Talasemi: Sebepler, Belirtiler ve Tanı

Talasemi nedir?

Anahtar noktalar

1. Talasemi, vücudun hemoglobin anormal bir form yaptığı kalıtsal bir kan hastalığıdır.
2. Ebeveynlerin her ikisi de talasemi taşıyıcılarıysa, daha ciddi bir hastalık kalıtımına sahip olma şansınız daha yüksektir.
3. Talasemi'nin üç ana şekli alfa talasemi, beta talasemi ve talasemi minor'dur.

Talasemi, vücudun anormal bir biçimde hemoglobin yaptığı kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki protein molekülüdür.

Bozukluk anemi oluşturan alyuvarların aşırı tahrip edilmesine neden olur. Anemi, vücudunuzun normal, sağlıklı kırmızı kan hücrelerine sahip olmadığı bir durumdur.

Talasemi kalıtsaldır; bu, anne-babanızdan en az birinin hastalığın taşıyıcısı olması gerektiği anlamına gelir. Bunun nedeni ya bir genetik mutasyon ya da belirli anahtar gen fragmanlarının silinmesidir.

Talasemi minor bozukluğun daha az ciddi bir şeklidir. Talaseminin iki ana şekli daha ciddidir. Alfa talasemide, alfa globin genlerinden en az biri mutasyona ya da anormallik gösterir. Beta talasemide beta globin genleri etkilenir.

Bu talasemi formlarının her biri farklı alt tiplere sahiptir. Sahip olduğunuz kesin şekil, semptomlarınızın şiddetini ve bakış açınızı etkiler.

advertisingAdvertisement

Semptomlar

Talasemi belirtileri nelerdir?

Talasemi belirtileri değişebilir. En yaygın olanlar şunlardır:

• özellikle yüzünde
• karanlık idrar
• gecikmiş büyüme ve gelişme
• aşırı yorgunluk ve yorgunluk
• sarı veya soluk cilt

Herkes var talasemi görünür semptomları. Bozukluğa ait belirtiler daha sonra çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkma eğilimindedir.

Sebepler

Talasemi neden olur?

Talasemi, hemoglobin üretiminde rol alan genlerden birinde bir anormallik veya mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Bu genetik kusuru ailenden miras alırsınız.

Eğer anne-babanızdan sadece bir tanesi talasemi için bir taşıyıcıysa, talasemi minörü olarak bilinen bir hastalık geliştirebilirsiniz. Bu olur, muhtemelen belirtiler olmayacak, ancak hastalığın bir taşıyıcı olacaksınız. Talasemi minor'lu bazı kişiler hafif semptomlar geliştirir.

Ebeveynlerin her ikisi de talasemi taşıyıcılarıysa, daha ciddi bir hastalık kalıtımına sahip olma şansınız daha yüksektir.

Hastalık Kontrolü ve Korunma Merkezlerine (CDC) göre, talasemi, Asya, Orta Doğu, Afrika ve Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerindeki insanlarda en yaygındır.

Reklam Reklam Reklamı

Çeşitleri

Talasemi çeşitleri nelerdir?

Talasemi (ve dört alt tip) üç ana türü vardır:

• beta talasemi, hemoglobin H ve hidrops fetalis
• talasemi minör alt tipi de dahil olmak üzere major ve intermedia
• alfa talasemi alt tiplerini içerir 999> Bu tip ve alt tiplerin tümü semptom ve şiddette değişiklik gösterir. Başlangıç ​​biraz da değişebilir.

Beta talasemi

Beta talasemi, vücudunuz beta globin üretemediğinde ortaya çıkar. Her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki gen, beta globin yapmak için kalıtsaldır. Talasemi Bu tip iki ciddi alt tipte gelir: talasemi majör (Cooley's anemi) ve talasemi intermedia.

