Orak hücre anemisi: tipleri, belirtileri ve Tedavisi

Orak hücre anemisi nedir?

Orak hücre anemi veya orak hücre hastalığı (SCD), kırmızı kan hücrelerinin (RBC'ler) genetik bir hastalığıdır. Normal olarak, RBC'ler disk gibi şekillendirilir ve bu sayede en küçük kan damarlarında bile esneklik sağlanır. Bununla birlikte, bu hastalıkla RBC'lerde orak benzeri anormal bir hilal şekli vardır. Bu, yapışkan ve katı hale getirir ve kanların vücudun farklı bölümlerine ulaşmasını engelleyen küçük damarlarda sıkışmaya meyilli olur. Bu, ağrı ve doku hasarına neden olabilir.

SCD, otozomal resesif bir durumdur. Hastalığa yakalanmak için iki kopyaya ihtiyacınız var. Genin sadece bir kopyasına sahipseniz, orak hücre özelliğiniz olduğu söylenir.

AdvertisementAdvertisement

Semptomlar

Orak hücre anemisinin belirtileri nelerdir?

Orak hücre anemisinin belirtileri genellikle genç yaşta ortaya çıkar. Bebeklerde 4 ay gibi erken bir zamanda ortaya çıkabilir, ancak genellikle 6 aylık iz çevresinde görülürler.

Çoklu tipte KGB bulunurken hepsinin şiddeti farklı olan benzer belirtilere sahiptir. Bunlar arasında şunlar sayılabilir:

• anemiden kaynaklanan aşırı yorgunluk veya irritabilite,
• bebeklerde yaygınlık, doku batması, ilişkili böbrek problemlerinden
• sarılık, gözlerde ve cilde sararması
• şişme ve ellerde ağrı ve ayak
• sık enfeksiyon
• göğüs, sırt, kol veya bacaklarda ağrı

Tipler

Orak hücre hastalığının türleri nelerdir?

Hemoglobin, oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki proteintir. Normal olarak iki alfa zinciri ve iki beta zinciri vardır. Orak hücre anemisinin dört ana türü, bu genlerdeki farklı mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.

Hemoglobin SS hastalığı

Hemoglobin SS hastalığı, orak hücre hastalığının en yaygın türüdür. Hemoglobin S gen kopyalarını her iki ebeveynden de miras aldığınızda ortaya çıkar. Bu, Hb SS olarak bilinen hemoglobin oluşturur. KKD'nin en şiddetli formu olan bu formdaki kişiler aynı zamanda en kötü belirtileri daha yüksek bir oranda yaşarlar.

Hemoglobin SC hastalığı

Hemoglobin SC hastalığı orak hücre hastalığının ikinci en yaygın türüdür. Hb C genini bir ebeveynden ve Hb S genini diğerinden miras aldığınızda oluşur. Hb SC'li bireyler, Hb-SS'li bireylere benzer semptomlara sahiptir. Bununla birlikte, anemi daha az şiddetlidir.

Hemoglobin SB + (beta) talasemi

Hemoglobin SB + (beta) talasemi beta globin gen üretimini etkiler. Daha az beta proteini yapıldığı için alyuvar hücresi boyutu azaltılır. Hb S geni ile kalıtsa, hemoglobin S beta talasemi olur. Belirtiler o kadar da şiddetli değildir.

Hemoglobin SB 0 (Beta-sıfır) talasemi

Orak beta sıfır talasemi, orak hücre hastalığının dördüncü türüdür.Ayrıca beta globin genini de içerir. Hb SS anemisine benzer belirtiler vardır. Bununla birlikte, bazen beta sıfır talasemi belirtileri daha şiddetli. Daha kötü bir prognoz ile ilişkilidir.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE ve hemoglobin SO

Bu orak hücre hastalığı türleri nadirdir ve genellikle ciddi semptomları yoktur.

Orak hücre özellikleri

Yalnızca mutasyona uğramış bir geni (hemoglobin S) bir ebeveynden devralan kişilerin orak hücre özelliğine sahip olduğu söylenir. Belirtileri olmayabilir veya semptomları azaltabilirler.

Reklam Reklamı Reklamı

Risk Faktörleri

Orak hücre anemisi için kim risk altındadır?

Her iki ebeveynin de orak hücre özelliğine sahip olması durumunda, çocuklar orak hücre hastalığı riski altındadır. Hemoglobin elektroforezi adı verilen bir kan testi de hangi türe sahip olabileceğinizi belirleyebilir.

Endemik sıtma yaşayan bölgelerdeki insanlar taşıyıcı olma ihtimali daha yüksektir. Bu, aşağıdakilerden oluşmaktadır:

Afrika

• Hindistan
• Akdeniz
• Suudi Arabistan
• Komplikasyonlar

Orak hücre anemisinde hangi komplikasyonlar olabilir?

