Tay Sachs Hastalığı: Tedaviler, Belirtiler, Riskler ve Daha Fazla

Tay Sachs Hastalığı Nedir?

Tay-Sachs merkezi sinir sisteminin bir hastalığıdır. En sık bebekleri etkileyen nörodejeneratif bir hastalıktır. Bebekler, maalesef ölümcül olan ilerleyici bir hastalıktır. Tay-Sachs, gençlerde ve yetişkinlerde de görülebilir, bu da nadiren görülen daha az semptomlara neden olur.

AdvertisementAdvertisement

Semptomlar

Tay Sachs'un Belirtileri Nelerdir?

İnfantil Tay Sachs Belirtileri

Çoğu vakada etkilenen bebeklerin doğumdan önce (doğumdan önce) 3-6 ay arası görülen belirtilerle sinir hasarları vardır. Progresyon hızlıdır ve çocuk tipik olarak 4 ya da 5 yaşlarında yok olur.

Bebeğin Tay-Sach belirtileri arasında:

• sağırlık
• ilerleyici körlük
• azalmış kas kuvveti
• artmış irkilme yanıtı
• felç veya kas fonksiyon kaybı
• nöbet
• kas
• gecikmeli zihinsel ve sosyal gelişim
• yavaş büyüme
• Makula üzerindeki kırmızı nokta (gözdeki retinanın merkezine yakın oval şekilli bir alan)

Acil Durum Belirtileri

Çocuğunuz nöbet geçirirse veya solunum sıkıntısı çekiyorsa, hemen acil servise gidin veya 911'i hemen arayın.

Diğer Tay-Sachs Belirtilerinin Belirtileri

Hastalığın geç başlangıçlı juvenil, kronik ve erişkin formları da vardır, bunlar çok daha seyrek ancak şiddette daha hafif olma eğilimindedir.

Genç tip Tay-Sachs'lı insanlar genellikle 2 ila 10 yaş arasındaki semptomları gösterir ve genellikle 15 yaşına kadar geçer.

Tay-Sachs'ın kronik formuna sahip olanlar 10 yaşına kadar semptomlar gelişir, ancak hastalık yavaş yavaş ilerlemektedir. Belirtiler bulanık konuşma, kas krampları ve titreme olabilir. Yaşam beklentisi hastalığın bu biçimine göre değişir ve bazı insanlar normal ömrüne sahiptir.

Yetişkin Tay Sachs en yumuşak form. Semptomlar ergenlik ya da yetişkinlikte ortaya çıkar. Tay-Sachs hastalığının yetişkin formunda genellikle şu semptomlar görülür:

• kas güçsüzlüğü
• bulantıdan konuşma
• kararsız yürüyüş
• hafıza sorunları
• titreme

Belirtilerin şiddeti ve yaşam beklentisi değişir.

Sebepler

Tay-Sachs Nedir?

Kromozom 15 üzerinde bozuk bir gen (HEX-A) Tay Sach hastalığına neden olur. Bu kusurlu gen, vücudun hekzosaminidaz A adı verilen bir protein yapmamasına neden oluyor. Bu protein olmadan, gangliositler adı verilen kimyasallar beyindeki sinir hücrelerinde birikiyor ve beyin hücrelerini yok ediyor.

Hastalık kalıtsaldır; bu da ailelerden geçtiği anlamına gelir. Etkilenmek için kusurlu genin iki kopyasını - her bir ebeveynden bir tane - almalısınız. Kusurlu geni yalnızca bir ebeveyn geçerse, çocuk taşıyıcı olur. Etkilenmeyeceklerdir, fakat hastalığı kendi çocuklarına götürebilirler.

Reklam Reklam Reklamı

Risk Faktörleri

Tay Sachs için Risk Faktörleri Nelerdir?

Hastalık, Aşkenaz Yahudileri arasında en yaygın olanıdır. Bunlar, Orta veya Doğu Avrupa'daki aileleri Yahudi cemaatlerinden inen insanlar. Yahudi Genetiği Merkezi'ne göre, Amerikan Ashkenazi Yahudi nüfusundaki yaklaşık 30 kişiden birinde bir Tay Sachs taşıyıcısı var.

Hastalığın önlenmesinin bir yolu yoktur, ancak bir taşıyıcı olup olmadığınızı veya fetüsünüzün hastalığı olup olmadığını görmek için genetik test yaptırılabilirsiniz. Siz veya eşiniz bir taşıyıcıysa, genetik testler, çocuk sahibi olup olmamanıza karar vermenize yardımcı olabilir.

Teşhis

Tay Sachs Nasıl Teşhis Edilir?

Koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniosentez gibi doğum öncesi testler Tay Sachs hastalığını teşhis edebilir. Genetik test genellikle bir çiftin bir veya iki üyesi hastalığın taşıyıcısı olduğunda yapılır.

CVS, gebeliğin 10. ve 12. haftaları arasında yapılır ve plasentadan vajina veya karın yoluyla bir hücre örneği alınmasını içerir. Amniyosentez, gebeliğin 15 ila 20 haftası arasında yapılır ve fetüsün etrafındaki sıvının bir örneğini annenin karnından bir iğne kullanarak çıkarmayı içerir.

Eğer bir çocuk Tay Sachs'un belirtilerini gösteriyorsa, bir doktor fiziksel muayene yapabilir ve bir aile geçmişi toplayabilir. Enzim analizi çocuğun kan veya doku numuneleri üzerinde yapılabilir ve bir göz muayenesi makula üzerinde kırmızı bir nokta ortaya çıkarabilir (gözlerinin retinasının merkezine yakın küçük bir alan).

AdvertisementAdvertisement

Tedavi

Tay-Sachs Nasıl Tedavi Edilir?

Tay-Sachs için tedavi yok. Tedavi tipik olarak çocuğu rahat tutmaktan ibarettir. Buna "palyatif bakım" denir. "Palyatif bakım, ağrı için ilaç, nöbetleri kontrol altına almak için anti-epileptikler, fizik tedavi, besleme tüpleri ve akciğerlerdeki mukus oluşumunu azaltmak için solunum bakımını içerebilir.

Ailenin duygusal desteği de önemlidir. Destek grupları aramak, baş edebilmenize yardımcı olabilir. Hasta bir çocuğa bakmak duygusal olarak zorlayıcıdır ve aynı hastalığa karşı savaşan diğer ailelerle konuşmak rahatlatıcı olabilir.

Reklam

Tarama ve Önleme

Tay-Sachs Hastalığına Yardımcı Tarama

Tay-Sachs hastalığı kalıtsal olduğu için, tarama yöntemi dışında bunu önlemenin yolu yoktur. Bir aile kurmayı düşünen iki anne ve babaya genetik test yapıp Tay Sachs hastalığının taşıyıcılarını tarayabilirsiniz. Tay-Sachs taşıyıcıları için tarama 1970'lerde başladı ve Tay-Sachs'la doğan Aşkenaz Yahudilerinin sayısını yüzde 90 azalttı.

Bir aile kurmayı düşünüyorsanız bir genetik danışmanla konuşun; siz veya eşiniz Tay Sach hastalığı için taşıyıcı olabileceğini düşünür.