Hallervorden-Spatz Hastalığı: Nedenler, Belirtiler ve Tanı

Hallervorden-Spatz Hastalığı Nedir?

Özellikler

1. Hallervorden-Spatz hastalığı (HSD), hareketle ilgili sorunlara neden olan genetik, nörolojik bir hastalıktır. Genellikle çocukluk çağında gelişir ve zaman içinde daha da kötüleşir.
2. HSD semptomları bir kişiden kişiye değişir. Sık görülen semptomlar, kas kasılmalarında bozulma, kas hareketlerinde kasıtsız hareketler ve koordinasyon hareketlerinde güçlük içerir.
3. Şu anda, HSD için tedavi yok. Doktorunuz, HSD semptomlarını tedavi etmek için fizik tedavi, meslek terapisi, konuşma terapisi veya ilaçlar reçete edebilir.

Hallervorden-Spatz hastalığı (HSD), beyin demir birikimi veya pantotenat kinaza bağlı nörodejenerasyon ile nörodejenerasyon olarak da bilinir. Bu kalıtsal nörolojik bir hastalıktır. Hareketle ilgili sorunlara neden olur. Zamanla kötüye gitmesi nadir ancak ciddi bir durumdur. HSD ölümcül olabilir.

AdvertisementAdvertisement

Semptomlar

Hallervorden-Spatz Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

HSD, HSD'nizin şiddetine ve ilerleme kaydetmek için ne kadar sürdüğüne bağlı olarak değişen çeşitli belirtilere neden olur.

Bozulma kası kasılmaları HSD'nin ortak bir semptomudur. Yüzünüzde, gövdede ve bacaklarda oluşabilirler. İstenmeyen, sarsıntılı kas hareketleri başka bir semptomdur.

Anormal duruşa veya yavaş, tekrar eden hareketlere neden olan istemsiz kas kasılmalarına da maruz kalabilirsiniz. Bu, distoni olarak bilinir.

HSD de hareketlerinizi koordine etmeyi zorlaştırabilir. Bu ataksi olarak bilinir.

HSD'nin diğer semptomları:

• sert kaslar
• kıvırcık hareketler
• titreme
• yürüme ya da ataksi dengesizliği
• nöbetler
• karışıklık
• yönelim bozukluğu
• demans
• zayıflık
• drooling
• yutma güçlüğü veya disfaji

Daha az yaygın semptomlar şunlardır:

• görme değişiklikleri
• zayıf eklemli konuşma
• yüz grimacing
• ağrılı kas spazmlar

Nedenler

Hallervorden-Spatz Hastalığına Neden Olmaktadır?

HSD genetik bir hastalıktır. Genellikle pantotenat kinaz 2 (PANK2) geninde kalıtsal bir kusur meydana gelir. PANK2 proteini, vücudunuzun koenzim A oluşumunu kontrol eder. Bu molekül, vücudunuzun yağları, bazı amino asidi ve karbonhidratları enerjiye dönüştürmesine yardımcı olur.

Bazı durumlarda, HSD'ye PANK2 mutasyonları neden olmaz. Bunun yerine, bilim adamları bunun bir veya daha fazla genin kusurlarından kaynaklandığını varsayarlar. Bu genler henüz tanımlanmamıştır.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Risk Faktörleri

Hallervorden-Spatz Hastalığının Risk Faktörleri Nelerdir?

Durumunuzda bir ebeveyn varsa, HSD'ye karşı daha büyük risk altındasınız. HSD genellikle çocukluk döneminde gelişir. Geç başlangıç ​​HSD yetişkinliğe kadar ortaya çıkmayabilir.

Teşhis

Hallervorden-Spatz Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

HSD olduğunuzdan şüphelenirseniz, bu endişeyi doktorunuzla tartışın. Size kişisel ve aile tıbbi geçmişi hakkında soru soracaklar. Bu hastalık kalıtsal olabilir. Ayrıca fizik muayene yapacaklar.

Aşağıdakileri kontrol etmek için nörolojik bir muayene gerekebilir:

• titreme
• kas sertliği
• zayıflık
• anormal hareket veya duruş

Doktorunuz, diğer nörolojik veya hareketleri ekarte etmek için bir MRI taraması sipariş edebilir bozuklukları.

HSD için genetik testler yaygın olarak mevcut değildir.

AdvertisementAdvertisement

Tedavi

Hallervorden-Spatz Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Şu anda, HSD için tedavi yok. Bunun yerine, doktorunuz semptomlarınızı tedavi edecektir. Tedavi kişiye göre değişir. Bununla birlikte, terapi, ilaç veya her ikisini de içerebilir.

Terapi

Fizik tedavi, kasların sertliğini önlemeye ve azaltmaya yardımcı olabilir. Aynı zamanda kas spazmlarınızı ve diğer kas sorunlarınızı azaltmanıza yardımcı olabilir.

Mesleki terapi, günlük hayatta beceri geliştirmenize yardımcı olabilir. Ayrıca mevcut yeteneklerinizi korumanıza da yardımcı olabilir.

Konuşma terapisi disfaji veya konuşma bozukluğunu yönetmenize yardımcı olabilir.

İlaç

Doktorunuz bir veya daha fazla ilaç reçete edebilir. Örneğin, doktorunuz şunları reçete edebilir:

• memantin, rivastigmin veya donepezil kas sertliğini ve şiddetini tedavi etmek için kullanılan antikolinerjik bir ilaç olan distropi
• için 999> baklofen, sarkmalar için
• baklofen (Aricept) Demans belirtilerini tedavi etmek için
• Reklam

Komplikasyonlar

Hallervorden-Spatz Hastalığının Komplikasyonları

Eğer hareket edemiyorsanız sağlık problemlerine neden olabilir. Bunlar:

cilt dökümü

• yatak yaraları
• kan pıhtısı
• solunum yolu enfeksiyonları
• Bazı HSD ilaçlarının yan etkileri de olabilir.

AdvertisementAdvertisement

Görünüm

Hallervorden-Spatz Hastalığı Olan Kişiler için Görünüm Nedir?

HSD zamanla daha da kötüye gidiyor. Durumda olan çocuklarda, HSD'yi daha sonra hayatta geliştiren insanlardan daha hızlı ilerleme eğilimindedir. Bununla birlikte, tıbbî gelişmelerin ömrü uzamıştır. Geç başlangıçlı HSD olan insanlar yetişkinliğe kadar yaşayabilir.

Korunma

Hallervorden-Spatz Hastalığının Önlenmesi

HSD'yi önlemenin bilinen yolu yoktur. Genellikle hastalık hikayesi olan aileler için genetik danışmanlık önerilir. Bir ailenin başlamasını düşünüyorsanız ve siz veya eşinizin ailesinde HSD geçmişi varsa, genetik danışmana havale edilmesi konusunda doktorunuzla konuşun.