Alzheimer'in Tanı ve Genetik Skoru

5,5 milyon Amerikalı yetişkin şu anda Alzheimer hastalığı ile yaşıyor.

Bu kişilerin büyük çoğunluğu (5,3 milyon) 65 yaş üstındadır.

AdvertisementAdvertisement

Alzheimer'lı kişilerin bakım masrafları da önemlidir. Bu sene neredeyse 260 milyar dolarlık sağlık masrafı öngörülüyor.

Tıbbi araştırma topluluğu, mümkün olan en kısa sürede Alzheimer hastalığının teşhis yollarını bulmak için çalışıyor. Yakın gelecekte doktorlar, geri döndürülemez hasar oluşmadan önce hastalığa yakalanmayı umuyorlar.

California-San Diego Üniversitesi (UCSD) Okulu ve California-San Francisco Üniversitesi (UCSF) başkanlığındaki bir uluslararası araştırmacılar ekibi bu hedefe daha da yaklaşıyor.

Ekip, yaşlı bireyler arasında demans riskini öngören genetik bir skor tasarladı;

Bulgular PLOS Tıp dergisinde yayınlandı.

Genetik çeşitlilik analizi

Araştırmacılar, Alzheimer'li 70.000'den fazla hastanın genotipini çeşitli çalışmalarda incelemişlerdir.

Bir kontrol grubundaki sağlıklı bireylerden genetik veriler toplandı.

Bilim adamları, Alzheimer ile sıklıkla bağlantılı olan tek nükleotid polimorfizmlerine (SNP'ler) odaklandı.

SNPler DNA'da genetik varyasyonun en yaygın türüdür. Bu varyasyonlar bazen bazı hastalıklarla ilişkilidir, bu nedenle bilim insanlarına hastalığı tanımlamasına yardımcı olan biyolojik belirteç olarak görev yaparlar.

Advertisement Advertisement

Bu çalışmada, bilim adamları Alzheimer'e bağlı SNP'lerin yanı sıra APOE geninin durumunu inceledi. APOE geni, sonuç olarak lipoproteinleri oluşturan ve kan akışıyla kolesterol ve diğer yağları çevreleyen ve taşıyan bir protein olan apolipoprotein E'yi kodlamadan sorumludur.

APOE geninin E4 varyasyonuna sahip insanlarda yaşa bağlı Alzheimer hastalığı gelişme olasılığının daha fazla olduğu bilinmektedir.

Bu bilgilere ve toplanan verilere dayanarak, araştırmacılar yaşla ilişkili Alzheimer riskini belirlemek için poligenik bir skor kullandılar. Daha sonra iki ayrı örnek üzerinde test ettiler.

Bir poligenik tehlike skoru (PHS), bireysel genetik özellikleri öngörmek ve hastalık riskini değerlendirmek için kullanılan gen varyasyonunun ağırlıklı toplamıdır.

UCSF Radyoloji ve Biyomedikal Görüntüleme Bölümü'ndeki klinik eğitmen olan araştırma ortak yazarı Rahul S. Desikan, Ph.D., çalışma prosedürünü açıkladı.

Advertising Advertisement

"Büyük bağımsız bağımsız hasta kohortlarından elde edilen genetik verileri, puanlama oluşturmak için epidemiyolojik tahminlerle birleştirdik, daha sonra bulgularımızı bağımsız bir örnek üzerinde tekrarladık ve Alzheimer patolojisinin bilinen biyolojik belirteçleriyle doğruladık" dedi..

Devamını oku: Araştırmacılar, Alzheimer'e saldırmanın yeni bir yolunun olabileceğini söylüyorlar »

Doğru genetik araç

Araştırmacılar, PHS'nin yüzde 25'inde puan alan kişilerin daha genç yaşta Alzheimer geliştirdiklerini ve en yüksek insidans.

Yüksek PHS skoru olanlar, Alzheimer'i düşük PHS'li olanlara göre 10 ila 15 yıl önce geliştirdi.

Bilim insanları, PHS skorunu kullanarak, çalışmanın başlangıcında bilişsel açıdan sağlıklı olmasına rağmen, sonuçta Alzheimer'ı geliştiren insanlar belirleyebiliyorlardı.

Advertising Advertisement

Bu araç, araştırmacıların, APOE E4 gen varyasyonuna sahip olmayan katılımcılar arasında bile Alzheimer'in (AD) başlangıç yaşını tanımlamalarını sağladı. Hesaplanan skor, nöropatoloji ve AD'ye spesifik nörodejenerasyon ile kuvvetli korelasyon gösterdi.

"Belirli bir yaş ve genetik bilgi için herhangi bir kişi için, AD geliştirmek için" kişiselleştirilmiş "yıllık riskinizi hesaplayabiliriz. Yani demansınız yoksa, yaşınıza ve genetik bilgilerinize dayanılarak, AD'in başlangıç riski ne kadardır. Çok genlerin dahil olduğu bu çokgenetik riskin önlemlerinin hem erken hemde diyabet teşhisi için, hem de prognozu belirlemede ve klinik araştırmalarda bir zenginleştirme stratejisi olarak çok bilgilendirici olacağını düşünüyoruz "dedi.

Çalışmanın kıdemli yazarı da bulguların önemi üzerine yorum yapmıştı.

"Klinik açıdan poligenik tehlike puanı, kişinin yaşam boyu AD gelişme riskini değerlendirmek için değil, aynı zamanda hastalığın başlangıç yaşını tahmin etmede yeni bir yol sağlar" diyor Anders Dale, Ph.D. California-San Diego Tıp Fakültesi'nde nörobilim, radyoloji, psikiyatri ve bilişsel bilimler alanında profesördür.

"Aynı derecede önemli olan, AD genetik riskinin sürekli poligenetik testi önleme ve terapötik denemeleri daha iyi bilgilendirebilir ve hangi kişilerin tedaviye cevap verme olasılığının en yüksek olduğunun belirlenmesinde yararlı olabilir" diye ekledi Dale.

Yazarlar ayrıca, araştırmanın sınırlılıklarının bazılarına dikkat çekiyorlar.

Örneğin, kullandıkları genetik veriler ağırlıklı olarak Avrupa kökenli insanlara aitti, bu nedenle çalışma, PHS'nin diğer etnik kökenliler için nasıl çalıştığına dair bir kanıt sunmuyor.