İLk Musküler Distrofi İlacı: Çalışır mı?

Önce, iyi haber.

Federal düzenleyici kurumlar, ilk ilacın kas distrofisine müdahale etmesini sağladı.

AdvertisementAdracement

Kötü haber.

Araştırmacılar, etkili olursa, henüz tam olarak emin değiller.

ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) bu hafta tartışmalara rağmen Duchenne muscular distrofi (DMD) olan hastaları tedavi eden ilk ilacı onayladı.

advertisementBu çalışmaya başladığımda büyük şüphecilik vardı. Karar, aylarca süren ve Exondys'in ilacının etkinliğine ilişkin tartışmalar sonrasında geldi.

Nisan ayında, FDA'ya ilişkin bir danışma komitesi, ilacın etkili olduğunun ispatlanması için ikna edici kanıt olmadığı sonucuna varmıştı. DMD'yi tedavi etmek.

advertisingAdvertisement

Komite üyeleri daha önce ilaç şirketi Sarepta Therapeutics'in sadece 12 hastanın klinik araştırmalarında yeterli delil sunmadığını savundu.

Massachusetts merkezli Sarepta'nın daha geniş kapsamlı doğrulayıcı bir klinik araştırma yapması koşuluyla Exondys 51'e FDA tarafından hız verilmiş onay verildi.

"Nadir hastalıklarda, yeni ilaç geliştirme, her hastalığın etkilenen az sayıdaki insana ve birçok bozukluğun tıbbi olarak anlaşılmamasına bağlı olarak özellikle zorlayıcı" diyor Dr. Janet Woodcock FDA'nın Uyuşturucu Değerlendirme ve Araştırma Merkezi tarafından yapılan açıklamada.

"Hızlandırılmış onay, bu ilaçları hastalara ilk verilere dayandırıyor, ancak onaylamanın ardından şirketin gerçekleştirmesi gereken doğrulayıcı bir klinik araştırmayla bu ilacın etkinliği hakkında daha fazla bilgi edinmek için sabırsızlıkla bekliyoruz" dedi.

Devamını oku: Kas distrofileri hakkında bilgi edinin »

AdvertisementAdracement

Ölümcül hastalık çoğunlukla erkek çocukları etkiliyor

DMD kas güçsüzlüğü ve dejenerasyonu ile karakterize genetik bir hastalıktır.

Bu, kas distrofisinde en yaygın çocukluk şeklidir ve semptomlar genellikle 3-5 yaşları arasında görülür.

Hastalığa, kasları sağlam tutmaya yardımcı olan bir protein olan distrofin yokluğundan kaynaklanır. DMD öncelikle erkekleri etkiler, ancak nadir durumlarda kızlar da etkilenebilir. Hastalık, dünya genelindeki her 3., 600 erkek çocukta bir tane etkiliyor.

Zamanla, DMD'li insanlar kalça, pelvik bölge, uyluk ve omuzlardan başlayarak kas güçsüzlüğü çekerler. Hastalık ilerledikçe kollardaki kaslar, bacaklar ve gövde de etkilenir.

Çoğu hasta, gençlik yıllarında bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyuyor. Hastalık kötüleşirken, hayatı tehdit eden kalp ve solunum koşulları ortaya çıkabilir.

AdvertisementAdvertisement

DMD için ömür beklentisi, hastalığın ciddiyeti gibi değişir.Ancak çoğu hasta 20-30'lu yaşlarında ölür.

Devamını oku: Duchenne kas distrofisi hakkındaki gerçekleri öğrenin »

İki yıllık araştırmalar

Exondys 51, Birleşmiş Devletler'de piyasaya DMD'yi tedavi eden ilk ilaçtır. On yıllardır araştırdıktan sonra gelir.

"Bu, Kas Distrofisi Derneği'nin eteplirsen (Exondys 51) gelişimine yol açan araştırmalara ilk yatırım yaptığı 25 yıl önce hayal ettiği sonucuydu" diyor Steven M. Derks, Kas Distrosi Derneği (MDA) başkanı ve CEO tarafından yapılan açıklamada.

İki yıl önce, MDA, Perth, Murdoch Üniversitesi'ndeki moleküler terapide temel direktörü olan araştırmacı Steve Wilton, Ph.D. Tarafından fon sağlama çalışmalarına başladı.

Advertising Advertisement

Wilton'un çalışması, Exonys 51'in geliştirilmesine yol açan ekson atlamaya odaklanmaktadır.

