Williams Sendromu: Belirtiler, Tanı ve Tedaviler

Williams sendromu nedir?

Williams-Beuren sendromu olarak da bilinen Williams sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktır. Birçok gelişme problemine neden olur. Bunlara kalp ve kan damarı sorunları (daralmış kan damarları dahil), kas-iskelet sistemi sorunları ve öğrenme güçlükleri dahildir. Williams Sendrom Derneği'ne göre, hastalık yaklaşık 10 000 kişiden birinde ortaya çıkıyor.

Genetik bir bağ mevcut olmasına rağmen, bir kişi aile geçmişi olmadan sendrom ile doğabilir. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsüne göre, kalıtsal değil, rasgele genetik mutasyonlar genellikle duruma neden olur. Bununla birlikte, etkilenen kişilerin yüzde 50'si çocuklarına geçirme şansına sahiptir.

Bilim adamları, kromozom 7'de bir silinmenin bu duruma neden olduğunu bulmuştur. Silinen bölüm yaklaşık 25 gen içeriyor. Kana elastikiyet kazandıran gen elastin eksik genlerden biridir. Onsuz, kalp kusurları ve dolaşım sistemi bozuklukları yaygındır.

advertisingAdvertisement

Semptomlar

Williams sendromunun belirtileri nelerdir?

Bir sendrom, birlikte görülen bir dizi belirtidir. Bazı tıbbi sendromlarda, birey doğduğunda durum her zaman belirgin değildir. Belirtiler gelişmeye başladığında, doktorunuz onları not alabilir ve uygun bir tanı koyabilir. Williams sendromu, sağlık ve gelişmeyi önemli ölçüde etkileyen spesifik semptomlardan oluşan bir durumdur.

kısa boy

• konuşma gecikmeleri
• batık göğüs
• değişik derecelerde zihinsel engellilik
• düşük (999) öğrenme bozuklukları (ADHD)
• öğrenme bozuklukları
• doğum ağırlığı ve kas tonu
• böbrek anormallikleri
• ileri görüşlülük
• Bu rahatsızlıktan insanlarda yaygın olan kişilik özellikleri şunlardır:
• müzik ilgisi
• fiziksel temastan kaçınma
• aşırı dostu olma <999 > Gürültüye duyarlılık
• Reklam

Tanı

• Williams sendromu nasıl teşhis edilir?
• Durum, tipik olarak fiziksel özelliklerle teşhis edilebilir. Teşhis, floresan in situ hibridizasyon (FISH) adı verilen bir test yapılarak teyit edilebilir. Bu, DNA sekanslarını mor ötesi ışık altında aydınlatan bir kimyasalla etiketleyen bir laboratuvar testidir. Bu, bilim insanlarının genin eksik olup olmadığını anlamalarını sağlar.
• Durumu teşhis etmeye yardımcı olmak için yapılan diğer testler bir böbrek ultrasonu, kan basıncı kontrolü ve bir ekokardiyografi içerebilir.Testler aynı zamanda yüksek kan kalsiyum düzeyleri, yüksek tansiyon, gevşek eklemler ve göz irisindeki olağandışı desenlendirme gösterebilir.
• AdvertisementAdvertisement

Tedavi

Williams sendromu için tedavi seçenekleri

Williams sendromu için herhangi bir tedavi yoktur. Tedavi, sendroma bağlı semptomların hafifletilmesini içerir. Daralan kan damarları belirtilere neden olursa tedavi edilebilir. Fizik tedavi ve konuşma terapisi de faydalı olabilir.

Tedavi genellikle kişinin belirtilerine dayanır. Standart bir tedavi protokolü yoktur. Kardiyovasküler sisteme bakmak ve olası sorunları izlemek için düzenli kontroller gereklidir.

Williams sendromlu kişiler ilave kalsiyum ve D vitamini almayı önlemelidirler. Bunun nedeni, bu maddelerin kan seviyelerinin zaten yüksek olmasıdır.

Reklam

Komplikasyonlar

Williams sendromunun uzun vadeli komplikasyonları

Tıbbi koşullar, Williams sendromu olanların ömrünü etkileyebilir. Kalsiyum birikintileri böbrek problemlerine neden olabilir ve daralan kan damarları kalp yetmezliğine neden olabilir. Etkilenen kişilerin çoğunluğu bir ölçüde zihinsel engeli vardır. Kendi kendine yardım becerileri öğrenmek ve okula erken müdahale etmek bağımsızlığı teşvik etmeye yardımcı olabilir. Williams sendromu olan bazı insanlar bir bakıcı veya gözetim altındaki bir evde yaşamak zorunda kalacaklardır.

Reklam Reklamı

Önleme

Can Williams sendromu önlenebilir mi?

Williams sendromunu önlemenin bilinen bir yolu yok. Ailenin geçmişi olan aileler, bir çocuğu kabul etmeden önce genetik danışma almayı seçebilir. Bunun sizin için doğru olup olmadığı konusunda doktorunuzla konuşun. Koşulu olan bir çocuğa sahip olma şansınızı sorunuz.