Müsküler Distrofi: Tipleri, Belirtileri ve Tanı

Kas distrofisi nedir?

Musküler distrofi, zaman içinde kaslarınızı zayıflatan ve kalıtsal hastalıklardan oluşan bir gruptur. Bu hasar ve zayıflık, normal kas fonksiyonu için gerekli olan distrofin adı verilen bir protein eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Bu proteinin olmaması yürüyüş, yutkunma ve kas koordinasyonunda sorunlara neden olabilir.

Semptomlar ve şiddette farklılık gösteren 30'dan fazla farklı kas distrofisi vardır.

Musküler distrofi her yaşta ortaya çıkabilir, ancak çoğu tanı çocukluk çağında ortaya çıkar. Genç erkeklerin bu hastalığa kız olma ihtimalleri daha yüksektir.

Kas distrofisi için prognoz, semptomların tipine ve şiddetine bağlıdır. Bununla birlikte, kas distrofisi olan çoğu birey yürümeyi ve sonunda bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kas distrofisi için bilinen bir tedavi yöntemi yoktur ancak bazı tedaviler yardımcı olabilir.

advertisingAdvertisement

Semptomlar

Müsküler distrofi belirtileri nelerdir?

30'dan fazla farklı kas distrofisi türü vardır. Teşhis için kullanılan dokuz farklı kategori vardır.

Duchenne muscular dystrophy

Bu tip kas distrofisi çocuklar arasında en yaygın olanıdır. Etkilenen kişilerin çoğunluğu erkektir. Kızların gelişmesi nadirdir. Belirtiler şunları içerir:

yürüme hatası
refleks kaybı
ayakta kalmada güçlük
kötü duruş
kemik inceltme
omurganızın anormal bir eğriliği olan skolyoz
hafif zihinsel zayıflık
nefes darlığı
yutkunma sorunları
akciğer ve kalp güçsüzlüğü

Duchenne kas distrofisi olan kişiler genellikle genç yaşlarından önce bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Bu hastalığı olanların ortalama yaşam süresi, gençlerin ya da 20'lerin sonlarıdır.

Becker muscular distrofi

Becker muscular distrofi Duchenne kas distrofisine benzer, ancak daha az şiddetli. Bu tip kas distrofisi de erkekleri daha sık etkiliyor. Kas güçsüzlüğü çoğunlukla kollarında ve bacaklarında ortaya çıkar ve semptomlar 11 ile 25 yaşları arasında görülür. Becker kas distrofisinin diğer semptomları şunlardır:

ayak parmaklarında yürüme
sık sık düşer
kas krampları
sorun kalkar

Bu hastalığa yakalanmış olanların çoğu 30'lu yaşların ortalarına gelene kadar bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymaz ve bu hastalığın az bir yüzdesine asla ihtiyaç duyulmaz. Becker kas distrofisi olan çoğu insan orta yaş ve sonrasına kadar yaşar.

Konjenital musküler distrofi

Konjenital musküler distrofiler, doğum ile 2. yaş arasında sıklıkla görülür. Bu durum, ebeveynlerin çocuğun motor fonksiyonlarının ve kas kontrolünün gerektiği gibi gelişmediğini fark etmeye başladıkları zaman olur.Semptomlar değişebilir ve şunları içerebilir:

kas güçsüzlüğü
zayıf motor kontrolü
oturamıyor veya desteksiz olarak ayakta duramama
skolyoz
ayak deformiteleri
sorun yutma
solunum sorunları
görme problemler
konuşma sorunları
zihinsel zayıflık

Belirtiler hafiften şiddete değişirken, konjenital musküler distrofi hastalarının çoğunluğu, yardım almadan ya da oturamazlar. Bu tip birinin ömrü, belirtilere bağlı olarak da değişir. Konjenital musküler distrofi olan bazı insanlar bebeklik döneminde ölürken, bazıları yetişkinliğe kadar yaşarlar.

Miyotonik distrofi

Miyotonik distrofi, Steinert hastalığı veya distrofı miyotonika olarak da adlandırılır. Kas distrofisinin bu formu, kaslarını sözleşme yaptıktan sonra rahatlatamayan miyotoniye neden olur. Myotonia, bu tip kas distrofisine münhasırdır.

Miyotonik distrofi şu durumları etkileyebilir:

yüz kasları
santral sinir sistemi
adrenal bezler
kalp
tiroid
gözler
gastrointestinal sistem

Semptomlar en sıklıkla görünür yüzünüzde ve boynunuzda. Bunlar arasında şunlar sayılabilir:

Yüzünüzdeki sarkmış kaslar, ince, sersem bir görünüm üretir
Zayıf boyun kasları nedeniyle boynunuzun kaldırılması zorluğu
yutkunma zorluğu
sarkık göz kapakları veya ptoz
Kafa derinizin ön bölgesi
Katarakt dahil zayıf görme
kilo kaybı
terleme artışı

Bu distrofi türü, erkeklerde iktidarsızlık ve testis atrofisine neden olabilir. Kadınlarda düzensizlik ve infertiliteye neden olabilir.