SCD, orak hücreler vücudun farklı bölgelerinde damarları tıkadığında ortaya çıkan ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Ağrılı ya da zararlı tıkanıklıklara orak hücre krizi denir. Bunlar aşağıdakileri de içeren çeşitli koşullardan kaynaklanabilir:

hastalık

• sıcaklık değişiklikleri
• stres
• zayıf hidrasyon
• rakım
• Aşağıda, orak hücreye bağlı komplikasyonların türleri anemi.

Şiddetli anemi

Anemi, RBC sıkıntısı. Orak hücreler kolayca kırılır. RBC'lerin parçalanmasına kronik hemoliz denir. RBC'ler genellikle yaklaşık 120 gün yaşar. Orak hücreler maksimum 10 ila 20 gün yaşarlar.

El-ayak sendromu

El-ayak sendromu, orak şeklinde RBC'lerin el ve ayaklardaki kan damarlarını bloke etmesiyle oluşur. Bu, ellerin ve ayağın şişmesine neden olur. Bacak ülserlerine de neden olabilir. Bebeklerdeki orak hücre anemisinin ilk işareti şişmiş eller ve ayaklardır.

Splenik sekestrasyon

Splenik sekestrasyon, orfle hücrelerinin dalak damarlarının tıkanmasıdır. Dalakta ani, acı veren bir büyümeye neden olur. Splenektomi olarak bilinen bir operasyonda orak hücre hastalığının komplikasyonları nedeniyle dalak çıkarılmalıdır. Bazı orak hücre hastaları, dalaklarına yeterince zarar verir ve büzülür ve hiç işlev görmez. Buna otosplenektomi denir. Dalak bulunmayan hastalar,

Streptokok, Haemophilus ve Salmonella türleri gibi bakterilere bağlı enfeksiyon riski yüksektir. Gecikmeli büyüme

Gecikmeli büyüme sıklıkla GKH hastalarında görülür. Çocuklar genellikle daha kısadır ancak yetişkinliğe kadar boylarını tekrar kazanırlar. Cinsel olgunlaşma da gecikebilir. Bunun nedeni, orak hücre RBC'lerin yeterli oksijen ve besleyici madde sağlayamamasıdır.

Nörolojik komplikasyonlar

Orak hücre hastalığından nöbetler, felçler veya hatta komaya neden olabilir. Bunlara beyin tıkanıklığı neden olur. Acil tedavi aranmalıdır.

Göz sorunları

Körlük, göz temini yapan damarlarda tıkanıklıklardan kaynaklanmaktadır. Bu, retinaya hasar verebilir.

Cilt ülseri

Bacaklardaki küçük damarlar tıkanırsa ciltte ülser oluşabilir.

Kalp hastalığı ve göğüs sendromu

SCD, kan oksijen arzına müdahale ettiğinden, kalp krizlerine, kalp yetmezliğine ve anormal kalp ritimlerine neden olabilen kalp problemlerine neden olabilir.

Akciğer hastalığı

Akciğerlerde zamanla kan dolaşımında meydana gelen hasar akciğerlerde yüksek kan basıncına (pulmoner hipertansiyon) ve akciğerlerde skarlasmaya neden olabilir (pulmoner fibroz). Orak tıkanıklığı sendromu olan hastalarda bu sorunlar daha erken ortaya çıkabilir. Akciğer hasarı, akciğerlerin kana oksijen aktarmasını zorlaştırır ve orak hücre krizlerine daha sık rastlanır.

Priapizm

Priapizm, orak hücre hastalığı olan bazı insanlarda görülebilen kalıcı, acı veren bir ereksiyondur. Bu, penisdeki kan damarları tıkandığında gerçekleşir. Tedavi edilmediği takdirde iktidarsızlığa neden olabilir.

Safra taşları

Safra taşları, bir gemi tıkanıklığından kaynaklanmayan bir komplikasyondur. Bunun yerine, RBC'lerin dökülmesinden kaynaklanmaktadır. Bu arızanın bir yan ürünü bilirubintir. Yüksek bilirubin seviyeleri safra taşlarına neden olabilir. Bunlara pigment taşları denir.

Orak göğüs sendromu

Orak göğüs sendromu şiddetli orak hücre krizi tipidir. Ağır göğüs ağrısına neden olur ve öksürük, ateş, balgam üretimi, nefes darlığı ve düşük kan oksijen seviyeleri gibi semptomlarla ilişkilidir. Akciğer grafilerinde görülen anormallikler, pnömoniyi veya akciğer dokusunun ölümünü (pulmoner enfarktüs) temsil edebilir. Orak göğüs sendromu geçiren hastalar için uzun vadeli prognoz, tedavisi olmayan hastalardan daha kötüdür.

AdvertisementAdvertisement

Teşhis

Orak hücre anemisi nasıl teşhis edilir?

