Hemhipertrofi (Hemihyperplazi): Nedenler, Belirtileri ve Tedavisi

Hemihıperplazi Nedir?

Eskiden hemihıpertrofi adı verilen hemihıperplazi, vücudun bir tarafının aşırı bir hücre üretimi nedeniyle asimetriye neden olması nedeniyle diğerinden daha fazla büyüyen nadir bir hastalıktır. Normal bir hücrede, hücre belirli bir boyuta ulaştığında büyümeyi kesen bir mekanizma vardır. Bununla birlikte, hemihıperplazide, bir taraftaki hücreler büyümeyi durduramazlar. Bu, etkilenen vücut alanlarının büyümeye devam etmesine veya normalden büyümesine neden olur. Bozukluk doğuştan doğuştan ortaya çıkar.

Sebepler

Hemihiperpaziye neden olanın kesin olarak kimse tam olarak bilinmemekle birlikte, bozukluğun ailelerde olduğunu gösteren bazı kanıtlar bulunmaktadır. Genetik rol oynuyor gibi görünse de, hemihıperplaziye neden olan genler insandan insana farklılık gösterebilir. 11 nolu kromozomda bir mutasyonun hemihifarplazi ile ilişkili olduğu düşünülmektedir.

Prevalans

İstatistikler, kaç kişinin gerçekten bu bozukluğa sahip olduğuna bağlı olarak değişir. Bunun birkaç nedeni var. İlk olarak, hemhiperperazinin semptomları diğer hastalıklara benzer; bu nedenle bazen teşhis diğerleri ile karıştırılabilir. Ayrıca, bazen bir tarafın asimetri veya aşırı büyümesi o kadar hafif olabilir ki kolayca tanınmaz değildir.

Tanıtım

Semptomlar

Belirtiler nelerdir?

Hemihiperpazinin en bariz belirtisi, vücudun bir tarafının diğer taraftan daha büyük olması eğilimidir. Bir kol veya bacak çevrede daha uzun veya daha uzun olabilir. Bazı durumlarda gövde veya yüzün bir tarafı daha büyüktür. Bazen kişi yatağa veya düz bir yüzeye (yatak denemesi denilen) gelmedikçe, bu durum gerçekten farkedilir değildir. Diğer durumlarda, duruş ve yürüme farkı (birisinin nasıl yürür) farkedilir.

Hemihiperpazisi olan çocuklar, özellikle karında ortaya çıkanlar için artmış bir tümör riski altındadır. Tümörler benign (kansersiz) veya malign (kanser) olabilen anormal büyümelerdir. Hemihıperplazide, bir tümör oluşturan hücreler genellikle büyüme mekanizmasını durdurma veya "kapatma" yeteneğini kaybetmişlerdir. Böbreklerde oluşan bir kanser olan Wilms tümörü en yaygın olanıdır. Hemihifarplazi ile ilişkili diğer kanserli tümörler hepatoblastomalar (karaciğer), adrenokortikal karsinomalar (adrenal bezin) ve leiomyosarkomlar (kasın) şeklindedir.

Reklam Reklamı

Teşhis

Nasıl teşhis edilir?

Tanı genellikle fizik muayene ile yapılır. Belirtiler Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), Proteus sendromu, Russell-Silver sendromu ve Sotos sendromu gibi diğer durumlarla ilişkilendirilir. Teşhis etmeden önce, sağlık uzmanınız bunları kontrol etmelidir.Ayrıca, tümör taraması için tanı görüntüleri sipariş edebilirler.

Bu bozukluk nadirdir ve genellikle gözden kaçındığından tanı konunun tanıdık olduğu bir klinik genetikçi tarafından yapılması önerilir.

Reklam

Tedavi

Nasıl tedavi edilir?

Hemihiperpazi için bir tedavi yoktur. Tedavi, hastanın tümör büyümesi açısından taranması ve tümörlerin tedavisine odaklanmıştır. Anormal kol boyutu için ortopedik tedavi ve düzeltici ayakkabılar önerilebilir.

Reklam İhalesi

Tanı konduktan sonraki sonraki adımlar

Tanı sonrasında yapılması gerekenler

Çocuğunuzun hemhipofarpazisi olduğunu düşünüyorsanız veya teşhis almışsanız, aşağıdakileri göz önünde bulundurun:

Klinik genetikçiye bir tavsiye alın Evrim için.
Doktorunuzun tümör sürveyansı planını bilin. Bazı kılavuz ilk altı yıl boyunca tümör taramalarını önermektedir. Diğerleri, 7 yaşına kadar her üç ayda bir abdominal ultrason önerirler.
Bir serum alfa-fetoprotein (SAF) ölçümünün yapılması gerekip gerekmediğini doktorunuza danışın. Bazı yönergeler, SAF düzeyinin her üç ayda bir 4 yaşına kadar ölçülmesini önermektedir. Bazı durumlarda, hemihiperpazisi olan bebeklerde SAF türü protein çok yüksektir.

Çocuğunuza hemihifarplaz teşhisi konursa çocuğunuzu düzenli olarak karın muayenesi yapmak iyi bir fikirdir. Bunun nasıl yapılacağı konusunda doktorunuza danışın. Bazı durumlarda ebeveynlerin tedavide etkinliği etkili olduğunu göstermiştir.