Goldenhar Sendromu: Belirtiler, Sebepler ve Tedavi

Genel Bakış

Goldenhar sendromu, yüz ve baş oluşumunda bazı anormalliklere neden olduğu kraniyofasiyal bir sendromdur. Nadir bir hastalıktır ve doğuştan bir hastalıktır, yani doğumda mevcut demektir. Goldenhar doğumda her 3, 500 ila 25, 000 bebeğin sadece 1inde bulunur. Goldenhar için başka bir isim ise oculoaurikülovertebal displazidir.

Goldenhar sendromlu insanlarda anormallikler çoğunlukla kulaklar, gözler ve omurga bölgelerinde görülür. Bu durum aynı zamanda yüzün yapısını ve bazı iç organları da etkileyebilir. Anormalliklerin ve semptomların ciddiyeti kişiye göre değişir.

AdvertisementAdvertisement

Semptomlar

Goldenhar sendromunun belirtileri

Goldenhar'ın semptomları ve ciddiyeti, bir bireyden diğerine son derece değişkenlik göstermektedir. En belirgin semptom, özellikle hemifasyal mikrozomi olmak üzere yüz anormalliklerinin varlığıdır. Bunlar, yüzdeki kemikler ve kaslar yüzün sadece bir tarafında azgelişmiş olduğunda ortaya çıkar. Goldenhar'lılar da yarık bir dudak veya yarık damak içerebilir.

Sendromun diğer özellikleri arasında gözlerde, kulaklarda ve omurga kusurları bulunur. Bu, gözler, küçük gözler, eksik göz kapakları, küçük kulaklar, eksik kulaklar, kulak etiketleri veya işitme kaybı gibi büyümeler anlamına gelebilir. Omurganın içinde Goldenhar, vertebranın eksik gelişmesine, veya omurganın kaynaşmış veya eksik olmasına neden olabilir. Sendromu olan birçok kişi skolyoz ya da kavisli bir omurga ile sonuçlanır.

Daha az görülen daha az görülen belirtiler de var. Goldenhar'lı insanların yüzde 5 ila 15'inde bir miktar zihinsel engel var. Bazılarının ayrıca iç organlarda anormallikler vardır ve bunların çoğu konjenital kalp kusurlarını içerir. Böbrek ve ekstremiteleri etkileyen kusurlar nadirdir.

Reklam

Neden

Goldenhar sendromunun sebepleri

Goldenhar sendromu doğuştan doğan bebeklerde görülen doğuştan bir hastalıktır. Sebep, bir kromozomda bir anormalliktir. Genellikle devralınmaz.

Olguların yaklaşık yüzde 1 veya 2'sinde durum bir genetik bozukluk olarak kalıyor. Bu vakalarda, otozomal dominant veya resesif olur. Bu terim, ona neden olan genin veya genlerin cinsiyete bağlı olmayan bir kromozom üzerinde bulunduğu anlamına gelir. Genler dominant veya resesif olabilir, ancak dominant daha yaygındır. Kimse henüz sorumlu olan spesifik genleri tespit etmedi.

Reklam Reklamı

Tanı

Goldenhar sendromunun teşhisi

Goldenhar sendromunu tanımlayan tek bir genetik veya kromozomal test yok. Bir doktor veya uzman bir bebeği veya çocuğu inceleyerek ve sendromun semptomlarını tanımlayarak teşhis koyar. Tanı konduğunda, çocuğun genellikle işitme ve görme testleri gibi başka testleri olması gerekir.Bir doktor vertebra ile ilgili problemleri kontrol etmek için omurganın röntgenini çekebilir. Kalp veya böbrek problemleri aramak için, bir doktor bu organların ultrasonografi görüntüleme testleri yapabilir.

Reklam

Tedavi

Goldenhar sendromu için tedaviler

Goldenhar sendromu tedavisi, bireyin ihtiyaçlarına göre değişir. Bazı hafif vakalarda tedaviye gerek yoktur. Çocuklar, işitme sorunları için bir işitme uzmanı veya konuşma terapisti ile çalışmak zorunda kalabilirler veya bir işitme cihazına ihtiyaç duyabilirler. Görme sorunları varsa düzeltici cerrahi veya gözlük gerekebilir. Kalp veya omurga defektlerini düzeltmek için ameliyat gerekebilir. Zihinsel özürlü çocukların eğitim uzmanlarıyla çalışması gerekebilir.

AdvertisementAdvertisement

Görünüm

Goldenhar sendromu için görünüm

Goldenhar sendromlu çocukların durumu değişir, ancak genel olarak çok olumludur. Çoğu çocuk, tedaviler uygulandıktan sonra sağlıklı bir hayat yaşayabilir. Çoğunluk, normal bir ömrü ve normal bir zeka seviyesine sahip olmasını bekleyebilir.