Homosistinüri: Nedenler, Semptomlar ve Teşhis

Homosistinüri Nedir?

Homosistinüri, vücudun temel amino asit metiyonini işleme yeteneğini koruyan kalıtsal bir hastalıktır. Amino asitler proteinin yapı taşlarıdır. Metionin çeşitli proteinlerde doğal olarak bulunur. Bebekler büyümek için ona ihtiyaç duyarlar ve yetişkinlerin vücudunun azot dengesini korumak için ona ihtiyacı vardır.

Hastalık genellikle yaşamı izleyen ilk birkaç yıl boyunca bebekleri etkiler ve bozukluğun daha nadir görülen biçimleri çocukların zayıflamasına neden olabilir. Tedavi edilmediğinde homosistinüri ciddi ve bazen ölümcül komplikasyonlara neden olabilir.

advertisingAdvertisement

Semptomlar

Homosistinüri Belirtileri ve Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler homosistinüri türüne göre değişir. Semptomlar genellikle yaşamın ilk yıllarında gelişir. Bununla birlikte, bazı insanlar yetişkinlikte semptomlar yaşar. Semptomlar genellikle belirsizdir ve tespit edilmesi zordur. Bu bozukluğun en yaygın biçimleri aşağıdaki semptomları içerebilir:

gözlerde merceklerin yerinden çıkması

yakınlık

anormal kan pıhtısı

osteoporoz veya kemiklerin zayıflaması

öğrenme güçlükleri

gelişimsel sorunlar

göğüs

uzun göğüs, çıkıntılı kollar ve bacaklarda

skolyoz

çıkıntı veya oyuk görünüm gibi deformiteler Daha az yaygın görülen değişiklikler şu ek belirtileri ve belirtileri içerir:

999> Homosistinüri Türleri Nelerdir?

Homosistinüri'de çok sayıda varyasyon mevcuttur. Bunlar yaygınla nadir arasında değişir. Bu varyasyonlar için özel isimler mevcut değildir. Bunun yerine, belirtileri ile ayırt edilirler.

Bu bozukluğun yaygın biçiminden etkilenen bebekler genelde hafif belirtiler görürler. Aslında, yaşlanıncaya kadar tedavi gerektiren belirtilere sahip olmayabilirler. Bununla birlikte, bu bozukluğun daha az yaygın biçimlerinin zayıf entelektüel yeteneği de dahil olmak üzere daha ciddi gelişimsel sorunlara neden olduğu bilinmektedir.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Sebepler

Homosistinüri Nedenler?

Doğumda ortaya çıkan bazı genetik mutasyonlar bu hastalığa neden olur. Homosistinüriye neden olan 150'den fazla mutasyon, CBS geni olarak da bilinen gen sistatiyonin beta-sentazında bulunmuştur. CBS geni, homosistein ve serin amino asitleri metabolize etmek için B-6 vitamini kullanan bir enzim yapmak için talimatlar içeriyor. Mutasyonlar, CBS geninin normal işleyişini engeller. Bu, beyin ve vasküler sistemi içeren sinir sistemine zarar veren homosistein ve diğer toksinlerin birikmesine neden olur.

Nadiren, MTHFR, MTR veya MTRR gibi diğer genlerdeki mutasyonlar bu bozukluğa neden olur. Homosistinüri, otozomal resesif bir özelliktir. Bu, bir çocuğun bu durumun bulguları veya semptomlarına sahip olması durumunda mutasyona uğramış geni her iki ebeveynden de miras alması gerektiği anlamına gelir.

Risk Faktörleri

Kim Homosistinüri için Risk Altındadır?

Homosistinüri ebeveynlerden çocuklara geçtiğinden, ailede bozukluğun bir geçmişi, çocukları bu durumu geliştirme riski altına sokar. Bu bozukluk daha yaygın:

İrlanda

Almanya

Norveç

Katar

Reklam Reklamı

Tanı

Homosistinüri Nasıl Teşhis Edilir?
Çocuğunuzun doktoru, sizin veya çocuğunuzun bu durumu olup olmadığını belirlemek için bazı işaretler arayabilir. Son derece ince veya uzun boylu bir çocuğun durumuna yakalanma olasılığı daha yüksektir. Ayrıca, doktorları göğüs deformiteleri, omurganın eğriliği ve gözlerdeki yerinden oyulmuş mercekleri arayabilir. Çocuğunuz çifte veya ciddi derecede görme bozukluğu yaşarsa göz muayenesinde yerinden oynayan bir lens açığa çıkabilir.
Testler
Doktorunuz çocuğunuzun etkilenip etkilenmediğini belirlemek için bir dizi testte bulunabilir. Bu testler şunları içerebilir:

bozukluğunda yer alan genlerden birini aramak için

genetik test, aşırı homosistein kontrolü için kan ve idrarın bir amino asit ekranı

vücudun tüketmeye yanıtını belirlemek için bir test Metionin

enzimatik aktiviteyi kontrol etmek için bir karaciğer biyopsisi ve enzim tahlili

Hastalığın etkisini belirlemek için yapılabilecek diğer testler arasında osteoporoz belirtileri, cilt biyopsisi ve fibroblast kültürü aramak için röntgenler bulunur.

Reklam

Tedavi
Homosistinüri Nasıl Tedavi Edilir?
Homosistinüri için tedavi yoktur. Yüksek dozda B-6 vitamini, bu bozukluğu olanların yaklaşık yarısında başarılı bir tedavidir. Bu takviyeye iyi yanıt verirseniz, hayatınızın geri kalan kısmında günlük B vitamini takviyeleri kullanmanız gerekebilir.
Alternatif olarak, bu terapiden olumlu sonuç almıyorsanız, doktorunuz metionin amino asidi içeren gıdalarda düşük bir diyet yemenizi tavsiye edebilir. Erken dönemde teşhis konulan kişilerin bu diyetlere geçtikten sonra olumlu tepkiler aldığı görülmektedir.

Doktorunuz betain (Cystadane) almayı da önerebilir. Betain, homosisteini kandan uzaklaştırmak için çalışan bir besin maddesidir. Bir folik asit takviyesi almak ve amino asidi sisteini diyetine eklemek yardımcı olur.

AdvertisementAdvertisement

Görünüm

Çocuğumda Homosistinüri Olursa Neler Bekleyebilirim?

Şu anda bu bozukluk için uygun bir tedavi mevcut değil. Bununla birlikte, bu durumla teşhis edilen insanların yaklaşık yarısı, B-6 vitamini takviyeleri bakımından iyileşme göstermektedir. Erken yaşta teşhis konan bebekler veya çocuklar düşük methionin diyetinden olumlu sonuçlar alabilirler. Bu diyetin bazı zihinsel engellilik ve diğer komplikasyon türlerini önlemeye yardımcı olduğuna inanılıyor.

Tedaviyle bile ciddi komplikasyonlar yaşayabilirsiniz.Sürekli olarak yüksek homosistein seviyelerine sahipseniz kan pıhtısı için risk altında olabilirsiniz. Tedavi planınızı takip ettiğinizden ve düzenli kontrollerinizi doktorunuzla birlikte planladığınızdan emin olun. Bu, doktorunuzun tedavinizi izlemesine ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olacaktır.

Korunma

Çocuğumun Homosistinüri'den Nasıl Başlayabilirim?

Bu bozukluk genetik mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu önlemenin zorluğunu doğurabilir. Ailenizde bir homosistinüri öyküsü varsa bir genetik danışmana gitmeyi düşünmelisiniz. Prospektif ebeveynler, bu metodu, bozukluğu bir çocuğa sahip olma riskini analiz etmek için kullanabilirler.