Genleri, Otizmi olan Kardeşlerin bile bile aynı Genetik Risk Faktörlerini Paylaşır

Otizm spektrumu bozukluğu tanısı konan kardeşlerin çoğunun genetik risk faktörleri ve özgün otistik davranışları farklıdır. Nature Medicine'de çevrimiçi yayınlanan bir çalışmadan elde edilen bu bulgular doktorlara ve ailelere sürpriz olabilir. Otizmin ailelerde sıklıkla çalışması nedeniyle, araştırmacılar uzun süredir kardeşlerin genlerinde aynı risk faktörlerini paylaştıklarını düşünüyorlardı.

Bilim adamları, 85 aileden gelen kardeşlerin tüm genetik materyalini genom olarak analiz etmek için bütün genom dizilişini kullandı. Teknik, kişinin DNA'sının tüm dizisini haritalandırır. Buna her değişiklik ve küçük varyasyon dahildir. Araştırmacılar otizm gelişimiyle bağlantılı olarak bilinen 100 genetik değişikliğe odaklandılar. Bu genlerdeki mutasyonlar, çalışmaya katılan ailelerin yüzde 42'sinde ortaya çıktı.

advertisingAdvertisement

Keşfedin: Otizm Hakkında Neleri Bilmek istiyorsunuz? »

Otizmi olan Kardeşlerin Çoğu, Genetik Değişiklikleri paylaşmıyor

Kardeş çiftlerin üçte birinden azı otistikle ilişkili genlerde aynı değişiklikleri paylaşırken yüzde 69'u bunu yapmadı. Aynı genetik mutasyona sahip olan kardeşler, otizmden sıklıkla etkilenen davranışlarda, bu mutasyona sahip olmayanlara kıyasla benzer değişiklikler gösterdi.

Çalışma bulguları, ilgili insanlarda bile, otizmi teşhis etme ve tedavi etme zorluğunu vurgular. Halen, bazı hastaneler, bir kardeşin genetik bilgilerini, bir başka kardeşin gelişmekte olan otistik riskini öngörmek için analiz etmektedir. Daha kesin sonuçlar almak için doktorlar her çocuğu ayrı ayrı düşünmelidir.

Bu, Toronto Genetik Testi'nde olduğu gibi, otistik riskten şüphelenilen genlerden sadece şüphelenmememiz gerektiği anlamına geliyor "diye belirtti. Toronto Araştırmaları Enstitüsü Uygulamalı Genomik Merkezi Direktörü Stephen Scherer, Hasta Çocuklar ve Toronto Üniversitesi McLaughlin Merkezi'nde bir basın açıklaması yaptı. "Kişiselleştirilmiş otizm tedavisinde genetik faktörlerin bilgisini nasıl en iyi şekilde kullanacağını belirlemek için her bir kişinin genomunun tam bir değerlendirmesi gerekiyor. "

AdvertisementAdracement

Daha Fazla Bilgi: Otizmin Belirtileri ve Belirtileri Nelerdir? »

Araştırmacılar, Genetik Verileri Çevrimiçi Olarak Çevrimiçi Yapıyor

Bugüne dek otizmin en büyük genom çalışması. Çok miktarda verinin toplanmasına rağmen, araştırmacıların halen daha fazla etkilenen kişilerin gen dizilimine bakmaları gerekiyor. Autism Speaks savunuculuk grubu tarafından finanse edilen projenin amaçlarından biri, bu bilgilerin toplanmasını desteklemektir.

Projenin bir parçası olarak, araştırmacılar otistik 1 000 kişinin genomlarını Google Bulut platformu üzerinden çevrimiçi hale getirdi. Verileri analiz etmeye yardımcı olacak veriler ve araçlar, dünyadaki araştırmacılar tarafından ücretsiz olarak edinilebilir. Projenin nihai hedefi, otizmi olan insanlardan en az 10 000 genom yüklemektir. Araştırmacılar, genetik bilginin kullanılabilir olmasının araştırma sürecini hızlandıracağını umuyor. Umarım, bilim insanlarının otizmin temel biyolojik temelini keşfetmesine yardımcı olur.

Otizmi olan her çocuğun bir kar tanesi gibi - diğerinden benzersiz olduğuna inanıyoruz. Dr. Stephen Scherer, Hastalık Çocukları Hastanesi

Araştırmacılar, otizmden etkilenen insanların genlerini analiz ederken, kardeşlerin bozukluk için ortak bir genetik temeli ne sıklıkta kullandıklarını daha iyi anlamış olmalılar. Gen dizilişi daha uygun fiyatlı hale geldiğinde, bozukluk olan çocuklar için gerçekten bireyselleştirilmiş tedaviler yapar.

"Otizmde pek çok farklılığın olduğunu biliyorduk fakat son bulgularımız bunu kesin olarak çiviledi" dedi Scherer. "Otizmdeki her çocuğun kar tanesi gibi - diğerinden farklı - benzersiz olduğuna inanıyoruz. "

AdvertisementAdvertisement

Otizmli Çocukların Niçin Ayrıntılarla Kaybedildiğini Öğrenin»