Hemofili: Nedenler, Semptomlar ve Teşhis

Hemofili Nedir?

Hemofili, kişinin "pıhtılaşma faktörleri" olarak adlandırılan belirli proteinlerden yoksundur veya düşük protein seviyesine sahip olduğu kalıtsal bir kanama bozukluğudur ve sonuçta kan pıhtısı düzelmez. Bu, aşırı kanamanın yol açar. 13 çeşit pıhtılaşma faktörü vardır ve bunlar kan pıhtına yardımcı olmak için trombositlerle çalışır. Trombositler, kemik iliğinde oluşan küçük kan hücreleridir. Dünya Hemofili Federasyonu (WFH) 'na göre, yaklaşık 10 kişiden biri bu hastalığa yakalanır.

Hemofili olan insanlar kolayca kanar ve kan pıhtılaşması daha uzun sürer. Hemofili olan kişiler spontan veya iç kanama yaşayabilir ve eklem içine kanama nedeniyle sıklıkla ağrılı, şişmiş eklemlere sahiptir. Bu nadir ancak ciddi durum hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Hemofili üç form hemofili A, B ve C'dir.

Hemofili A en sık görülen hemofili tipidir ve faktör VIII'deki bir eksikliğin yol açtığı bir durumdur. Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü'ne (NHLBI) göre hemofili olan 10 kişiden sekizinin hemofili A var.

Noel hastalığı olarak da bilinen Hemofili B, faktör IX'in eksikliğinden kaynaklanır.

Hemofili C, XI faktörünün eksikliğinden kaynaklanan hafif bir hastalıktır. Bu nadir türde bir hemofili olan insanlar genellikle spontan kanama yaşamazlar. Kanama genellikle travma veya ameliyat sonrasında gerçekleşir.

Hemofili kalıtsal bir genetik hastalıktır. Bu durum iyileştirilemez, ancak semptomları en aza indirgemek ve gelecekteki sağlık komplikasyonlarını önlemek için tedavi edilebilir.

Nadiren, doğumdan sonra hemofili gelişebilir. Buna "kazanılmış hemofili" denir. "Bağışıklık sistemi, antikorları oluşturan, VIII veya IX faktörlerine saldıran insanlarda durum böyledir.

AdvertisementAdvertisement

Semptomlar

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Semptomlarınızın derecesi faktör eksikliğinizin ciddiyetine bağlıdır. Hafif bir eksikliği olan insanlar travma durumunda kan verebilir. Ciddi bir eksikliği olan insanlar hiçbir şeye kanaması olabilir. Buna "spontan kanama" denir. Hemofili bulunan çocuklarda bu belirtiler 2 yaş civarında ortaya çıkabilir. Spontan kanama aşağıdakilere neden olabilir:

idrardaki kan

• dışkıda kan
• derin çürükler
• büyük, açıklanamamış morluklar
• aşırı kanama
• kanama sakızları
• sık sık burun kanamaları
• ağrı eklemlerde
• sıkı eklemler
• sinirlilik (çocuklarda)
• Doktorunuz Ne Zaman Ziyaret Edileceksiniz

Doktor

Aşağıdaki belirtiler bir tıbbi acil durum oluşturmaktadır.

şiddetli bir baş ağrısı

• tekrar tekrar kusma
• boyun ağrısı
• bulanık veya kat kat görme
• aşırı uykululuk
• yaralanmadan sürekli kanama <999 > Hamileyseniz, yukarıdaki belirtilerden herhangi birine maruz kalırsanız, bir doktora görünmeniz önemlidir.
• AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Sebepler

Hemofili Neler Oluyor?

Vücudunuzda "pıhtılaşma kaskadı" olarak bilinen bir süreç normal olarak kanamanızı durdurur. Kan pıhtılaşması pıhtılaşmak için yara alanına koagule edilir veya bir araya gelir. Sonra vücudun pıhtılaşma faktörleri birlikte yaranın daha kalıcı bir fiş oluşturmak için birlikte çalışır. Bu pıhtılaşma faktörlerinin düşük bir seviyesi veya bunların bulunmaması kanamanın devam etmesine neden olur.

Hemofili ve Genetik

Hemofili kalıtsal bir genetik hastalıktır, yani aileler üzerinden geçmektedir. Bunun nedeni, vücudun VIII, IX veya XI faktörlerini nasıl yaptıklarını belirleyen gendeki bir kusurdan kaynaklanmaktadır. Bu genler X kromozomu üzerinde bulunur ve hemofili X bağlantılı resesif bir hastalık haline getirir.

Her kişi ebeveynlerinden iki cinsiyet kromozomunu miras alır. Dişilerin iki X kromozomu vardır. Erkekler bir X ve bir Y kromozomuna sahiptir.

