Russell Silver Sendromu Russell Silver Sendromu: Sebepler, Belirtiler ve Teşhis Russell-Silver sendromu (RSS) nadir görülen doğumsal bir durumdur.

Russell-Silver Sendromu Nedir?

Silver-Russell sendromu (SRS) olarak da adlandırılan Russell-Silver sendromu (RSS), doğuştan bir durumdur. Bükülen büyüme ve ekstremite veya yüz asimetrisi ile karakterizedir. Semptomlar ciddi ila hafif arasında geniş bir klinik spektrum aralığına sahiptir ve fark edilmemektedir.

Bozukluğa çok nadiren görülen genetik kusurlar neden olur. Küresel nüfustaki vakaların sayısının, 3,000 000'de 1, 100,000'de 1 olduğu tahmin edilmektedir.

Ayrıca, birçok hekim bu bozukluğa aşina olmayabileceği için tanı zor olabilir. Tıbbi uzmanlar, durumun teşhisinde yardımcı olabilir ve bir tedavi planına karar verebilir.

Tedavi, RSS semptomlarının yönetilmesine odaklanmıştır. Hastalar büyüdükçe birçok semptom düzelir. Çocuk sahibi olmayı planlayan RSS'li insanlar önceden bir genetik danışmana danışmalısınız. Koşulu geçme ihtimali düşük, ancak dikkate alınması gerekir.

advertisingAdvertisement

Semptomlar

Russell-Silver Sendromu Belirtileri

Russell-Silver sendromunda birçok semptom var. Çoğu doğumda bulunurken diğerleri erken çocuklukta görülür. RSS'li insanların çoğu normal istihbarat sahibiyken, erken gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikmelere neden olabilirler.

RSS için en önemli ölçütler şunlardır:

• doğum sırasındaki rahim içi büyüme geriliği / küçük boy (<10. Persentilin altında)
• doğum sonrası büyüme, uzunluk veya yükseklik için ortalamanın altında (3'ün aşağısında)
• normal baş çevresi (3. ve 97. persantil arasında)
• ekstremite, beden veya yüz asimetrisi

Küçük semptomlar şunlardır:

• kısa kol yayılımı, ancak normal üstten alçak kol- segment oranı
• Beşinci parmak klinodaktil (parmak parmak parmakları dördüncü parmaklara doğru eğriyorsa)
• üçgen biçimli yüz
• belirgin aln

RSS ile oluşabilen diğer belirtiler şunlardır:

• ciltteki değişiklikler pigment
• hipoglisemi (düşük kan şekeri seviyeleri)
• beslenme güçlüğü (bebeklerde)
• gastrointestinal bozukluklar (akut diyare, asit reflü hastalığı, vb.)
• motor, konuşma ve / veya kognitif gecikme <999 Seyrek vakalar şunlar ile ilişkilendirilmiştir:

malign koşulların (örn., Wilms 'tümörü)

• kardiyak defektleri (konjenital kalp hastalığı, perikardit, vb.) <999 > Nedenleri
• Russell-Silver Sendromu Nedenleri

RSS olanların çoğunda ailenin hastalığı geçmişi yok.

RSS vakalarının yaklaşık yüzde 60'ı belirli bir kromozomdaki kusurlardan kaynaklanmaktadır. RSS vakalarının yaklaşık yüzde 7-10'u, her iki ebeveynden bir kromozom 7 yerine, hem anneden hem 7 numara olan kromozomu alan 7'nci kromozomun maternal uniparental disomy (UPD) kaynaklı.

Bununla birlikte, RSS bulunan çoğu insan için altta yatan genetik kusur belirlenmemiştir.

Reklam Reklam Reklamı

Teşhis

Russell-Silver Sendromu'nun Teşhisi

Doktorunuz teşhis yapmak için birden fazla uzmanla görüşmeniz gerekebilir. RSS bulguları ve belirtileri bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde daha belirgindir ve büyük çocuklarda tanıyı daha da zorlaştırır. Durumunuzun daha derinlemesine bir analizi için doktorunuzdan bir uzmana havale etmesini isteyin.

Sizin ve doktorunuzun danışmak isteyebileceği tıp uzmanları şunları içerir:

genetikçi

gastroenterolog

• beslenme uzmanı
• endokrinolog
• RSS yanlışlıkla şu şekilde teşhis edilebilir:
• Fanconi anemi sendromu (a

Nijumegen kırılma sendromu (küçük başa, boy kısalığıya neden olan bir genetik bozukluk)

• Bloom sendromu (kısa boyda boy gösteren ve kanser olasılığı artmış genetik bir bozukluk)
• 999> Tedavi
• Russell-Silver Sendromu için Tedavi

RSS doğumda mevcuttur. Yaşamın ilk birkaç yılı çocuk gelişiminde çok önemlidir. RSS tedavisi semptomlarını tedavi etmeye odaklanır; böylece çocuk mümkün olduğunca normal şekilde gelişebilir.

Büyüme ve gelişme ile ilgili tedaviler arasında:

belirlenmiş atıştırmalık ve yemek zamanlarına sahip bir beslenme programı

büyüme hormonu enjeksiyonları

• luteinize edici hormon salınımlı tedaviler (kadınlarda aylık ovulasyonu tetiklemek için salınan bir hormon) < 999> Düzeltici cerrahi
• Zihinsel ve sosyal gelişimi teşvik eden tedaviler şunları içerir:
• konuşma terapisi

Ayak asimetrisi düzeltmek ve bunlara uyum sağlamak için yapılan tedaviler şunları içerir:

• ayakkabı asansörleri (hafifçe bir topuk yükseltmek için kullanılan ekler)
• Fiziksel terapi

dil terapisi

• erken gelişme müdahale programları
• AdvertisementAdvertisement
• Outlook
• Russell-Silver Sendromlu Kişiler için Görünüm

RSS çocukları düzenli izleme ve test almalıdır. Bu, gelişimsel kilometre taşlarını karşılamalarını sağlayabilir. RSS'li insanların çoğu, yetişkinliğe girdikçe semptomlarının düzeldiğini görecektir.

Yaş ilerledikçe düzelmesi gereken belirtiler şunlardır:

konuşma güçlükleri

düşük ağırlık

kısa boy

• Gelişmeyi izlemek için yapılan testler şunları içerir:
• Hipoglisemi için kan şekeri testi
• büyüme hızı (çocukluktaki çocuk büyümesini takip etmek için kullanılır)

asimetri için ekstremite uzunluğunun ölçümü

• Reklam
• Genetik Danışmanlık
• Genetik Danışmanlık

RSS, genetik bir hastalıktır ve RSS'li bir kişi bunu nadiren geçirir Çocuklarına. Bu bozukluğu olan bireyler bir genetik danışmanı ziyaret etmeyi düşünmelidirler. Bir danışman, çocuğunuzun RSS gelişme ihtimalini açıklayabilir.