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki tüm yenidoğanlar orak hücre hastalığı için taranır. Doğum öncesi test, amniyotik sıvıdaki orak hücre genini araştırır.

Çocuklarda ve yetişkinlerde orak hücre hastalığını teşhis etmek için aşağıdaki prosedürlerden bir veya daha fazlası kullanılabilir.

Ayrıntılı hasta öyküsü

Bu durum genellikle ilk olarak ellerde ve ayaklarda akut ağrı olarak görülebilir. Hastalar ayrıca şunları yapabilir:

kemiklerde anormal ağrı

• anemi
• dalakta ağrılı genişleme
• büyüme sorunları
• solunum yolu enfeksiyonları
• ülserler
• kalp sorunları
• Yukarıda belirtilen belirtilerden herhangi birine sahipseniz, doktorunuz orak hücre anemisi için sizi test etmek isteyebilir.

Kan testleri

SCD aramak için birkaç kan testi kullanılabilir:

Kan sayımları, desilitre başına 6-8 gram aralığında anormal bir Hb seviyesi ortaya çıkarabilir.

• Kan filmleri, düzensiz olarak kontrakte hücreler olarak görülen RBC'leri gösterebilir.
• Orak çözünürlük testleri, Hb S'nin varlığını araştırır.
• Hb elektroforezi

Orak hücre hastalığının tanısını doğrulamak için her zaman Hb elektroforezi gerekir. Kandaki farklı hemoglobin tiplerini ölçer.

Reklam

Tedavi

Orak hücre anemisi nasıl tedavi edilir?

SCD için farklı tedaviler mevcuttur:

İntravenöz sıvılarla rehidrasyon, kırmızı kan hücrelerinin normal bir duruma dönmesine yardımcı olur. Kırmızı kan hücrelerinin dehidratasyon yapması durumunda deforme olma ve orak şekli üstlenme olasılığı daha yüksektir.

• Bir enfeksiyonun stresinin bir orak hücre krizi ile sonuçlanabileceğinden, altta yatan veya bunlarla ilişkili enfeksiyonların tedavisi krizi yönetmenin önemli bir parçasıdır. Bir enfeksiyon bir krizin bir komplikasyonu olarak da ortaya çıkabilir.
• Kan nakli, oksijen ve besin öğelerinin gerektiğinde taşınmasını iyileştirir. Ambalajlanan kırmızı hücreler bağışlanan kandan alınır ve hastalara verilir.
• Tamamlayıcı oksijen maske ile verilir. Nefes almayı kolaylaştırır ve kandaki oksijen seviyelerini iyileştirir.
• Ağrı tedavisi, orak bir kriz sırasında ağrıyı hafifletmek için kullanılır. Reçetesiz satılan ilaçlara veya morfin gibi güçlü reçeteli ağrı kesicilerine ihtiyacınız olabilir.
• Hidroksiüre (Droxia, Hydrea), fetal hemoglobin üretimini artırmaya yardımcı olur. Kan nakli sayısını azaltabilir.
• Bağışıklık sistemi enfeksiyonları önlemeye yardımcı olabilir. Hastalar daha düşük bağışıklık eğilimi gösterirler.
• Orak hücre anemisinin tedavisinde kemik iliği nakli kullanılmıştır. Ağır komplikasyonları olan ve eşleşen donörü olan 16 yaşından küçük çocuklar en iyi adaydır.

Ev bakımı

Orak hücre semptomlarına yardımcı olmak için evde yapabileceğiniz şeyler vardır:

Ağrı giderme için ısıtma pedleri kullanın.

• Doktorunuzun önerdiği şekilde folik asit takviyeleri kullanın.
• Yeterli miktarda meyve, sebze ve tam buğday taneleri yiyin. Bunu yapmak vücudunuzun daha çok RBC yapmasına yardımcı olabilir.
• Orak hücre krizlerinin olasılığını azaltmak için daha fazla su iç.
• Krizleri azaltmak için düzenli olarak egzersiz yapın ve stres azaltın.
• Herhangi bir enfeksiyon türü olduğunu düşünüyorsanız derhal doktorunuzla iletişim kurun. Bir enfeksiyonun erken tedavisi, tam anlamıyla bir krizi önleyebilir.
• Destek grupları da bu durumla başa çıkmanıza yardımcı olabilir.

AdvertisementAdvertisement

Görünüm

Orak hücre hastalığının uzun vadeli görünümü nedir?

Hastalığın prognozu değişir. Bazı hastalar sık ​​sık ve ağrılı orak hücre krizlerine sahiptir. Diğerleri sadece nadiren saldırılara maruz kalır.

Orak hücre anemi kalıtsal bir hastalıktır. Bir taşıyıcı olmanızdan endişeleniyorsanız, bir genetik danışmana danışın. Bu, olası tedavileri, önleyici önlemleri ve üreme seçeneklerini anlamanıza yardımcı olabilir.