Waardenburg Sendromu: Belirtiler, Tedavi ve Daha Fazla

Waardenburg sendromu nedir?

Anahtar noktalar

Waardenburg sendromu genetik bir durumdur. Tedavisi yoktur.
Waardenburg sendromu cilt, saç ve göz pigmentasyonunu etkiler. Bu durumda olan insanlar aynı renkteki beyaz lekeler veya göz yamalarına sahip olabilirler.
Bazı durumlarda, bu durum işitme kaybına neden olabilir.

Waardenburg sendromu, kişinin cilt, saç ve göz rengini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Ayrıca işitme kaybına da neden olabilir.

Waardenburg sendromunun dört temel türü vardır. Fiziksel özelliklerine göre ayırt edilirler.

AdvertisementAdvertisement

Semptomlar

Belirtiler

Waardenburg sendromunun en yaygın semptomları soluk cilt ve solgun gözlerdir. Diğer ortak bir belirti, alında beyaz bir saç çizgisi var.

Birçok durumda, bu durumdaki birisinin iki farklı renkli gözü olabilir. Bu, heterokromya iridi olarak bilinir. Heterokromia, Waardenburg sendromu olmadan var olabilir.

Waardenburg sendromlu bazı yenidoğanlarda doğumda bu durum açıktır. Diğerleri için, belirtilerin bir doktorun teşhis edebilmesi için yeterince açık olması biraz zaman alabilir.

Waardenburg sendromunun belirtileri durum türüne göre biraz farklılık gösterir.

Tip 1 semptomları Tip 1 semptomları şunlardır:

geniş açılı gözler

heterokromya veya soluk mavi gözler
saç ve deri beyaz lekeler
sağırlık
İç kulak problemleri sonucu

Tip 2 semptomları

Tip 2 semptomları tip 1'de görülenlere benzer; ancak gözler genişçe ayarlanmamıştır.

Tip 3 semptomları

Tip 3, Klein-Waardenburg sendromu olarak da bilinir. Bu tür insanlara kaynaşmış parmaklar ve kollar gibi el anormallikleri olabilir.

Tip 4 semptomları

Tip 4, Waardenburg-Shah sendromu olarak da bilinir. Semptomlar tip 2'de görülen belirtilerle benzerdir. Bu tür insanlarda bağırsakta eksik sinir hücreleri bulunur. Bu, sık kabızlığa neden olur.

Sebepler

Sahip olduğunuz Waardenburg sendromu türü, hangi genin veya genlerin mutasyon geçirildiğine bağlı. Örneğin, tip 1 ve 3, 2q35 kromozom bandında PAX 3 geninin bir mutasyonuyla tetiklenir.

Waardenburg sendromundan sorumlu herhangi bir genin mutasyonu melanositleri etkiler. Bunlar cilt hücresi türüdür. Melanositler saçınızın, cildinizin ve gözlerinizin rengini etkiler. Aynı zamanda iç kulağınızın işleviyle ilgileniyorlar.

Reklam Reklam Reklamı

Risk Faktörleri

Durum kalıtsaldır. Ailenin birinden veya ikisinden size devredilebilir. Nadir vakalarda, Waardenburg sendromuna neden olan mutasyon spontan olarak ortaya çıkar.Etkilenen genin yalnızca bir kopyasına sahipseniz, muhtemelen Waardenburg sendromu belirtisi göstermezsiniz.

Waardenburg sendromlu insanlar geni çocuklarına geçirme şansının yüzde 50'sine sahiptir.

İnsidans

Waardenburg sendromu, 42 000 kişide yaklaşık 1'i etkiliyor. Doğuştan sağırlık vakalarının% 1 - 3'ünün nedeni budur. Bütün ırkların ve her iki cinsiyetin insanları da Waardenburg sendromuna karşı savunmasızdır. Devralınabilir. Durum bir gen mutasyonuyla kendiliğinden gelişebilir.

Tip 1 ve Tip 2 en yaygın olanlardır. Tip 3 ve 4 nadirdir.

AdvertisementAdvertisement

Teşhis

Waardenburg sendromu, belirgin klinik özellikleri gözlemleyen bir doktor tarafından teşhis edilebilir. Bunlar arasında cilt pigmentasyonu, göz ve saç rengi ve bazı durumlarda sağırlık bulunur.

Teşhis koymak için başlıca ölçütler şunlardır:

Heterokromya iridisi, gözler iki tamamen farklı renkte olduğunda veya bir veya her iki gözün iki rengi mevcut olduğunda
beyaz perçem deliği veya diğer olağandışı saç pigmentasyonu
anormallik bir ya da iki gözün bir iç köşesi, aynı zamanda canthi
ebeveyni ya da Waardenburg sendromlu kardeş

Tanı koymak için minör kriterler şunları içerir:

doğumdan bu yana beyaz doku parçaları
bağlı kaşlar, bazen
geniş burun köprüsü
eksik burun deliği gelişimi
30 yaşından önce gri saçlar

Waardenburg sendromu tip 1 tanısı iki ana kriter ya da bir ana ve iki ana kriter gerektirir. Tip 2, gözün iç köşesinde anormallikler bulunmayan, ana kriterlerden ikisinin mevcut olduğu anlamına gelir.

Reklam

Tedavi

Waardenburg sendromu için gerçek bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Belirtilerin çoğunun tedaviye ihtiyacı yoktur.

İç kulak sağırlığı varsa, işitme cihazları veya koklear implantlar kullanılabilir. Herhangi bir tıbbi durumun olduğu gibi, mümkün olduğunca erken sağırlık için değerlendirme ve tedavi istemek, bir çocuğun dil gelişiminde ve eğitimde ilerlemede yardımcı olacaktır.

Devamını oku: İşitme ve konuşma bozukluğu kaynakları »

Bağırsak sinir probleminiz varsa, ameliyat gerekebilir. Durumdan etkilenen bağırsak kısmı sindirimi iyileştirmek için cerrahi olarak çıkarılabilir.

Saç boyası, beyaz bir forel örtüsüne yardımcı olabilir. Bazı durumlarda, hipopigmentasyon olarak bilinen derinin beyaz lekeleri, çevresindeki cilt rengiyle birlikte yamaya yardımcı olmak için çeşitli topikal merhemlerle tedavi edilebilir. Kozmetik de yardımcı olabilir.

Eğer hipopigmentasyon vücudun yarısından fazlasını etkiliyorsa, depigmentasyon tedavileri yardımcı olabilir. Bu tedaviler tüm cildi beyazlatır. Hafif yamaları daha az açık hale getirebilirler. Bu seçeneklerin tümü, Waardenburg sendromu ve diğer benzer cilt koşullarının tedavisine aşina bir dermatologla dikkatli bir şekilde tartışılmalıdır.

AdvertisementAdvertisement

Görünüm

Waardenburg sendromu ömrünüzü etkilememelidir.Genellikle kolonu etkileyen kulak içi sağırlık veya Hirschsprung hastalığı dışında başka komplikasyonlara eşlik etmez.

Durumdan etkilenen fiziksel özellikler yaşam boyu sürecek. Bununla birlikte, bu özellikleri cilt bakımları, saç boyaları veya renkli kontakt lenslerle gizleyebilirsiniz. Cildin soluk kısımlarının güneş yanığına maruz kalma ihtimalinin daha yüksek olduğunu unutmayın. Bu alanları çok fazla güneşe maruz kalmamak için çok dikkat edin.

Waardenburg sendromu için mutasyon geçirmiş bir gen bulundurduğuna inanıyorsanız, bir aile planlıyorsanız genetik danışmanlığı araştırmak isteyebilirsiniz.