Triploidy | Tanım ve Hasta Eğitimi

Üçlü biçimlenme nedir?

Anahtar noktalar

1. Üçlü oluşum, fetüslerin hücrelerinde fazladan bir kromozom grubu ile doğduğu nadir bir kromozom anormalliğidir.
2. Üçlü sendromlu fetus taşıyan gebe kadınlarda preeklampsi olabilir ve ödem (şişme) ve hipertansiyon gibi semptomlara neden olabilir.
3. Triplevoid kalıtsal değildir ve risk faktörü yoktur.

Bir dizi kromozom 23 kromozoma sahiptir. Buna bir haploid seti denir. İki set veya 46 kromozoma, diploid set denir. Üç set veya 69 kromozoma, triploid set denir.

Tipik hücrelerin 46'sı kromozom, 23'ü anneden kalıtım, 23'ü de babadan kalıtım.

Üçlü oluşum, bir fetüs ana-babadan birinden fazladan bir kromozom seti aldığında oluşur. Triplevoid ölümcül bir durumdur. Anormallikli fetuslar doğumdan sonra nadiren hayatta kalırlar. Birçoğu birinci trimesterde kendiliğinden düşürülür. Diğerleri tam süresi dolmadan ölü doğdu. Vadeye kadar hayatta kalan birkaç bebeğin birden fazla ciddi doğum kusuru vardır. Bazı ortak kusurlar şunlardır:

büyüme geriliği

• kalp kusurları
• spina bifida
• gibi sinir tüp defektleri

Üçlü çarpı ile doğan bebekler genellikle doğumdan birkaç gün sonra hayatta kalmazlar.

Mozaik triploid ile doğan çocuklar genellikle doğumdan sonra uzun yıllar hayatta kalırlar. Mozaik triploidi, her hücrede kromozom miktarı aynı olmadığında ortaya çıkar. Bazı hücrelerin 46 kromozomu, diğerlerinde 69 kromozom bulunur.

Trisomi

Trisomi, triploidiye benzer bir durumdur. Yalnızca belirli çift kromozomlar (13 999 inci

, 18 999> 999> ve 21 999> 999> kromozomları en çok görülen) her hücrede fazladan bir kromozom elde edildiğinde oluşur. ^{En yaygın trisomi türleri şunlardır:} trizomi 13 veya Patau sendromu ^{trizomi 18 veya Edwards sendromu} trizomi 21 veya Down sendromu ^{Bu ekstra kromozomlar aynı zamanda fiziksel ve zihinsel gelişim. Bununla birlikte, trizomi ile doğan daha fazla sayıda çocuk, uzun süreli tam zamanlı bakım ile yetişkinliğe kadar yaşar.} Daha fazla bilgi edinin: Down sendromu »

AdvertisementAdvertisement

• Sebepler
• Üçlüboyut neden olur?
• Üçlü oluşum, ilave bir kromozom dizisinin sonucudur. Bir normal yumurtayı dölleyen iki sperm veya bir diploid sperm normal bir yumurtayı döllediğinde ortaya çıkabilir. Normal bir sperm ekstra bir kromozom seti olan bir yumurtayı döllediğinde de ortaya çıkabilir.

İki farklı anormal döllenme triploidiye neden olabilir:

diginik döllenme

, annenin ilave kromozom seti sağladığı. Bu genellikle anne, tek bir sperm tarafından gübrelenmiş bir diploid yumurta veya yumurta hücresi olduğunda ortaya çıkar.

diandrik dölleme

, babanın ilave kromozom seti sağladığı. Bu, genellikle babanın diploid spermlerinden biri (veya bir defada iki sperm, dispermi olarak bilinen bir süreçte) yumurtayı gübrelediğinde oluşur.

Bebeğin tam terminale yaklaşmasıyla, diginik gebeliklerin sona ermesi daha olasıdır. Diandrik gebeliklerin daha erken dönemde spontan düşüklere neden olması muhtemeldir.

Kısmi bir molar gebelik (veya hidatik ben molekülü) triploidiye neden olabilir ve yaşanmaz bir hamileliktir. Ayrıca kanser ve başka bir molar gebelik riski artışı gibi birçok komplikasyona neden olabilir.

• Risk faktörleri Kimin triploid riski altındadır?
• Nadir Bozukluklar için Ulusal Kuruluşa göre, üçlü püskürtme tüm kavramların% 1-3'ünde gerçekleşir. Herhangi bir risk faktörü yoktur. Yaşlı annelerde Down sendromu gibi diğer kromozom anomalileri gibi daha yaygın değildir. Bir gebelikle üçlü görülen çiftler gelecekteki gebeliklerde bunun için yüksek risk altında değildir. Triplevoid de kalıtımsal değildir. AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Semptomlar

Üçlü çarpıklığın belirtileri nelerdir?

