'Chemical Surgery' Gen Düzenleme Embriyoları?

İnsan genomundan kaynaklanan hastalıklara neden olan mutasyonları ortadan kaldırmak mümkün müdür?

Protein & Cell dergisinde yayınlanan bir araştırmada, Çinli araştırmacılar klonlanmış insan embriyolarında hastalık yaratan mutasyonların düzeltilmesi için genetik düzenleme kullandı.

AdvertisementAdracement

Araştırmacılar, beta talasemi oluşturan HBB genindeki mutasyonları onarmak için baz düzenleme olarak bilinen bir prosedür kullandılar.

Beta talasemi kalıtsal bir kan hastalığıdır. Mutasyon geçirmiş HBB geninin iki kopyasını taşıyan insanlarda potansiyel olarak hayatı tehdit eden anemiye neden olur.

Araştırmamızın ilk yazarı olan Puping Liang, Healthline'a yaptığı açıklamada, "Çalışmamız insan hücrelerinde ve embriyoda baz düzenleyerek patojen mutasyonun düzeltilmesinin fizibilitesini gösterdi," dedi.

Araştırmacılar, insan embriyolarında üs düzenleme işleminin etkinliği, güvenliği ve hassasiyeti üzerine daha fazla araştırma yapılması gerektiğini belirtmekle birlikte, genetik hastalıkları iyileştirme sözü verdiğine inanıyorlar.

"Temel düzenleyiciyle Germline gen tedavisi hala araştırılmalı ve iyice tartışılmalıdır" dedi. "Fakat temel editörler tarafından somatik hücre gen terapisinin klinik uygulamaları yakın gelecekte mevcut olabilir. "

AdvertisementAdvertisement

Temel düzenleme hassas ve etkilidir

Bu çalışma, insan embriyolarında hastalık yaratan mutasyonların düzeltilmesi için temel düzenleme kullanan ilk kişidir.

Temel düzenleme, Harvard Üniversitesi'nde kimya ve kimya biyolojisi profesörü olan David Liu tarafından başlatıldı.

"Kimyasal cerrahi" olarak da bilinir, taban düzenleme insan genlerini oluşturan nükleotidlerdeki dönüşümleri katalize etmek için bir RNA-protein kompleksi kullanır.

Bu süreç, bilim adamlarının mutasyona uğramış genlerdeki belirli nükleotidleri daha yaşlı bir genetik düzenleme tekniği olan CRISPR-Cas9'dan daha hassas bir şekilde hedeflemesine ve değiştirmesine olanak tanır.

"Bazı uygulamalar için, geleneksel CRISPR nukleazı tercih edilen bir yaklaşım" diye Liu Healthline'a verdiği demeçte.

Advertising Advertisement

"Ancak, birçok insan genetik hastalığı, karşılık gelen hastalığın tedavisi veya incelenmesi için bozulmadan ziyade tam düzeltilmesi gereken tek nokta mutasyonlarından kaynaklanmaktadır" dedi.

Beta talasemi bu hastalıklardan biridir.

Daha önceki çalışmalarda, Liang ve diğer Çinli araştırmacılar, CRISPR-Cas9 ve homoloji yönelimli onarım olarak bilinen bir başka teknik kullanarak HBB mutasyonlarını düzeltmeye çalıştı.

Daha önceki çabalarla karşılaştırıldığında, temel düzenleme daha hassas oldu.

"Araştırmacılar, in vivo genom düzenleme standartlarına göre hedef mutasyonun oldukça etkili bir şekilde düzeltildiğini gözlemlediklerini" belirtti.

AdvertisementAdracement

Sürekli teknik gelişmeler temel düzenleme verimliliğini daha da artırmaya yardımcı olabilir.

Örneğin, Harvard'daki Liu ekibi yakın zamanda 4. nesil temel editörleri geliştirdi. Geliştirilmiş düzenleme verimliliği ve ürün saflığı gösterirler.

"Taban düzenlemesinin genetik hastalıkların tedavisini ve tedavisini ilerletebileceğinden umutluyuz ve laboratuvarımız bu hedefe doğru çok çalışıyor" dedi.

Reklam

Etik kaygıları 'da kaldı Liang'un çalışmasındaki düzenlenmiş embriyoların hiçbiri uterus içine yerleştirilmedi veya fetüslere dönüşmesine izin verilmedi.

Ancak, mutasyon geçirmiş

HBB genlerinde yapılan değişiklikler kalıtsaldır. AdvertisementAdracement

Diğer bir deyişle, teorik olarak ebeveynden çocuğa geçebilirler.

Bu olasılık, biyoetikçiler, bilim adamları ve politika yapıcılar arasındaki endişeleri artırdı.

"Biyoetikte uzun zamandır devam eden tartışmalar ve halkın genomu üzerinde kalıcı veya kalıtsal değişiklikler yapma fikri üzerine halka açık forumlar var", Biyoetik araştırma enstitüsü Hastings Center'daki araştırma direktörü Josephine Johnston, Healthline'a verdiği demeçte.

"Değişikliğin kitlenizeceği fikri ile giderek artan geniş kapsamlı emniyet endişeleri var. Çünkü kuşaklar arası güvenliği nasıl değerlendiriyorsunuz? Bu çalışmaları gerçekten nasıl tasarladığınızı bilmek çok zor ve bunu yapmak etik bir konudur. "

"Ayrıca bazı insanların insanların evrimi için uygun rol olup olmadığı konusunda endişeleri var" dedi.

Bazı paydaşlar, kalıtsal insan genomu düzeninin tamamen önüne geçilmesi gerektiği görüşünde.

Diğerleri, ciddi genetik hastalıkları önlemek veya tedavi etmek için kalıtsal insan genomu düzenlemesini etik olarak kabul etmenin müsaade edilebileceğini savunuyorlar.

Bu ilkbaharda başlayacak olan Ulusal Bilimler Akademileri, Mühendislik ve Tıp, konuyla ilgili bir rapor yayınladı.

İnsan germline'ın genom düzenlenmesi için yapılan klinik araştırmaların "gelecekte, ancak sıkı gözetim altındaki ciddi koşullar için izin verilebileceği" görüşünü aldı. "Ancak, federal yönetmelikler, Birleşik Devletler'deki bu araştırma alanını şimdilik sınırlandırıyor.

"ABD'de, eğer bunu hastalara sunmak için geliştirecek olursanız, [U. S. Food and Drug Administration] ile çalışın. Ve FDA, şu an tohum çizgisini veya kalıtsal değişimi içeren herhangi bir başvuruyu düşünmek yasak. "

"Tamamen yasadışı değildir, ancak bununla ilgili insan klinik araştırmalarını yapamazsınız" diye devam etti.

Liang, insan embriyolarında temel düzenleme ile ilgili etik kaygılar için daha fazla araştırma ve tartışma gerektiğini düşünüyor.

"Teknoloji görüşüne göre, gen düzenleme ile ilişkili güvenlik sorunları bir gün gelecekte çözülebilir" dedi.

"Etik konularına gelince, halk, bilim adamları, biyoetikçiler ve hükümetler, insan soyunun düzeltilmesi etik olduğuna ilişkin bir fikir birliğine varmalıdır.“