

AdvertisementAdvertisement

Gelecek

Genomiklerin geleceği

Genomik ayrıca aşağıdaki tam gen setini de araştırıyor:

hücreler

virüsler

• bakteri
• parazitler
• Daha fazla bilgi insan sağlığının potansiyel düşmanlarıyla ilgili olarak araştırmacıların vücuda zarar veren şeylere saldırmak için daha iyi yollar bulmaları konusunda yardımcı olacaktır.
• Büyük miktarda DNA okumak veya dizilemek artık daha kolay hale geliyor. Yakında, herhangi bir kişinin genomunu sıralamak nispeten ucuz ve hızlı bir süreç olacaktır. Bilim adamları hala genetik ve genetik testin etik ve yasal sonuçları üzerinde çalışıyorlar.

Bu tür hassas bilgiler korunmalıdır. Genomunuz, mevcut en yoğun kişisel bilginizdir. Yine de, genomunuz hakkında bilgi, hastalığı önlemeye yardımcı olur ve tedaviyi daha etkili hale getirir.