GIST ve KIT Protein Arasındaki Bağlantı

Eğer bir gastrointestinal stromal tümör (GIST) tanısı aldıysanız, doktorunuz "genler", "mutasyonlar", "proteinler" ve "hücreler" gibi kelimeleri kullanabilir. "Bu sözler bilimsel olsa da, arkasındaki temel ilkeleri tanımak ve anlamak önemlidir. Bu, kanseri daha iyi anlamanıza yardımcı olacaktır.

Genler ve gen mutasyonları nedir?

Genlerimiz vücudumuza günlük olarak nasıl büyümek, gelişmek ve işlev görmek için gerekli olan planlar ve talimatlardır. Vücudumuzdaki her hücrenin bu talimatların bir kopyası vardır. Ancak her hücre, talimatların işlevlerine özel bölümlerini kullanır.

Genlerimiz adlarının ilk harfleri ile gösterilen proteinlerden oluşur. Bu harfler kendi dört harfli alfabesini oluşturuyor. Bazen harfler karışık hale gelir ve oluşturmaları gereken "kelimelerin" yanlış yazılmış olur. Bu işleme bir gen veya genetik mutasyon denir.

Bir mutasyon, doğru çalışmayan veya vücuda zarar veren bir protein oluşturduğunda bir hastalığa neden olur. Mutasyonlar aynı zamanda hücrelerin herhangi bir düzenleme olmadan bölünmesine ve büyümesine neden olabilir.

Bazı insanlar bir tohum çizgisi mutasyonu ile doğarlar. Bu tür bir mutasyon bir hastalığa neden olabilir veya bir hastalık geliştirme şansını artırabilir. Diğer mutasyonlar rasgele olup herhangi bir hücrede meydana gelebilir, çünkü birinin hayatındaki herhangi bir noktada bölünüyor. Bunlara somatik mutasyonlar denir. Çoğu tohum çizgisi ve somatik mutasyonlar kaçınılmazdır. Bununla birlikte, sigara ve akciğer kanseri gibi belirli hastalıklar için belirli risk faktörlerini kontrol edebilirsiniz.

KIT geni nedir?

KIT geni, hücrelere reseptör tirozin kinazlar adı verilen bir ailenin proteinini yapmasını ister. Bu reseptörler, bir hücrenin yüzeyinden içeriye sinyal gönderilmesinden sorumludur.

KIT proteini hücrenin zarında veya muhafazasında bulunur. Kök hücre faktörü adı verilen spesifik bir proteine ​​bağlanır veya bağlanır. Kök hücre faktörü KIT proteinine bağlandığında, KIT proteinini açar. Bu, farklı protein gruplarını açarak hücrenin içindeki olay zincirine neden olur. Bu olay zinciri tarafından aktive edilen proteinler, hücre hareketi, büyüme ve bölünme dahil olmak üzere hücre içindeki birçok farklı işlemi kontrol eder.

KIT proteini sadece bazı hücre tiplerinde bulunur ve bu hücrelerin gelişimi için önemlidir. KIT proteinini kullanan hücreler şunları içerir:

• bağışıklık hücreleri
• üreme hücreleri
• genç kan hücreleri
• sindirim sisteminin sinir hücreleri

Sindirim sisteminin sinir hücreleri Cajal'ın interstisyel hücreleri olarak adlandırılır (SKK).Bunlar GIST oluşturabilen hücrelerdir.

KIT genleri ve GIST'leri nasıl bağlı?

KIT geni normal çalışırken normal bir protein yapar. Bununla birlikte, KIT geni mutasyona girdiğinde, proteinin düzgün çalışmamasına neden olabilir.

KIT proteini gerektiği gibi çalışmadığında, hücresel süreçlerin herhangi birinde sorunlara neden olabilir. Bu sorunlardan biri, kanser olarak da bilinen, düzensiz hücre bölünmesi ve büyümesidir.

GISTlerin yaklaşık yüzde 80'inde KIT geninde bir mutasyon var. Bu mutasyonlar, hücresel süreçlerde yer alan proteinleri açmak için kök hücre faktörünün bağlanmasını gerektirmeyen bir protein oluştururlar. Bu nedenle, KIT proteini ve sorumlu olduğu yollar her zaman açık kalır. Bu ICC'lerin hücre büyümesinde artışa neden olur ve GIST oluşumuna neden olur.

Araştırmacılar şimdi KIT gen mutasyonları ile GIST tümörlerinin oluşumu arasında kuvvetli bir bağ olduğunu anlıyorlar. Sonuç olarak, bu bağlantıya bakıyorlar ve bu kanser kaynaklı genin gelişimini durduran tedaviler yaratmaya çalışıyorlar.