MTHFR Gebelik: Ne Anlama Geliyor?

Genel Bakış

Her insan vücudu MTHFR olarak da bilinen gen 5-metiltetrahidrofolata sahiptir.

MTHFR, folat oluşturan folik asit parçalanmasından sorumlu bir gen. Tıbbi bozukluklar, yeterli folat veya bir arıza MTHFR geni olmadan sonuçlanabilir.

Gebelik sırasında, mutasyona uğramış bir MTHFR geni için pozitif çıkan kadınlar, düşükler, preeklampsi veya spina bifida gibi doğum kusurlarıyla doğan bir bebek için daha yüksek bir riske sahip olabilir.

İşte bu gen için test edilmek ve hamileliğinizi nasıl etkilediği hakkında bilmeniz gerekenler.

AdvertisementAdvertisement

Hakkında MTHFR

MTHFR geni ne işe yarar?

MTHFR vitamin folik asidin dağılımını üstlenerek yüksek homosistein düzeyine yol açar. Homosistein folik asit bozulduğunda vücudumuzda bir amino asitten üretilen bir kimyasaltır. Folik asit parçalanmazsa vücudun yeterli folat yeteneğini bloke eder. Hiperhomosisteinemi, homosistin seviyelerinin yükseldiği bir durumdur. Hiperhomosisteinemi, pozitif MTHFR hastalarında genellikle mutasyona uğramış gen nedeniyle görülür. Özellikle düşük folik asit düzeyleri ile yüksek homosistin seviyeleri, aşağıdakileri içeren gebelik komplikasyonlarına yol açabilir:

• Düşük
• preeklampsi
• doğum kusurları

MTHFR testinde test edilen en yaygın iki gen C677T ve A1298C'dir. Test edilen kişinin C677T geninden ikiı veya bir C6771 ve bir A1298C varsa, test sıklıkla yüksek homosistein seviyeleri gösterir. Fakat iki A1298C geni genellikle yüksek homosistein seviyeleri ile ilişkili değildir. Negatif bir MTHFR gen testine sahip olmak ve yüksek homosistein seviyelerine sahip olmak mümkündür.

Folate aşağıdakilerden sorumludur:

• DNA yapımı
• DNA
• kırmızı kan hücreleri (RBC) üretir

MTHFR geni başarısız olduğunda, folik asit parçalanmaz. Bu, mutasyon geçirmiş bir MTHFR geni olarak bilinir. Mutasyon geçiren bir genin oluşması nadir değildir - nüfusun yüzde 20'sine kadar.

Risk Faktörleri

Pozitif MTHFR geni için risk faktörleri

Pozitif MTHFR geni, aileden çocuğa geçmektedir. Mutasyon geçirmiş bir MTHFR genine neden olan hiçbir şey yoktur; Bu basitçe anneniz ve babanızdan geçer.

Spina bifida veya anevre gibi

• nüks eden gebelik kayıpları
• nevral tüp defekti olan bir bebek
• preeklampsi öyküsü

Reklam İade Reklamı

Komplikasyonlar

MTHFR mutasyonlarının komplikasyonları nelerdir?

Bu gen ile meydana gelebilecek farklı mutasyonlar vardır. Bazıları gebeliği diğerlerinden daha fazla etkileyebilir. Mutasyonlar ayrıca kalp gibi diğer bedensel sistemleri de etkiler. MTHFR gen mutasyonlarının tekrarlayan gebelik kaybına neden olduğuna dair bilimsel bir kanıt bulunmamaktadır, ancak çoklu kayıpları olan kadınlar genellikle MTHFR gen mutasyonu için pozitif test yapmaktadır.

Pozitif MTHFR mutasyona uğramış bir geni olan gebe kadınlar gebelik sırasında komplikasyonlara devam edebilir. Bunlar arasında şunlar bulunur:

• Spina bifida: Omuriliğin bebeğin sırtından sızar ve sinir hasarı oluşturan bir doğum kusurudur. Spina bifida'nın ciddiyetine bağlı olarak bazı çocuklar normal ömürleri sürerlerken diğerleri tam zamanlı bakıma ihtiyaç duyar.
• Anensefali: Bir bebeğin beyninin veya kafatasının parçaları olmadan doğduğu ciddi bir doğum kusurudur. Çoğu bebek, bir haftadır yaşamaz.
• Preeklampsi: Gebelik sırasında yüksek tansiyonu içeren bir durum.

Test

MTHFR için test

Her gebe kadının mutasyon geçirmiş bir MTHFR geninin varlığı için test edilmesi standart protokol değildir. Bunu yapmak çok masraflı olabilir ve sigorta her zaman bunu kapsamaz. Ancak, eğer çoklu düşükler yaşarsanız, bir ailede MTHFR geni veya başka bir gebelikle ilgili genetik sorunlar varsa, doktorunuz bu testi isteyebilir. Sonuçlar genellikle bir ila iki hafta içinde bulunur.

Advertisement Advertisement

Tedavi

Pozitif Mutasyonlu MTHFR gen tedavisi seçenekleri

Olumlu MTHFR geni arızası tedavisi hala araştırılmakta, ancak birçok doktor kan pıhtılaşmasını önlemeye ya da folik asit düzeylerini arttırmaya yardımcı olacak tedavi reçete edecek.

Doktorunuz aşağıdaki seçenekleri önerebilir.

Lovenox veya heparin enjeksiyonları: Bu enjeksiyonlar, gelişmekte olan plasenta ve rahim duvarı arasında kan pıhtılarının oluşmasını önlemeye yardımcı olabilir. Kadınlar, gebelik sırasında bu tedaviyi sıklıkla erken başlatmalarını önerir. Ancak kadınların enjeksiyona ne kadar devam etmeleri gerektiğini belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Günlük aspirin (81 mg): Bu aynı zamanda kan pıhtı oluşumuna da yardımcı olur, ancak bunun etkili bir tedavi olduğuna dair bilimsel bir kanıt bulunmamaktadır.

Ekstra folik asit: Prenatal vitamin vücudunuzun ihtiyacı olan tüm folik asidi sağlayabilir. Ancak doktorunuz ekstra folik asit kullanmanızı önerir.

Bazı çalışmalar, L-metilfolatın MTHFR geni olan kadınlarda anemi riskini azaltabileceğini göstermesi nedeniyle doktorunuz folik asit yerine L-metilfolat ile prenatal bir vitamin reçete edebilir.

Advertisement

Takeaway

Takeaway

MTHFR için tarama her gebe kadın için önerilmez. Birçok kadın, gen için pozitif çıkmış olsalar bile, normal gebeliklere devam ediyor. Ancak, sinir borusu defekti ile doğan bir bebeğiniz varsa veya birden fazla düşük yaptıysanız test edilmeniz gerekebilir. Endişeleriniz hakkında doktorunuzla konuşun.