Miyotonik distrofi teşhisi, yetişkinlerde 20 ve 30 yaşlarında en yaygındır. Belirtileri yaşam kalitenizi etkileyebilirken, semptomların çoğu hayati tehlike oluşturmaz. Miyotik distrofi olan insanlar sıklıkla uzun bir yaşam sürerler.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), Landouzy-Dejerine hastalığı olarak da bilinir. Bu kas distrofisi, yüzünüzdeki, omuzlarındaki ve üst kollarındaki kasları etkiler. FSHD neden olabilir:

çiğneme veya yutma zorluğu
eğimli omuzlar
ağzın eğri görünümü
omuz kanatlarının kanat benzeri bir görüntüsü

FSHD olan daha az sayıda insan işitme yeteneğini geliştirebilir ve solunum problemleri.

FSHD yavaş ilerleme eğiliminde. Semptomlar genellikle gençlik yıllarında ortaya çıkar, ancak bazen 40'lı yıllarınıza kadar görülmezler. Bu koşulu olan insanların çoğu yaşam boyu yaşar.

Limb-kuşak muscular dystrophy

Limb-kuşak muscular distrofi, kasların zayıflamasına ve kas yığınının kaybına neden olur. Bu tip kas distrofisi genellikle omuz ve kalçalarından başlar, ancak bacaklarda ve boynunda da görülebilir. Koltuk altına girmek, merdiven çıkmak ve merdiven çıkmak ve koltuk altlığı kas distrofiniz varsa ağır nesneleri taşımak zor olabilir. Ayrıca tökezleyip daha kolay düşebilirsiniz.

Limb-kuşak kas distrofisi hem erkek hem de kadınları etkiler. Bu şekildeki kas distrofisi olan çoğu insan 20 yaşına kadar engellenir.Bununla birlikte, çoğu kişinin normal bir ömrü vardır.

Oktfaringeal musküler distrofi (OPMD)

Okülofaringeal muscular distrofi, yüz, boyun ve omuz kaslarında güçsüzlüğe neden olur. Diğer semptomlar şunları içerir:

sarkık göz kapakları
yutma sorunu
ses değişiklikleri
görme sorunları
kalp sorunları
yürüme zorluğu

OPMD, hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür. Bireylere genellikle 40-50 yaşlarında teşhis konur.

Distal muscular distrofi

Distal muscular distrofi distal miyopati olarak da adlandırılır.

ön kollar
eller
buzağılar
ayak

Bu, solunum sistemi ve kalp kaslarınızı da etkileyebilir. Belirtiler yavaş yavaş ilerleme eğilimi gösterir ve ince motor becerileri kaybı ve yürüme zorluğu içerir. Hem erkek hem de kadın olan çoğu insan, 40-60 yaşları arasında distal musküler distrofi tanısı alıyor.

Emery-Dreifüs kas distrofisi

Emery-Dreifüs kas distrofisi kızları kızlardan daha fazla etkilemektedir. Bu tip kas distrofisi genellikle çocukluk çağında başlar. Semptomlar şunları içerir: Omurga, boyun, ayak bilekleri, dizleriniz ve dirseklerinizdeki kasların kısalması

üst kolunuzdaki ve bacağın alt kaslarındaki zayıflık
solunum sorunları
kalp problemleri
Çoğu birey Emery-Dreifuss kas distrofisi kalp ya da akciğer yetmezliği nedeniyle yetişkinlikte ölüyor.

Reklam

Tanı

Nasıl kas distrofisi teşhisi kondu?

Çeşitli testler, doktorunuzun kas distrofisini teşhis etmesine yardımcı olabilir. Doktorunuz şunları yapabilirsiniz:

hasar görmüş kaslar tarafından salınan enzimler için kanınızı test edin

Kanın, kas distrofisinin genetik belirteçleri için test edilmesi
Kasınızı içine alan bir elektrod iğnesi kullanarak kasınızın elektriksel aktivitesinde bir elektromiyografi testi yapın
kas distrofisi için kas örneklemini test etmek için bir kas biyopsisi gerçekleştirin.
AdvertisementAdvertisement

Tedavi

Kas distrofisi nasıl tedavi edilir?

Şu anda kas distrofisi için herhangi bir tedavi mevcut değil, ancak tedaviler belirtilerinizi yönetmenize yardımcı olabilir ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Tedaviler belirtilerinize bağlıdır.

Tedavi seçenekleri arasında şunlar sayılabilir: Kasları güçlendirmek ve kasların daha da kötüleşmesine yardımcı olan

kortikosteroid ilaçlar

solunum kasları etkilenirse yardımcı havalandırma
kalp rahatsızlıkları için ilaçlar
Kaslar
Katarakt onarımı ameliyatı
Skolyoz tedavisinde cerrahi
Kalp problemlerinin tedavisinde cerrahi
Terapinin etkili olduğu kanıtlanmıştır. Fiziksel terapiyi kullanarak kaslarınızı güçlendirebilir ve hareket alanınızı koruyabilirsiniz. Mesleki terapi size yardımcı olabilir:

daha bağımsız hale gelin