Üçlü sendromlu fetüs taşıyan gebe kadınlarda preeklampsi olabilir. Bu durumun belirtileri şunlardır:

albüminüri, ya da idrar

ödeminde yüksek protein albumin seviyesi ya da şişme

hipertansiyon

Bir fetustaki triploidinin fiziksel etkileri, ekstra kromozomların baba ya da anne. Paternally kalıtsal kromozomlar küçük başlara ve genişlemiş, kist dolu bir plasentaya neden olabilir. Maternally inherited chromosomes ciddi büyüme problemlerine, büyümüş bir kafa ve kistsiz küçük bir plasentaya neden olabilir.

Tam aşamalı safhaya ulaşan üçüzlü bebeklerin doğumdan sonra bir veya daha fazla doğum kusuru vardır: Bunlar arasında:

yarık dudak ve yarık damak

• kalp kusurları
• ayak parmağı ve parmak gibi ani bozukluklar dokuma
• kistik böbrek gibi böbrek defekti

spina bifida

gibi nevral tüp defekti

• Teşhis
• Üçlü Şekiller
• Teşhisi Bir kromozom analizi (karyotip) testi Üçlü teşhisi doğrulayan tek test. Bu test, ekstra kromozomların varlığını belirlemek için fetusun genlerindeki kromozom sayısını sayar.
• Bu testi gerçekleştirmek için doktor fetüsten alınan bir doku örneğine ihtiyaç duyar. Fetüs ve plasenta aynı döllenmiş yumurtadan geldiğinden, bir doktor test için plasenta örneği kullanabilir.
• Üçlü boğumu teşhis etmek için bir amniyosentez de kullanılabilir. Doktor, amniyotik sıvıyı çıkarır ve anormal kromozom bulguları için numuneyi analiz eder.
• Annesel bir serum tarama testi emredilir ve bazı anormallikler varsa, triploidy prenatal olarak veya doğumdan önce şüphelenilebilir. Genellikle hamileliğin ikinci trimesterinde yapılan bu kan testi, durumu tespit etmek için tasarlanmamıştır. Bununla birlikte, kandaki belirli proteinlerin çok fazla veya çok az olması gibi alışılmadık test sonuçları, bir doğum uzmanına potansiyel problemleri uyarabilir.Bir serum tarama testinin anormal sonuçları varsa, daha fazla test gerekli olabilir.

Triploidi, aynı zamanda fetüsün incelenmesi için gebelik sırasında sıklıkla yapılan ultrason sırasında da şüphe edilebilir. Bu test doktora, fetüsün belirli anatomik anormallikler olup olmadığını anlamasına yardımcı olabilir.

AdvertisementAdvertisement

Tedavi

Üçlü doku

tedavisi Triploidi tedavi edilemez veya iyileştirilemez. Bebeğin doğumuna kadar geçen gebelikler nadirdir. Bir bebek hayatta kalırsa, bebek genellikle palyatif bakım alır. Durumun ölümcül doğası nedeniyle tıbbi ve cerrahi tedaviler uygulanmaz.

Doktorlar, bir kadın hamile iken üçlü görürlerse, gebeliği sona erdirebilir veya şartlara veya spontan düşük gerçekleşene kadar taşıyabilir. Bebeği belirli bir süre için taşımayı seçerse, triploidi nedeniyle oluşan komplikasyonlar için yakından izlenmelidir: Bunlar arasında şunlar da dahildir:

preeklampsi, hayatı tehdit edici olabilir

koryokarsinoma, nadiren de

Kısmi molar gebelik

Reklam

Üçlübüssüzlükle başa çıkma

Üçlübüssüzlükle başa çıkma

• Bebeğinizin triploidiye dönüşmesi zor olabilir, ancak bu duyguları tek başına karşılamak zorunda değilsiniz. Deneyimleriniz hakkında konuşmak için destek grupları, çevrimiçi forumlar veya tartışma grupları arayın. Binlerce kadın da sizinle benzer bir durumla karşılaştı ve bu gruplarda yardım ve destek aramaya başladı.
• Bir bebek üçlü çarpı ile taşınmak, başka bir benzer hamilelik şansınızı arttırmaz, bu nedenle üçlü büyüyen başka bir bebek riskinde daha fazla endişelenmeden başka bir çocuğu düşünmek güvenlidir. Başka bir çocuğa sahip olmaya karar verirseniz, doğum öncesi bakım ve test etmeye devam edin ve bebeğinizin mümkün olan en iyi bakımdan yararlandığından emin olun.

Üçlü püskürtme, gebelikte nadir bulunan bir bulgudur; bu nedenle, bu anormallik ile karmaşık bir gebelik yaşama ihtimalinden endişelenmek için çok fazla sebep yokken, bununla ilgili çok fazla bilgi olmaması anlamına da gelmektedir şart. Üçlü oluşumun yıkıcı doğası göz önüne alındığında, bu gebeliklerin çoğu erkenden düşük yapmakla sonuçlanır, ancak böyle bir gebelik, üçlü çizginin bulunduğu noktaya ilerliyorsa, doğum uzmanınız ve belki bir genetik danışmanı da dahil olmak üzere klinisyenlerden oluşan ekibiniz Daha fazla bilgi edinmeniz ve bu zor durumda gezinmenize yardımcı olmanız için iyi bir kaynak.