Ailelerimiz için, terapi seçenekleri yeterince erken gelememektedir. Valerie Cwik, Muskuler Distrofi Birliği

"Wilton, Healthline'a yaptığı açıklamada," Bu çalışmaya başladığımızda büyük şüphecilik yaşandı "dedi. "Bunun nasıl işleyeceğinden emin değildim ve ekson atlamanın uygulanabilir bir terapi olduğunu göstermek için doğru deneyleri yapmak önemliydi. "

Wilton, genlerimizin kodlamayan bloklar (intronlar) ile ayrılmış kodlama bloklarından (ekzonlardan) oluştuğunu açıkladı.

Gen ekspresyonu sırasında, intronlar çıkarılır ve eksonlar, bir proteine çevrilen bir gen mesajı oluşturmak için bir araya getirilir. Bu protein, kas liflerine güç ve istikrar kazandıran bir moleküler amortisör görevi görür.

DMD'li olanlar için, bu işlem sırasında işlevsiz olmayan bir protein oluşturan bir "yazım hatası" oluşur. Wilton uyuşturucu, bu yazım hatasını örten "beyaz renkli" gibi eylemler yarattı.

"Exondys 51, imla hatasıyla ilişkili bir eksonun maskelenmesi için genetik bir yama gibi davranıyor, böylece atlanıyor ve kısa ancak fonksiyonel amortisör haline getirilebiliyor" diye açıklıyor Wilton.

Bu ekson skipping terapisinin diğer gen bozukluklarının tedavisinde de yol açacağını umuyor.

Devamını oku: Ünlüler yardım ediyor, aynı zamanda sağlığa ilişkin kampanyaları da incitiyor »

Eleştiri ve övgü

Onay, DMD'li çocukların ebeveynlerinden alkışlar getirdi ancak aynı zamanda FDA ve bilimadamı arasında bir kavga başlattı Topluluk, Forbes dergisindeki bir makaleye göre.

FDA danışma komitesinin çeşitli üyeleri, Nisan ayında onaylanmayan ilacın üst düzey yetkililerin eline geçmesini öneren 7 ila 6 oyundan üzülüyor Forbes makalesinde yer alan haberlere göre.

Bazı komite üyeleri onayı temyiz ettiler, ancak karar iptal edildi.

Forbes ile konuşan bazı bilim adamları, 12 erkek çocuğun katıldığı klinik araştırmaları da eleştirdi. Örneklemin boyutu çok küçük ve plaseboya dayalı kontrol grubu mevcut değil dediler.

Ayrıca makale, Sarepta'nın yeni ilaç için yılda 300.000 ABD doları hasta tahsis etmeyi planladığını belirtti.

Bununla birlikte, ilacın onaylanması DMD'den etkilenenler için bir boşaltım anı olarak övülüyor.

"Exondys 51, bu yeni tıbbı hastalara getirerek kritik bir karşılanmamış ihtiyacı gidermek için Duchenne topluluğunun ve tüm organizasyonumuzun uzun yıllar boyunca gerçekleştirdiği çalışmaların doruk noktasını temsil ediyor" dedi Sarepta baş tıbbi görevlisi Dr. Edward Kaye basın bülteni.

Exondys 51 üzerinde DMD'li kişiler için klinik bir fayda (hastanın kendisi nasıl hissettiğini veya işlevini sürdürdüğünü ya da yaşamasını sürdürdüğünü) henüz ortaya konmamış olmasına rağmen, FDA Exondys'e 51 hızlı parça atamayı onayladı.

Bu, ciddi koşulları tedavi etmek ve karşılanmamış bir tıbbi ihtiyaca cevap verme potansiyelini ortaya koymak amacıyla yapılan ilaçların gözden geçirilmesini hızlandırır.

FDA, bir bildiride, "Bu kararı verirken, FDA, ilaca bağlı potansiyel riskleri, hastalığın bu çocukları için hayatı tehdit edici ve zayıflatan özelliklerini ve mevcut terapinin eksikliğini değerlendirdi. "

" MDA'nın baş tıbbi ve bilimsel görevlisi Dr. Valerie Cwik, "Ailelerimiz için terapi seçenekleri kısa sürede gelemiyor" açıklamasında bulundu.

"MDA, bu tedavinin yardım edebileceği kişilerin eline geçmesini istiyor." "Bu hızlı onayın, ilaç geliştirme için daha fazla inovasyon ve takip eden finansman için bir ilham kaynağı ve bir katalizör olacağını tamamen düşünüyoruz. “