Iskelet displazisi | Tanım ve Hasta Eğitimi

İskelet displazisi nedir?

Özellikler

1. İskelet displazisi anormal kemik gelişimine neden olan bir grup hastalıktır.
2. Kısa boy, olağandışı ekstremite oranları ve diğer semptomlarla sonuçlanabilir.
3. Tedavi ve görünüm, iskelet displazisinin spesifik türüne bağlı olarak değişir.

İskelet displazisi, birçok insanın cücelik olarak gördüğü tıbbi terimdir. Çocuğunuzun kemik ve kıkırdak büyümesini etkileyebilecek yüzlerce durumu içeren çatı terimdir. İskelet displazisi tipleri genellikle iskeletin hangi bölümlerine karıştığına göre sınıflandırılır.

Çocuğunuz iskelet displazisi ile doğarsa, bacaklarının, kollarının, gövdesinin veya kafatasının boyut ve biçiminde anormal farklılıklar olacaktır. Boyu çok kısadırlar. Vücudunun geri kalan kısmı ile normal oranda olmayan kollar ve bacaklar da olabilir.

İskelet displazisi genetik bir durumdur. Bir genetik mutasyon olarak bilinen belirli bir genin kusurundan kaynaklanır. Her tip iskelet displazisi oldukça nadirdir. Ancak genel olarak, iskelet displazisi her 5. 000 doğumda birine yakın etkiliyor, Tıp Genetiği araştırmacılarını rapor ediyor.

advertisingAdvertisement

Semptomlar

İskelet displazisinin belirtileri nelerdir?

İskelet displazisinin spesifik semptomları çocuğunuzun sahip olduğu düzensizliğe bağlı olarak değişir. Kolları, bacakları, gövde veya kafatası muhtemelen sıradışı bir şekil, boyut veya her ikisi ile gelişecektir. Diğer belirtiler şunları içerebilir:

999> parmak parmakları

• parmaklar veya ayak parmaklarının kopyası
• klüp ayakları
• eksik eklemler > gelişimsel gecikmeler
• Bilişsel bozukluklar (daha önce mental retardasyon olarak bilinir)
• Reklam
• Nedenler
• İskelet displazisine neden olan nedir?
• İskelet displazisi kalıtsal bir durumdur. Buna, ebeveynlerden çocuklara aktarılmış birçok farklı genetik mutasyon çeşidi neden olabilir. Bu mutasyonlar, çocuğunuzun kemiklerinin normal şekilde büyümesini önleyebilir. İskelet displazisi ailelerde iken, bilinen bir aile geçmişiniz olmasa bile durumu muhtemelen çocuğunuza geçirebilirsiniz.
• Çocuğunuzun iskelet displazisinin neden olduğu kesin genetik kusur tespit etmek zor olabilir. İskelet displazisinin en yaygın tipi achondroplazia'dır. Çocuğunuzun FGFR3 geninin mutasyonlarından kaynaklanır. Çoğu zaman, akondroplazi ile doğan çocukların anne ve babalarının normal boy ve boyları normaldir.
• Diğer yaygın iskelet displazisi türleri:

thanatophoric displazi, çocuğunuzun aşırı kısa ekstremite, kol ve bacaklarında ekstra kat derilerin oluşmasına neden olan bir durum ve az gelişmiş caglar

hipokondroplazi; çocuğunuzun vücudundaki kıkırdağın kemiğe dönüştürülmesini etkiler ve kısa kollar ve bacaklar ile kısa ve geniş el ve ayaklar ile sonuçlanır

campomelic displazi, yenidoğanlarda sık sık ölümcül bir durumdur ve bu da uzun kemiklerin tehlikeli şekilde eğilmesine neden olur

osteogenezis imperfecta, çatlağa kısa ekstremiteler ve küçük bir vücut gelişmesine neden olan bir bozukluk olan

achondrogenesis'i kıran kırılgan kemiklerle sonuçlanan bir bozukluk.

