Ailesel Hiperkolesterolemi: Belirtiler, Sebepler ve Fazlası

Ailevi Hiperkolesterolemi Nedir?

Ailevi hiperkolesterolemi (FH), yüksek düzeyde total kolesterol ve düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) kolestrol ile sonuçlanan kalıtsal bir durumdur. Kolesterol, atardamar duvarlarında birikince tehlikeli olabilecek, hücrelerinizde bulunan mumlu bir maddedir. Yüksek kolesterol, ateroskleroza neden olabilir ve kalp krizi riskinizi artırabilir.

kalıtsal yüksek kolesterolün en yaygın biçimi olan FH her 500 kişiden birinde bir etkiye sahiptir. FH genetik olmayan hiperkolesterolemi vakalarına göre genellikle daha şiddlidir. Ailesel versiyonu olan insanlar genellikle çok daha yüksek kolesterol düzeylerine sahip olacaklardır.

FH ayrıca tip 2 hiperlipoproteinemi olarak da bilinir.

Ailesel Hiperkolesterolemi Belirtileri ve Belirtileri Nelerdir?

Yüksek kolesterol sıklıkla herhangi bir belirti göstermez. Hasar bir şeylerin yanlış olduğunu fark etmeden önce yapılabilir. Bazı belirtiler ve semptomlar şunlardır: dirsekler, kalçalar, dizler ve tendonlarda yağlı cilt yatakları olan kalp rahatsızlığı

anjina

anjina
xanthelazma olarak da bilinen göz kapakları çevresindeki kolesterol yatakları
korneanın çevresindeki kolesterol yatakları, ayrıca korneal kemer

Kan testleri, total ve LDL kolestrol düzeylerinizin normalden yüksek olduğunu ortaya koyacaktır.

Ailesel Hiperkolesterolemi Neye Neden Olmaktadır?

FH, kromozom 19'un mutasyona uğramış bir geninin bir sonucudur. Genetik bir hastalıktır. Ailesinin her iki tarafının durumu gerektiren resesif genetik bozukluklardan farklı olarak, FH otozomal dominanttır, yani çocuğun mutasyona uğramış geni yalnızca bir ebeveyne sahip olsa bile durumu olabilir.

Nadiren de, her iki ebeveyn de gen taşıyıcıları olabilir. Bu gerçekleştiğinde, durum daha şiddetli olma eğilimi gösterir, çünkü çocuğa mutasyon geçirmiş genin iki kopyasıyla birlikte doğabilir.

Kimler Ailesel Hiperkolesterolemi için Risk Altındadır?

FH, Fransız Kanadalı, Fince, Lübnanlı ve Güney Afrika kökenli olanlar gibi bazı etnik gruplar arasında daha yaygındır. Bununla birlikte, bu hastalığı olan bir ebeveyni olan herkes risk altındadır.

Ailesel Hiperkolesterolemi Nasıl Teşhis Edilir?

Fizik Muayene

Doktorunuz fizik muayene yapacaktır. Sınav, yüksek lipoproteinlerin bir sonucu olarak gelişen herhangi bir yağlı tortu veya lezyon türünün belirlenmesine yardımcı olur. Doktorunuz kişisel ve aile tıbbı geçmişinizden de isteyecektir.

Kan Testleri

Doktorunuz ayrıca kan testleri isteyecektir. Kan testleri, kolesterol düzeylerinizi belirlemek için kullanılır ve sonuçlar, yüksek düzeyde toplam kolesterol ve LDL kolesterolü olduğunu gösterebilir.Aslında FH'ye sahipseniz testin sonuçları şöyle görünecektir.

Toplam kolesterol aşağıdaki değerlerden daha yüksek olacaktır:

Çocuklarda

250 miligram
Erişkinlerde desiliter başına 300 miligram

LDL kolesterolü <999'dan daha fazla olacaktır: çocuklarda sıfır başına 170-200 miligram < 999 Yetişkinlerde desilitre başına 220 miligram

Doktorunuz yağ asitlerinden oluşan trigliseritlerinizi de deneyecektir. Bu genetik durumdaki insanlarda trigliserid düzeyleri normaldir. Normal sonuçlar decilitrede 150 miligramın altındadır.
Diğer Testler

Diğer testler, kusurlu gen olup olmadığınızı ve fibroblastlar veya bağ dokusu hücreleri için bir test olup olmadığını belirleyen bir genetik test içerebilir. Fibroblast testi, doktorunuza kolesterolün vücudunuzda nasıl emildiğini görmesine yardımcı olabilir.

Ailesel Hiperkolesterolemi Nasıl Tedavi Edilir?

Sıradan yüksek kolesterol gibi, FH diyet veya ilaçla tedavi edilir. Hem kolestrolü başarıyla azaltmak hem de kalp hastalığının veya kalp krizinin başlamasını geciktirmek için her ikisinin de bir kombinasyonu gereklidir. Doktorunuz size genellikle diyetinizi değiştirmenizi ve ilaç önermeden önce birkaç ay egzersiz seviyenizi arttırmanızı isteyecektir.

