Hemokromatosis: Türler, Risk Faktörleri ve Nedenleri

Hemokromatoz Nedir?

Hemokromatoz, tükettiğiniz gıdalardaki demirin aşırı emilmesinden kaynaklanan ve aşırı kan konsantrasyonunuza neden olan bir durumdur. Vücudunuz aşırı demirden kurtulmanın bir yolu olmadığından, bu ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Aşırı demir de oluşmaktadır:

• karaciğer
• kalp
• pankreas
• eklemler

! --1 ->

Bu demir birikimi hasara neden olur.

AdvertisementAdvertisement

Semptomlar

Hemokromatozis Belirtileri Nelerdir?

Hemokromatozlu birçok insan belirgin semptomlara sahip değildir. Belirtiler olduğunda, kişiden kişiye değişebilir.

Bazı yaygın belirtiler şunlardır:

Hemokromatozun iki formu birincil ve ikincil şekildedir.

Primer Hemokromatoz

Primer hemokromatoz, yiyeceklerden fazla miktarda demir absorbe etmenize neden olan kalıtsal bir genetik bozukluktır.

Birincil hemokromatozun birçok türü mutasyona bağlıdır. HFE geni veya hemokromatosis geni, yiyecekten emilen demir miktarını denetler. Bu genin hemokromatozise neden olan iki ortak mutasyonu vardır. Bunlar C282Y ve H63D'dir. Bir kişi, bu durumu geliştirmek için her bir ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını devralmalıdır. Mutasyona uğramış bir genin yalnızca bir kopyasını devralan kişi, bu durumun bir taşıyıcısı olarak düşünülür, ancak belirtiler göstermezler.

Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü'ne (NHLBI) göre, bu hastalığın kalıtsal formu olan erkekler tipik olarak 40-60 yaş arasındaki semptomları geliştirir. Kadınlar genellikle bunları menopozdan sonra geliştirirler.

Primer hemokromatozun iki özel alt tipi juvenil ve yenidoğanlardır.

Çocuk hemokromatozisi, birincil hemokromatozdakilere benzer semptomlara neden olur, ancak tipik olarak 15-30 yaşları arasındaki insanları etkiler. Ayrıca bu form, HFE geni değil, hemojuvelin geninde bir mutasyona neden olur.

Yenidoğan hemokromatozisi bebeğin karaciğerinde ciddi bir demir birikmesine neden olur, bazen ölümle sonuçlanır.

Sekonder Hemokromatoz

Sekonder hemokromatoz, demirin başka tıbbi koşullarla ortaya çıkması durumunda oluşur:

anemi, vücudunuz yeterli sayıda kırmızı kan hücresi yapmazsa oluşur

kronik karaciğer hepatit C enfeksiyonu veya alkolizmden sıklıkla kaynaklanan hastalık Sık sık kan transfüzyonu

böbrek diyaliz

Reklam Reklamı Reklamı

• Risk Faktörleri
• Hemokromatoz

için Risk Faktörleri Primer Hemokromatoz

Aşağıdaki kişiler birincil hemokromatoz geliştirmek için artmış risk altındadır:

• Baba, kardeş veya büyükbaba gibi bozukluğa yakın akrabaları olan insanlar, gen mutasyonunu kalıtım riski yüksektir.
• Avrupa kökenli insanlar artmış bir risk altındadır.
• Postmenapozal kadınlar artmış risk altındadır. Menstrüel kanamalar kanınızdaki demir miktarını düşürür ve bu da hastalık riski altındaki insanlardaki semptomların başlamasını geciktirebilir
• Hem kadın hem de erkekler hastalığa yakalanma ihtimaline karşın, Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC), erkeklerin hastalığın etkileri konusunda teşhis konması daha olasıdır.

Hemokromatoz için gen mutasyonunu alan tüm insanlar hastalığa yakalanamaz. Birçok kişi taşıyıcıdır, bu da genine sahip oldukları, ancak herhangi bir belirti göstermediği anlamına gelir. Belirtileri geliştirme riski en yüksek olan kişiler, her biri birer ebeveynden birer olmak üzere HFE geninin mutasyona uğramış iki kopyasına sahip kişilerdir. Bununla birlikte, bu kişilerin hepsi semptomlara sahip değildir.

Sekonder Hemokromatoz

Sekonder hemokromatoz için risk faktörleri şunlardır:

alkolizm

ailesinde şeker hastalığı, kalp hastalığı veya karaciğer hastalığı öyküsü

• demir veya vitamin C ile diyet takviyeleri alarak,
• Tanı
• Teşhis Hemokromatoz
• Hemokromatozun semptomları, diğer birçok koşulun belirtilerine benzer. Bu, teşhis koymayı zorlaştırabilir. Hemokromatoz tanısını doğrulamak için çeşitli testler gerekebilir.