AdvertisementAdvertisement < 999> Teşhis

• İskelet displazisi nasıl teşhis edilir?
• Çocuğunuz iskelet displazisi varsa, kısa boylu olarak doğmuş olabilirler. Diğer durumlarda, normal bir boy ile doğabilir ve daha sonra büyümekte başarısız olurlar. Çocuğunuzun kafası vücudunun geri kalanına oranla büyürse, siz veya çocuğunuzun doktoru onların durumunu keşfedebilir.
• İskelet displazisini teşhis etmek için çocuğunuzun doktoru önce fiziksel muayene yapabilir. Muhtemelen çocuğunuzun boyunu, kilosunu ve baş çevresi ölçülecektir. Çocuğunuzun vücudunun alt ve üst bölümlerini ayrı ayrı ölçerek orantılarını değerlendirirler. Ayrıca çocuğunuzun ve ailenizin tıbbi geçmişi hakkında sorular sorabilirler.
• Kalıtsal bir durum Kalıtsal displazi, kemik büyümesini ve gelişimini etkileyen genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Sorumlu genler ebeveynlerden çocuklarına geçirilir. Ailenin koşulu hakkında bilinen geçmişi bilinmese bile iskelet displazisi bir çocuğa geçebilir.
• Doktorunuz çocuğunuzun kemiklerindeki deformiteleri tanımlamak ve değerlendirmek için X-ray, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramaları veya bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları kullanabilir. Bazı vakalarda, çocuğunuz doğmadan önce iskelet displazisini teşhis edebilirler, ultrasonografi muayenesidir. Doktorunuz hamileliğiniz sırasında veya eşinizin hamileliği sırasında muhtemelen rutin ultrason kullanacaktır. Muayene sırasında, gelişmekte olan çocuğunuzun kemik yapısında veya uzuv uzunluklarında anormallikler görebilirler. Durumlarını teşhis etmede daha ayrıntılı bir takip ultrasonu isteyebilirler. Displazinin kesin türü, çocuğunuz doğuncaya kadar teşhis etmek zor olabilir.

Çocuğunuzun doktoru, çocuğunuzun sahip olduğu iskelet displazisinin tipini belirlemenize yardımcı olmak için genetik ve moleküler analiz de önerebilir. Bu, onların durumuna neden olan genetik mutasyonu belirlemelerine yardımcı olabilir.

Reklam

Tedavi

İskelet displazisi nasıl tedavi edilir?

Çocuğunuzun doktoru, bir tedavi planı geliştirmek ve sunmak için bir ekip ekibi ile birlikte çalışabilir. Örneğin, bu uzmanlar beyin cerrahları, nörologlar, ortopedistler, oftalmologlar, endokrinologlar, radyologlar, genetikçiler, fizik tedavi uzmanları, mesleki terapistler ve diğerlerini içerebilir.

Çocuğunuzun doktoru, büyümelerini hızlandırmak için büyüme hormonu reçete edebilir. Bu tür tedavi, her gün iğne ile enjeksiyon gerektirir. Çocuğunuzun yüksekliğini artırmaya yardımcı olabilir, ancak muhtemelen tedavi sonrasında bile hala ortalama boyu aşmayacaktır.

Doktorları ameliyat önerebilir. Örneğin, çocuğunuzun kemikleri omuriliğini veya beyin sapını sıkıştırıyorsa, pediatrik bir beyin cerrahının bazı kemiklerini çıkarması gerekebilir. Ameliyat aynı zamanda çocuğunuzun uzuvlarını uzatmaya ve kemik büyümesine neden olabilir. Fakat bu tür cerrahide olası birçok komplikasyon vardır. Çok prosedür ve uzun bir iyileşme süresi içerebilir.

Çocuğunuzun doktoru, semptomlarını gidermek, bağımsızlıklarını arttırmak ve yaşam kalitesini iyileştirmek için başka tedaviler ve rehabilitatif terapiler de önerebilir.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Uzun vadede ne beklenebilir?

Çocuğunuzun uzun vadeli görünümü, var olan displazinin türüne bağlı olacaktır. Philadelphia Çocuk Hastanesine göre, iskelet displazili fetüslerin yaklaşık yarısı doğduktan veya doğumdan kısa bir süre sonra ölüyor. Koşulu taşıyan bazı çocuklar hayatta kalırlar. Diğerleri yetişkinliğe kadar yaşarlar. Birçoğu nispeten normal yaşıyor.

Çocuğunuzun özel durumu, tedavi seçenekleri ve uzun vadeli görünüm hakkında daha fazla bilgi için doktorunuza danışın.