Erkekler annelerinden bir X kromozomu ve babalarından bir Y kromozomu taşıyor. Dişiler, her ebeveynden bir X kromozomu alır. Hemofili neden olan genetik bozukluk X kromozomu üzerinde bulunduğu için, babalar hastalığı oğullarına geçiremezler. Bu aynı zamanda, bir erkeğin annesinden değiştirilmiş gen ile X kromozomunu alması durumunda hemofili olacak demektir. Değiştirilmiş geni olan bir X kromozomu olan bir dişi, o geni erkek veya dişi olan çocuklarına geçirme şansı yüzde 50'dir.

X kromozomlarından birinde değişmiş geni olan bir kadın tipik olarak "taşıyıcı" olarak adlandırılır. "Bu, hastalığı çocuklarına geçirebileceği, ancak hastalığın kendisinin olmadığını gösteriyor. Bunun nedeni, ciddi kanama sorunlarından kaçınmak için normal X kromozomundan yeterli pıhtılaşma faktörüne sahip olmasıdır. Bununla birlikte, taşıyıcı olan kadınların kanama riski genellikle fazladır.

Değiştirilmiş geni olan bir X kromozomu olan erkekler onu kızlarına göndererek taşıyıcı yapabilirler. Hemofili olması için bir kadının X kromozomlarının her ikisinde de bu değiştirilmiş gen bulunmalıdır. Bununla birlikte, bu çok nadirdir.

Hemofili Devam Etme Risk Faktörleri

Hemofili A ve B, erkeklerde genetik bulaşma nedeniyle dişilerden daha yaygındır.

Hemofili C, hastalığın otozomal kalıtsal bir şekli olup, erkek ve dişileri eşit derecede etkiler. Bunun nedeni, bu tür bir hemofili oluşturan genetik kusurun cinsiyet kromozomlarıyla ilgili olmamasıdır. Indiana Hemophilia ve Tromboz Merkezi'ne göre, bu hastalığın formu en çok Ashkenazi Yahudi kökenli insanları etkiliyor, ancak diğer etnik grupları da etkileyebilir. Birleşik Devletler'de, C hemofili 100, 000 kişide yaklaşık 1 etkiliyor.

Teşhis

Hemofili Nasıl Teşhis Edilir?

Hemofili bir kan testi ile teşhis eder. Doktorunuz veninizden küçük bir kan örneği çıkarır ve mevcut pıhtılaşma faktörünün miktarını ölçer. Daha sonra numune faktör eksikliğinin ciddiyetini belirlemek için derecelendirilir:

Hafif hemofili, plazmada% 5-40 arasında bir pıhtılaşma faktörü ile belirtilir.

Orta derecedeki hemofili, plazmada% 1 ila 5 arasında bir pıhtılaşma faktörü ile gösterilir.

• Şiddetli hemofili, plazmada pıhtılaşma faktörü yüzdesi 1'ten daha az olanı gösteriyor.
• Reklam Reklamı
• Komplikasyonlar

Hemofili ile İlişkili Komplikasyonlar Nelerdir?

Hemofili komplikasyonları:

tekrarlayan kanamadan kaynaklı ek hasar

derin iç kanama

• beyindeki kanamadan kaynaklanan nörolojik semptomlar
• Aynı zamanda enfeksiyonları geliştirme riski yüksektir Hepatit, verici kan aldığınızda.
• Reklam

Tedaviler

Hemofili Nasıl Tedavi Edilir?

Doktorunuz hemofili A'ya reçeteli bir hormon tedavisi yapabilir. Bu hormona desmopressin denir ve damınıza enjeksiyon yapabilirler. Bu ilaç, kan pıhtılaşma sürecinden sorumlu faktörleri uyararak çalışır.

Doktorunuz kanınızı donör pıhtılaşma faktörleri ile infüze ederek hemofili tedavisinde bulunabilir. Bazen faktörler sentetik formda verilebilir. Bunlara "rekombinant pıhtılaşma faktörleri" denir. "

Doktorunuz plazma infüzyonunu kullanarak hemofili C'yi tedavi edebilir. İnfüzyon, aşırı kanamayı durdurmak için çalışır. Hemofili C'den sorumlu eksik faktör, sadece Avrupa'da bir ilaç olarak mevcuttur.

Eğer eklemleriniz hemofili tarafından hasar görürse rehabilitasyon için fizik tedaviye gidebilirsiniz.

AdvertisementAdvertisement

Prevention

Hemofili Önleme

Hemofili, bir anneden çocuğuna geçmesi gereken bir durumdur. Hamileyken, bebeğinizin bu durumu olup olmadığını bilmenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, yumurtalar in vitro fertilizasyon kullanan bir klinikte gübreliyorsa, durum için test edilebilirler. Sonra, sadece hemofili olmayan yumurtalar implante edilebilir. Prekonsepsiyon ve doğum öncesi danışmanlık, hemofili olan bir bebek olma riskinizi anlamanıza yardımcı olabilir.