Talasemi major

beta talasemi için en şiddetli formdur. Beta globin genleri eksik olduğunda gelişir. Talasemi majörünün belirtileri genellikle bir çocuğun ikinci doğum gününden önce görülür. Bu durumla ilişkili ciddi anemi hayati tehlike oluşturabilir. Diğer belirtiler ve belirtiler arasında şunlar sayılabilir: sıkıntı

• solgunluk
• sık enfeksiyonlar
• kötü bir iştah
• gelişme başarısız
• sarılık, ki bu da cildin veya beyazların sararmasıdır < 999> büyümüş organlar
• Bu talasemi şekli genellikle o kadar şiddlidir ki düzenli kan nakli gerekir.
• Talasemi intermedia

daha az şiddetli bir formdur. Hem beta globin genlerinde meydana gelen değişiklikler nedeniyle gelişir. Talasemi intermedia hastalarının kan nakli yapılması gerekmez.

Alfa talasemi Alfa talasemi vücut alfa glob yapamadığında ortaya çıkar. Alfa globin yapmak için, her bir ebeveynden ikisi olmak üzere dört gen bulundurmanız gerekir.

Bu talasemi tipinin iki ciddi tipi vardır: hemoglobin H hastalığı ve hidrops fetalis.

Hemoglobin H, bir kişide üç alfa globin geni eksik veya bu genlerde değişiklikler yaşandığı zaman gelişir. Bu hastalık kemik sorunlarına yol açabilir. Yanaklar, alnlar ve çene hepsi büyür. Hemoglobin H hastalığı aşağıdakilere neden olabilir:

sarılık aşırı genişlemiş dalak

• yetersiz beslenme
• Hydrops fetalis
• doğumdan önce ortaya çıkan aşırı talasemi biçimidir. Bu durumda olan çoğu birey ya doğuştan ölü doğmuş ya da ölmüştür. Bu durum, dört alfa globin geninin tamamı değiştiğinde ya da eksik olduğunda gelişir.

Talasemi minor Talasemi minorlu kişilerin genellikle herhangi bir belirtisi yoktur. Eğer öyleyse, muhtemelen küçük anemi olacaktır. Durum alfa veya beta talasemi minör olarak sınıflandırılır. Alfa küçük vakalarda, iki gen eksiktir. Küçük beta'da, bir gen eksik.

Görünür semptomların olmaması, talasemi minörünü tespit etmeyi zorlaştırabilir. Ailenin veya akrabanızdan bir miktar hastalığa yakalanırsanız test etmeniz önemlidir.

Tanı

Talasemi nasıl teşhis edilir?

Eğer doktorunuz talasemi teşhisi koymaya çalışıyorsa muhtemelen bir kan örneği alacaktır. Anemi ve anormal hemoglobin testi için bu numuneyi laboratuara gönderecekler. Bir laboratuar teknisyeni, kırmızı kan hücrelerinin tuhaf biçimde şekillendirilip biçimlenmediğini görmek için mikroskop altında kana bakar.Anormal şekilli kırmızı kan hücreleri talasemi belirtileri gösterirler. Laboratuar teknisyeni, hemoglobin elektroforezi olarak bilinen bir test de yapabilir. Bu test, kırmızı kan hücrelerindeki farklı molekülleri ayırarak, anormal türün tanımlanmasını sağlar.

Talasemi tipine ve ciddiyetine bağlı olarak, fizik muayene doktorunuza teşhis koymasına yardımcı olabilir. Örneğin, ciddi derecede büyümüş bir dalak doktorunuza hemoglobin H hastalığınız olduğunu önerebilir.

AdvertisementAdvertisement

Tedavi

Talasemi için tedavi seçenekleri nelerdir?

Talasemi tedavisi, hastalığın şiddetine ve türüne bağlıdır. Doktorunuz size özel davanız için en uygun tedaviyi verecektir.