Yaşam Tarzı Değişiklikleri

FH'nız varsa, doktorunuz sizi toplam kalorinin yüzde 30'undan azı yağdan gelen bir diyet yapacaktır.

kuzu, sığır eti, tavuk ve domuz eti gibi etleri sınırlandırın

hindistan cevizi ve palmiye yağlarını kısıtla

tam yağlı sütten az yağlı veya hatta yağsız süt ürünlerine geçin < 999> Yumurta sarısını sınırlandırmak veya ortadan kaldırmak, kolesterolünüzü düşürmenize de katkıda bulunacaktır.
Diyet ve egzersiz, daha düşük kolesterol düzeylerine yardımcı olabilecek sağlıklı bir kilo vermek için önemlidir.
İlaç Terapisi

Yaşam tarzı değişiklikleri işe yaramazsa, kolesterolünüzü düşürmek için ilaçlara ihtiyacınız olabilir.

Statinler, LDL kolesterolü düşürmek için kullanılan en yaygın ilaçlardır. Statinlere örnekler arasında: 999> simvastatin (Zocor)

lovastatin (Mevacor, Altoprev)

atorvastatin (Lipitor)

fluvastatin (Lescol)

rosuvastatin (Crestor)
Kolestrolü düşüren diğer ilaçlar aşağıdakileri içerir:
safra asidi-sekestrasyon reçineleri
ezetimibe
nikotinik asit

fibratlar

FH'nin Komplikasyonları Nelerdir?
FH'nin olası komplikasyonları arasında şunlar bulunmaktadır:
küçük yaşta kalp krizi
kalp hastalığı

ateroskleroz

inme

FH için Uzun Vadeli Sonuç Nedir?
Sonuç, yaşam tarzı değişiklikleri yapıp yapmadığınıza veya reçete edilen ilaçları alıp almadığınıza bağlıdır. Bu değişiklikler kalp krizini önemli ölçüde geciktirebilir.
Mutasyona uğramış geni her iki ebeveynden de devralan insanlar, 30 yaşından önce kalp krizi ve ölüm riski altındadır. FH'li erkekler, 40-50 yaşlarında kalp krizi eğilimindedir. Bu durumdaki erkeklerin% 85'inde 60 yaşına kadar kalp krizi geçiriliyor. Bu durumdaki kadınlar 50-60 yaşlarında kalp krizi eğilimi gösteriyor.
Ailesel Hiperkolesterolemi Önleyebilir miyim?

FH genetik olduğu için bunu önlemenin en iyi yolu, gebe kalmadan önce genetik danışmanlık almaktır. Bir genetik danışman sizi ve eşinizi mutasyona uğramış gen için test edebilecektir. Zaten hastalığınız varsa, daha uzun yaşamanın anahtarı, kolesterol düzeylerinizi kontrol etmektir.

Makale Kaynakları

Makale kaynakları

Hiperkolesterolemi. (2016, 25 Ocak). // ghr adresinden alındı. nlm. NIH. gov / durum / hiperkolesterolemi

Ailesel hiperkolesterolemiyi öğrenme. (2013, 26 Aralık). // www. Adresinden alındı. genom. gov / 25520184

Mayo Kliniği Personeli. (2015, 15 Ağustos). Trigliseritler: Neden önemlidir? // www. Adresinden alındı. MayoClinic. org / hastalık-koşulları / yüksek kan kolesterolü / derinlik / trigliseritler / sanat-20048186

Bu makale, yardımcı oldu mu? Evet Hayır

Ne kadar yardımcı oldu?
Nasıl geliştirebilirim?
✖ Lütfen aşağıdakilerden birini seçin:

Bu yazı hayatımı değiştirdi!

Bu makale bilgilendirici oldu.

Bu makale yanlış bilgi içerir.

Bu makalede aradığım bilgiler yok.

Tıbbi bir sorum var.
Değiştir
E-posta adresinizi paylaşmayacağız. Gizlilik Politikası. Bu web sitesi aracılığıyla bize verdiğiniz bilgiler tarafımızca AB dışındaki ülkelerdeki sunuculara konabilir. Bu yerleştirmeyi kabul etmiyorsanız, bilgiyi sunmayın.
Kişisel sağlık önerisi sunamıyoruz, ancak sizi bir doktora bağlayabilen güvenilir tele sağlık sağlayıcı Amwell ile ortaklık kurduk. HEALTHLINE kodunu kullanarak 1 ABD Doları için Amwell tele sağlık deneyin.
Kodu kullanın SAĞLIK TEDAVİSİNDEN 1 Dolar için başvurun. Tıbbi bir acil durumla karşı karşıya olduğunuzda hemen bölgenizdeki acil servislerini arayın veya en yakın acil servis veya acil bakım merkezine başvurun.

Üzgünüz, bir hata oluştu.

Şu anda geribildiriminizi toplayamıyoruz. Bununla birlikte, görüşleriniz bizim için önemlidir. Lütfen daha sonra tekrar deneyiniz.

Yardımcı görüşleriniz için teşekkür ederiz!