Gardner Sendromu: Belirtiler, Teşhis ve Tedavi

Gardner sendromu nedir?

Gardner sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktır. Genellikle iyi huylu ya da kanserli olmayan büyümelere neden olana neden olur. Ailesel adenomatöz polipozisin alt tipi olarak sınıflandırılır ve zamanla kolon kanserine neden olur.

Gardner sendromu, vücudun çeşitli bölgelerinde büyümeye neden olabilir. Tümörler genellikle kolonda, bazen çok sayıda bulunur. Yaşla birlikte artma eğilimi gösterirler. Kolonda bulunan poliplerin yanı sıra fibromalar, desmoid tümörler ve cilt altında sıvı dolu büyüme gösteren sebase kistler de dahil olmak üzere büyüme gelişebilir. Göz lezyonları, Gardner sendromu olan birinde retinada da görülebilir.

advertisementReklam

Sebepler

Gardner sendromuna neden olan nedir?

Sendrom genetik bir hastalıktır, yani kalıtsal olduğu anlamına gelir. Adenomatöz polipozis coli (APC) geni, APC proteininin üretimine aracılık eder. APC proteini, hücrelerin çok hızlı veya düzensiz bir şekilde bölünmesini önleyerek hücre büyümesini düzenler. Gardner sendromlu kişilerde APC geninde bir bozukluk var. Bu anormal doku büyümesine neden olur. Bu genin mutasyona neden olan nedeni belirlenmemiştir.

Risk faktörleri

Gardner sendromu için kim risk altındadır?

Gardner sendromu geliştirmenin başlıca risk faktörü, bu durumdaki en az bir ebeveynin olmasıdır. APC geninde spontan bir mutasyon çok daha az rastlanan bir olaydır.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Semptomlar

Gardner sendromunun belirtileri

Bu rahatsızlığın yaygın belirtileri şunlardır:

kolondaki büyüme
ekstra diş gelişimi
kemik ve diğer kemiklerde kemikli tümörler <999 > Cilt altı kistler
Gardner sendromunun başlıca semptomu kolondaki çoklu büyümelerdir. Büyümeler polip olarak da bilinir. Her ne kadar büyüme sayıları değişse de, onlar yüzlerce olabilir.

Kolon üzerindeki büyümelere ek olarak kafatasındaki kemikli tümörlerle birlikte ekstra dişler gelişebilir. Gardner sendromunun diğer bir yaygın belirtisi, cildin vücudun çeşitli yerlerinde oluşabilen kistlerdir. Fibromalar ve epitelyal kistler yaygındır. Sendromlu kişilerin kolon kanseri riski daha yüksektir.

Teşhis

Gardner sendromu nasıl teşhis edilir?

Düşük GI yolu endoskopisinde birden fazla kolon polipi saptanırsa veya başka semptomlar varsa doktorunuz Gardner sendromunu kontrol etmek için kan testi uygulayabilir. Bu kan testi, bir APC gen mutasyonu olup olmadığını gösterir.

AdvertisementAdvertisement

Tedavi

Gardner sendromu tedavisi

Gardner sendromlu insanlarda kolon kanseri gelişme riski daha yüksek olduğu için genellikle tedavinin önlenmesi amaçlanır.

Kolon poliplerinin büyümesini sınırlandırmaya yardımcı olması için bir NSAID (sulindak) veya COX2 inhibitörü (selekoksib) gibi ilaçlar kullanılabilir.

Tedavi, ayrıca malign (kanserli) olmamalarını sağlamak için poliplerin alt GI yolu endoskopisi ile yakından izlenmesini de içerir. 20 veya daha fazla polip ve / veya birden fazla yüksek riskli polip bulundu ise, kolon kanserini önlemek için kolonun çıkarılması önerilir.

Dental anomaliler varsa, sorunları gidermek için tedavi önerilebilir.

Tüm tıbbi koşullarda olduğu gibi, doğru beslenme, egzersiz ve stres azaltma faaliyetlerine sahip sağlıklı bir yaşam biçimi, kişilerin ilgili fiziksel ve duygusal sorunlarla baş etmesine yardımcı olabilir.

Reklam

Görünüm