Tedavilerin bazıları şunlardır:

kan nakli

kemik iliği nakli

• ilaçlar ve takviyeler
• dalak veya safrakeseri kaldırmak için olası ameliyatlar
• Doktorunuz size vitamin almamanızı veya demir içeren takviyeleri. Kan nakline ihtiyacınız varsa, bu özellikle doğrudur. Kan nakli alan insanlar vücudun kolayca atamadığı ekstra demir alırlar. Demir, ölümcül olabilecek dokularda birikebilir.
• Eğer bir kan transfüzyonu alıyorsanız, şelasyon tedavisine de ihtiyacınız olabilir. Bu genellikle demir ve diğer ağır metallerle bağlanan bir kimyasalın enjeksiyonu ile ilgilidir. Bu, ekstra ütünün vücudunuzdan çıkarılmasına yardımcı olur.

Daha fazla bilgi: Transfüzyon tedavisi »

Reklam

Gebelikte

Talasemi hamileliği nasıl etkiler?

Talasemi ayrıca gebelikle ilgili farklı endişeleri de beraberinde getiriyor. Bozukluk, üreme organlarının gelişimini etkiler. Bu nedenle, talasemi bulunan kadınlar fertilite zorluklarıyla karşılaşabilirler.

Hem sizin hem de bebeğinizin sağlığını korumak için, mümkün olan en kısa sürede planlamak önemlidir. Bebeğiniz olmak istiyorsanız, mümkün olan en iyi sağlıklı olduğunuzdan emin olmak için doktorunuzla görüşün. Demir seviyelerinizin dikkatli bir şekilde izlenmesi gerekecektir. Büyük organlarla ilgili var olan sorunlar da göz önüne alınır.

Gebelik, talasemi bulunan kadınlarda aşağıdaki risk faktörlerini taşır:

enfeksiyon riski

gestasyonel diyabet

• kalp sorunları
• hipotiroidizm veya düşük tiroid
• kan transfüzyonu sayısı <999 artmıştır > düşük kemik yoğunluğu
• AdvertisementAdvertisement
• Görünüm
• Talasemi için uzun vadeli görünüm nedir?

Talasemi varsa, bakış açınız hastalığın türüne göre değişir. Talasemi hafif veya hafif formları olan insanlar tipik olarak normal yaşamlara yol açabilir.

Ağır vakalarda kalp yetmezliği olasılığıdır.

Doktorunuz size bakış açınız hakkında daha fazla bilgi verebilir. Tedavilerinizin hayatınızı nasıl iyileştirebileceğini veya ömrünü uzatacağını da açıklayacaklar.

Talasemi yönetimi

Talasemi nasıl idare edilir?

Talasemi bir genetik bozukluk olduğundan, bunu önlemenin yolu yoktur.Bununla birlikte, komplikasyonları önlemeye yardımcı olması için hastalığı yönetmenin yolları vardır. Hepatit aşılarına ek olarak ve devam eden tıbbi bakım, diyet ve egzersiz de yardımcı olabilir.

Düşük yağlı, bitki esaslı bir diyet, talasemi olanlar da dahil olmak üzere çoğu insan için en iyi seçimdir. Bununla birlikte, zaten demirinizde yüksek demir seviyesine sahipseniz, demir bakımından zengin gıdaları sınırlamanız gerekebilir. Balıklar ve etler demir açısından zengindir, bu nedenle bunları diyetinizle sınırlamanız gerekebilir. Ayrıca tahıl ekmeği, ekmek ve meyve sularından kaçınmayı düşünebilirsiniz. Yüksek demir seviyeleri de içerirler. Diyet değişikliklerini doktorunuzla önceden görüşmeyi unutmayın.

Şu anda fiziksel olarak aktif değilseniz, egzersizle ilgili ipuçları için doktorunuza danışabilirsiniz. Ağır egzersiz semptomlarınızı daha da kötüleştirebileceği için orta yoğunluklu egzersiz en iyisidir. Yürüyüş ve bisiklet sürme, ılımlı yoğunluklu egzersiz örnekleri. Yüzme ve yoga diğer seçeneklerdir ve eklemleriniz için de uygundur. Anahtar, hoşunuza giden bir şey bulmak ve hareket etmeye devam etmektir.