Porfiriler: Nedenler, Belirtiler ve Tedavi

Porphyria Nedir?

Porphyas nadir görülen kalıtsal kan hastalıkları grubudur.) Bu bozuklukları olan insanlar heme yapmazlar; Hemoglobin (oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki protein) Heme, demir bağlı porfirin (vücutta doğal olarak bulunan organik bir bileşik) ile oluşur.Heme, kırmızı kan hücrelerinin oksijeni taşımasına yardımcı olur ve RBC'ye renklerini verir. Kalp ve iskelet kaslarındaki bir protein olan miyoglobin'de de bulunur.

Vücut, heme yapmak için birkaç adım atar Ancak porfiri hastalarında vücuttan yoksundur bazı enzimler bu işlemi tamamlamak için gerekli porfirinin dokularda ve kanda birikmesine neden olur Bu hafif ila şiddetli çeşitli semptomlara neden olabilir Porfiri en yaygın semptomları karın ağrısı, ışık hassasiyeti (kızarıklık veya kabarcıklara neden olur) ve kaslar ve sinir sistemi ile ilgili sorunlar. phyria değişir ve eksik olan enzime bağlıdır.

Sebepler

Porphyria genetik bir hastalıktır. The Journal of Family Planning (JFP) 'e göre, çoğu porfiri türü otozomal dominanttır, yani bir kişi anormal geni yalnızca bir ebeveynden devralır. Ancak, bazı faktörler "saldırılar" olarak bilinen semptomları tetikleyebilir. "Faktörler arasında:

uyuşturucu

enfeksiyon

alkol kullanımı

östrojen gibi belirli hormonlar

Güneş ışığı

Tipler

Çeşitli porfiri türleri vardır Bunlar iki kategoriye ayrılır: hepatik ve eritropoetik. Bozukluğun karaciğer şekilleri karaciğerdeki problemlerden kaynaklanır ve karın ağrısı ve merkezi sinir sistemi problemleri gibi semptomlarla ilişkilidir. Eritropoitik formlar RBC'lerin problemlerinden kaynaklanmaktadır.

Beş çeşit karaciğer porfiri vardır:

akut aralıklı (AIP)
kalıtsal coproporfriyum (HCP)
alacalı porfiri
aminolevulinik asit dehidrataz eksikliği (AVADDP)
porfiri kalkan tarda (PCT)

Ulusal Biyoteknoloji Bilimleri Merkezi'ne (NCBI) göre, PCT en yaygın porfiri tipidir. Güneş ışığına aşırı duyarlılıkla ilişkilidir. (NCBI, 2011)

Eritropoetik porfiri, ışık hassasiyeti ile ilişkilidir. Muroporphyria ve protoporphyria olmak üzere iki tür vardır.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Semptomlar

Belirtiler

Semptomlar porfiri türüne bağlı. Şiddetli karın ağrısı her türde, yanı sıra renkte kızıl-kahverengi olan idrarda bulunur. Bunun nedeni, porfirinlerin birikmesi ve genellikle bir saldırı sonrasında ortaya çıkmasıdır.

Karaciğer hastalığı ile ilgili semptomlar şunları içerir:

ekstremite ağrısı
nöropati
hipertansiyon
taşikardi (hızlı kalp atışı)
elektrolit dengesizliği

Eritropoetik hastalıkla ilişkili semptomlar şunlardır:

aşırı
anemi (vücutta yeterli miktarda yeni RBC üretmediğinde)
cilt pigmentasyonundaki değişiklikler
güneşe maruz kalma ile ilgili düzensiz davranış

Tanı

Porphyria'nın teşhisi

Birçok test Bu durumun teşhisine yardımcı olabilir.

Fiziksel problemleri araştıran testler şunları içerir:

bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları
göğüs röntgeni
ekokardiyogram (EKG)

Kan problemleri için testler şunları içerir:

floresan için idrar testi
Porfobilinogen (PBG) idrarı testi
tam kan sayımı (CBC)

Reklam Ajansı

Tedavi

Porfiri tedavisi yoktur. Tedavi belirtileri yönetmeye odaklanır. Çoğu vakaya ilaç tedavisi uygulanmaktadır.

Karaciğer hastalıkları için tedavi şunları içerir:

kan basıncını yönetmek için beta blokerleri (Atenolol)
iyileşmeye yardımcı olmak için yüksek karbonhidrat diyeti
ağrı yönetimi için opioidler
Hematin, saldırıları kısaltmak için

Eritropoitik tedaviler 999 anemi için demir takviyeleri

kan transfüzyonları
kemik iliği nakli
Reklam

Önleme

Porfiri önlenemez. Bununla birlikte, tetikleyicileri önleyerek veya ortadan kaldırarak belirtiler azaltılabilir.

Eksikleştirilecek faktörler şunlardır:

rekreasyonel ilaçlar

zihinsel stres
aşırı içme
belirli antibiyotikler
Eritropoetik semptomları önleme, ışık maruziyetini azaltmaya odaklanır:

parlak kalma güneş ışığı

Cerrah sırasında koruma talebinde bulunan
dışında uzun kollu, şapkalı ve diğer koruyucu giysiler giyen - nadiren fototoksik hasar meydana gelebilir. Bu, ışık organları deldiğinde ve enfeksiyona yol açtığı zaman olur.
Reklam İlanı

Komplikasyonlar