Kan Testi

Demir seviyenizi kontrol etmek için bir kan testi kullanılabilir. Bu, serum demir seviyeleri ve serum ferritin seviyeleri için yapılan testler kullanılarak değerlendirilir. Kanınızda demir taşıyan protein transferinine bağlı demir miktarını ölçmek için serum transferrin doygunluk testi adı verilen ilave bir kan testi kullanılabilir. Yüzde 45 veya daha fazla bir test sonucu yüksek kabul edilir.

DNA Test

• Doktorunuz hemokromatoz olabileceğini düşünürse DNA testi
• önerilebilir. HFE ve hemojuvelin genlerinizde mutasyon olup olmadığı kontrol edilecektir.
• Karaciğer Biyopsisi

Doktorunuz ayrıca karaciğer biyopsisi yapabilir

.

Bu, patoloji laboratuarı testleri için karaciğerinizden bir parça dokuyu kaldırır. Doktorunuz demir veya karaciğer hasarına bakacaktır. Karaciğer demir için ana depolama alanıdır. Genellikle demir birikimi ile hasar gören ilk organlardan biridir.

AdvertisementAdvertisement

Tedaviler

Hemokromatoz Nasıl Tedavi Edilir?

Hemokromatoz için tercih edilen tedavi flebotomidir. Flebotomi, vücudunuzdan kan alınmasıdır. Aşırı demir çıkartmak için düzenli olarak flebotomi yapmanız gerekebilir. Tedavilere ilk başladığınızda haftada iki kere kendinize kalırsınız. İlk tedaviden sonra yılda dört ila altı defa gelebilirsiniz.Phlebotomi İsteseydim?

Hemokromatozlu çoğu insan, flebotominin semptomlarını hafifletmek için etkili bir yöntem olduğunu bulmuştur. Genel olarak, az ağrıya neden olur ve yan etkileri azdır. Bununla birlikte, bazı kişiler prosedürden rahatsızlık duyar. İnsanların flebotomiyi reddetme sebepleri şunlardır:

tedavi sonrası yorgunluk iğnelerden korkma süreç sırasında ağrı

çok fazla kanamanın anemiye neden olabileceği endişesi

transfüzyon

Flebotomi, hemokromatoz için en basit ve en ucuz tedavi şeklidir.İşlemle ilgili sorunlarınız varsa, bunu kolaylaştırmak için neler yapabileceğiniz konusunda doktorunuzla konuşun. Her işlemden bir gün önce bir sürü sıvı içmek gibi basit şeyler sizi daha rahat yapabilir.

Flebotomi herhangi bir sebepten dolayı kabul edilemez bir seçenekse, başka tedaviler de vardır. Bununla birlikte, hemokromatoz tedavisinde kullanılan ilaçlar daha pahalıdır. Ayrıca kendi yan etkileri de olabilir. Bunlara enjeksiyon bölgesindeki ağrı ve gribe benzer belirtiler dahildir.

Flebotomi girişimini reddeden insanlara şelatlayıcı bir ilaç kullanılabilir. Bu tür ilaçlar doktorunuz tarafından enjekte edilebilir veya hap ile alınabilir. Vücudunuzun idrarda ve dışkısında fazla miktarda demir çıkmasına yardımcı olur. Bu tedavi kalp rahatsızlıkları ve flebotomi için diğer kontrendikasyonları olan insanlar için de kullanılır.

Reklam

• Komplikasyonlar
• Hangi Komplikasyonlar Hemokromatoz ile İlişkilendirilir?
• Çoğu komplikasyon aşırı demir depolayan organlarda ortaya çıkar. Bu hasar zamanla ortaya çıkar.
• Karaciğer
• pankreas

kalp

cilt

Aşağıdakiler ne tür bir hasar olabileceğinin örnekleridir:

Karaciğer hasarı kalıcı yara izi olan siroza neden olabilir Karaciğerin

Pankreatik hasar, insülin düzeylerindeki değişikliklere neden olabilir ve bu da şeker hastalığına neden olabilir.

Dolaşım sorunları kalp yetmezliğine neden olabilir.

Kalpteki demir birikimi düzensiz kalp ritmine neden olabilir.

• Fazla miktarda demir cildinizin bronz veya griye dönüşmesine neden olabilir.
• Eğer hemokromatoz semptomları gelişir gelişmez tedaviye başlanırsanız, komplikasyon riskiniz azaltılabilir. Hemokromatozunuz varsa, şunlardan kaçınmalısınız:
• demir takviyeleri
• demir emilimini arttıran C vitamini takviyeleri:

alkol