Paroksimal Noktmun Hemoglobinüri ve Kan Hücreleriniz

Paroksismal Noktmun Hemoglobinüri (PNH) Nedir?

Paroksismal gece akut hemoglobinüri (PNH) nadir görülen bir bozukluk olup alyuvarların hızla zorlanmalarına neden olur. Bu erken tahribat, idrarın renk değişikliği gibi hafiften lösemi ve felce kadar ciddi belirtilere ve komplikasyonlara neden olabilir. PNH için bilinen bir risk faktörü yoktur. Bu durum, PIGA adı verilen bir geni içerir, ancak bu, anne-babanızdan miras alabileceğiniz bir hastalık değildir. Hastalık, hayat boyunca oluşan genetik mutasyonlar yoluyla edinilir.

PNH, mutasyonlar PIGA geninin kaybına neden olduğunda oluşur. Mutasyonlar, "hematopoietik kök hücreler" olarak adlandırılan yerde gerçekleşir. "Bunlar, kemik iliğinizdeki kan hücrelerinin üretimine neden olan hücrelerdir. Bir mutasyon geliştirdiyseniz, anormal kan hücreleri oluşturursunuz.

PIGA geninin kaybedilmesi, alyuvarların dış tarafında koruyucu bir protein tabakası olmadığı anlamına gelir.

Normal hücrelerde, bu protein katmanı bağışıklık sisteminize, kırmızı kan hücrelerinin yabancı olmadığını ve yok edilmemesi gerektiğini bildirir. Bu proteinlerden yoksun olduğunuzda, bağışıklık sistemi kırmızı kan hücrelerini ayırır. PNH'ye sahipseniz, kan pıhtılaşmasından sorumlu olan daha az kan trombositiniz olabilir. Ayrıca muhtemelen trombositlerin işlevinde bozulmalar meydana gelebilir.

AdvertisementAdvertisement

Semptomlar

Paroksismal Noktmun Hemoglobinüri Belirtileri Nelerdir?

PNH'nin başlıca semptomu renksiz idrardır. Erken tahrip olan kırmızı kan hücreleri, idrarda hemoglobin salınmasına yol açar. Hemoglobin, kanınızı kırmızı yapan şeydir. İdrar mesanenizde biriktikten sonra genellikle gece veya sabahın erken saatlerinde renk değişikliğini görebilirsiniz. Bununla birlikte, PNH'ye sahip bazı insanlar renk değişikliği görmez. Hemoglobin, idrarda sadece idrara bakılarak görülmeyen seviyelerde bulunabilir.

PNH'ye yakalanma ile ilgili diğer belirtiler:

• sırt ağrısı
• baş ağrısı
• nefes darlığı
• karın ağrısı
• kolay morarma

PNH'nın ciddi olası bir komplikasyonu, kan pıhtıları. Trombositleriniz kan pıhtılaşmasıyla ilgilidir ve PNH, trombositleri azaltabilir veya bozabilir. PNH semptomları kişiden kişiye değişebilir. Diğerleri ağır ve hayatı tehdit eden komplikasyonlar yaşayabilirken, bazıları hafif semptomlara sahip olurlar.

Reklam

Teşhis

Paroksismal Noktmum Hemoglobinüri Nasıl Teşhis Edilir?

PNH'yi teşhis etmek için doktorunuz semptomlarınızı dikkate alacaktır. İdrarın renk değişikliği, açıklanamayan kan pıhtıları ve anemi büyük ipuçlarıdır.Hastalığın varlığını onaylamak için muhtemelen daha fazla teste ihtiyacınız olacak.

Hastalığı doğrulayan birkaç test var, ancak en iyi akım testi, kırmızı kan hücrelerinin bir akış sitometrisi analizidir. Test çok duyarlıdır ve kırmızı kan hücrelerinde protein tabakasının yokluğunu algılayabilir. Test yaptırmak için, küçük bir kan örnekleri çekmeniz yeterlidir.

AdvertisementAdvertisement

Tedaviler

Paroksismal Noktmun Hemoglobinüri için Tedavi Seçenekleri Nelerdir?

PNH için tedavi seçenekleri, yaşadığınız semptomlara ve şiddetine göre değişir. Çoğu insan için, semptomların tedavisi PNH'yi başarıyla yönetebilir. Anemiyi tedavi eden ilaçlar kan hücrelerinin parçalanmasını en aza indirir ve kan pıhtı oluşumu riskini azaltır. Kan transfüzyonları, alyuvar sayısını artırmak için gerekli olabilir.

Hastalık yönetiminin bir parçası olarak bağışıklık sisteminizi baskılamak için steroid gerektirebilir. Bu durumda doktorunuz sizi enfeksiyonlardan korumak için aşı önermektedir. Kan hücrelerinin seviyesini normal tutmak için kan nakliyesine de ihtiyacınız olabilir.

Eculizumab adı verilen bir ilaç, bazı hastalarda çok etkili olabilir. Kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasını durdurur ve kan nakli ihtiyacını değiştirebilir.

Reklamlar

Komplikasyonlar

Paroksismal Noktmun Hemoglobinüri ile İlişkili Ne Komplikasyonlar?

PIGA geninin olmaması, küçüklerden yaşamı tehdit eden çeşitli hastalıklara ve komplikasyonlara yol açabilir.

Anemi

Anemi, çok az sayıda kırmızı kan hücresi olduğunda ortaya çıkar. PNH ile çok yaygındır. Çeşitli nedenler olabilir, ancak PNH durumunda kan hücrelerinin erken tahrip olması nedeniyle oluşur. Semptomlar şunları içerir:

• yorgunluk
• zayıflık
• baş ağrısı
• sersemlik
• soluk cilt
• nefes darlığı

Akut Myeloid Lösemi

Daha az yaygın olarak PNH, akut miyeloid lösemiye neden olabilir. Semptomlar şunları içerir:

• kanama zamkı
• morarma
• ateş
• nefes darlığı
• kilo kaybı
• cilt döküntüleri
• kemik ağrısı
• yorgunluk

Tromboz

Olası en ciddi komplikasyon, anemi kadar yaygın olmasa da, kan pıhtılarının oluşmasıdır. Bu komplikasyon tromboz olarak bilinir. Pıhtılar vücutta oluştuğu yerde ağrı ve acıyı verir. Vücut boyunca da hareket edebilirler. Akciğerlerdeki, beyindeki veya kalpteki kan pıhtıları inme ve ölümle sonuçlanabilir.

AdvertisementAdvertisement

Görünüm

Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

PNH'li bir hastalığın görünümü, hastalığın ciddiyetine göre değişir. Çok az vakada, anormal kan hücreleri zamanla azalacaktır. Ancak çoğu vakada, hastalığın tedavisi için tedavi gereklidir. Çoğu insan ilk tanıdan sonra 10 yıl veya daha fazla yaşar.