Esneklik Proje: Bazı insanlar Hastalıkları insan genomunun binlerce
İçindekiler:
İnsan genomu ilk kez 1990'lı yıllarda dizildiğinden, tıp dergileri spesifik genetik mutasyonları bir dizi hastalıkla bağdaştıran sürekli bir kağıt akışı yayınladı.
Nature Biotechnology dergisinde bu hafta başlarında yayınlanan bir başka çalışma da bir başka yaklaşım.
Advertising AdvertisementGenetiği hastalığı olması gerektiğini düşündüğü insanlara ne demeli, değil mi?
Kistik fibroz gibi yaygın genetik hastalıklara karşı panzehir hastalığa neden olan genlerin yanında kayboluyor mu?
"Normalde sağlıklı bireylere bakmıyoruz. Johns Hopkins Üniversitesi'nde tıbbi genetik profesörü Dr. Garry Cutting Healthline'a verdiği demeçte, "Hastalığı olan insanlara bakıyoruz ve hastalığın nedenini keşfetmeye çalışıyoruz" dedi. "Bu çalışma sağlıklı bireylere bakıyor ve" Neden genomda hasta olmalarını öngören değişiklikler yaparsa sağlıklılarlar? "Diye soruyor. '”
Devamı: Bilim adamları Mt. Tıp Icahn School »
Dünya Esneklik Ara
Araştırmacıları Resist CRISPR ile Sert Gen Düzenleme bul Sina ve Sage Bionetworks, yaklaşık 600, 000 kişiden oluşan genom ve daha eksiksiz exome dizileri kullandılar.
AdvertisementAdvertisementÇalışma Direnç Projesi, bunlar genetik miras eğimlidir hastalıklara karşı bağışıklık gibi görünüyor insanlar için dünya çapında arama 2014 yılında kurulan bir programın parçasıdır.
Genlerin katılımcıların tıbbi kayıtları ile karşılaştırıldığı ve normalde hastalanmalarına, bazı durumlarda ölüme sebep olabilecek genlere rağmen sağlıklı 13 kişinin bulunması.
araştırmacılar bulma ve hastalık önleme ve yeni tedavilere önünü açabilir bu esnek bireyleri okuyan”,“keşfedilmemiş genetik veya çevresel faktörler tarafından korunan, esnek”olarak insanları tanımlamak ve öneriyoruz. “
Jason Bobe, Yüksek Lisans, bir ortak Sina Dağı'nın Tıp Icahn Okulu'nda genetik ve genomik bilimler profesörü ve çalışmanın yazarlarından biri, fikri Stephen Crohn gibi bireylerin tıbbi geçmişi çıkıyor söyledi.
Crohn'un ortağı, hastalığın ismi veya bilimsel olarak anlaşılmadan önce 1970'lerin sonunda AIDS'den ölmüş ilk gay erkekler arasında yer aldı.
AdvertisementAdvertisement Crohn HIV pozitif test etmek başarısız olduktan sonra , araştırmacılar sonunda o nedeniyle HIV virüsü daha sonra kaçırmak nüfuz ve kullandığı mandalı yoksun beyaz kan hücrelerini üretilen bir genetik mutasyon için virüse karşı bağışıklığı olduğunu bulduk onlar.
Crohn üzerine yapılan araştırmalar, 2007'de onaylanan Pfizer uyuşturucu Selzentry'nin geliştirilmesine yol açtı.
"Bu hikaye bütünüyle gidiyor" dedi Bobe."Tekrarlamak istediğimiz de bu. "
AdvertisementDevamını Oku: Genler Otizm'li Kardeşler bile bile Aynı Genetik Risk Faktörlerini Paylaşıyorlar»
Gizemi Açmaya Çalışıyorlar
Esneklik projesi hâlâ bir konseptin kanıtıdır.
AdvertisementAdvertisementAraştırmacılar her durumda genetik sıralama hatalarını ekarte edememişler ve 13 kişiden her birinin hastalığa karşı dirençli özelliklerini öğrenememişlerdir.
Genetik ve Toplum Merkezi Direktörü Marcy Darnovsky Healthline'a verdiği demeçte, "Gerçekten de hala çözülmekte olan karmaşıklığa işaret ediyor, bir şekilde başta duruyoruz" dedi.
Sıralayıcı laboratuarların buna izin verecek rıza alamamış olması nedeniyle, yazarlar doğrudan çalışma katılımcılarıyla bağlantıya geçemedi.
Reklam"Benim paket servisim şu ki harika bir fikrin varsa, umarım bu fikri uygun rızayla hazırladık. Böylece insanlar ne zaman içeri girdiğini bildireceklerdir. onlarla yeniden iletişim kurmak için rıza göstermeliyiz "dedi.
Çalışmanın yazarları bunu yapıyor, gönüllülerin deliği tıkayan araştırmanın ikinci aşamasına katılmalarını istiyorlar. Anlamlı bir onay almak için sağlam bir yapı geliştiriyorlar.
AdvertisementAdracementGenetik test onayı karmaşık bir konudur. Test yoluyla tespit edilen sağlık sorunları, zor kilo kaybından artmış kanser riskine, Huntington hastalığına neredeyse kesin ölüme kadar gidebilir.
Devamını Oku: Genler, Kimlerin Ağır, Sert-Tedavi Edici RA'larına Sahip Olacaklarını Gösteriyor »
Genleriniz Kim Sahibi?
Ayrıca bir hastanın genetik özelliklerinin bir sonucu olarak yapılan keşiflerin sahibi kimdir.
Bu açıdan Stephen Crohn bir uyarıcı masaldır. Kendisi üzerinde yapılan araştırmanın sonucu olarak geliştirilen uyuşturucu için herhangi bir tazminat ödenmedi.
Crohn, Los Angeles Times'in ölüm ilanıyla ilgili olarak, bu sonucun adil olup olmadığını sorguladı, ancak bilim için yardım ettiği gelişmelere gurur duyuyordu.
Bobe, güçlü bir rıza sürecinin başkalarının fedakarlığına dokunacağını ümit ediyor.
"İnsanların kaydolmak istedikleri araştırma deneyimleri yaratmaya çalışarak kendimi bir biyomedikal araştırma üreticisi olarak görüyorum" dedi.
Ancak bulanık sorular, genlerimizin kader olup olmadığı sorusu etrafında dönüyor, dedi Darnovsky.
Araştırmacılar, çalışmalarını, ister ağrı ister kanser olsun, benzersiz tedaviler oluşturmak için genetik kullanan hassas tıbbın daha fazla kanıtı haline getirirken, Darnovsky, sonuçlarının genetiğin konusundaki anlayışının ne kadar hatalı olduğunu gösterdiğini savunuyor.
"Bu koruyucu veya tampon genlere sahip bazı insanların olduklarını varsayarsak, karmaşık ve ağ oluşturan genetik etkilerin gerçekten diğer genler ve diğer biyolojik etkilerle ne kadar fazla olduğunu bize gösterdiğini düşünüyorum" dedi.
