Mozaik Down Sendromu: Semptomlar ve Teşhis

Mozaik Down sendromu nedir?

Mozaik Down sendromu (mosaicism), Down sendromunun ender bir formudur. Down sendromu, kromozom 21'in fazladan bir kopyasına neden olan bir genetik bozukluktır. Mozaiği olan Down sendromlu insanlara hücrelerin karışımı vardır. Bazılarının kromozom 21'in iki kopyası var ve bazılarının üçü var.

Mozaik Down sendromu tüm Down sendromlu olguların yaklaşık yüzde 2'sinde görülür. Mozaik Down sendromu olan insanlar, bazen hücrelerin normal olması nedeniyle Down sendromu semptomlarına her zaman değil, daha az rastlanır.

Down sendromu anlama, bir kişinin hücrelerinin fazladan bir kromozomuna sahip olduğu genetik bir hastalıktır.

Normal insan hücrelerinde normal olarak 23 olan yumurta ve sperm hariç 46 kromozom bulunur. Bu cinsiyet hücreleri bölünme (mayoz) den oluşur. Bir yumurta döllendiğinde, bu iki hücre birleştirilir, normalde her ebeveynden 23 kromozomu toplam 46 kromozom için embriyoya verir.

Bazen bu süreçte bir hata meydana gelir ve sperm veya yumurta yanlış sayıda kromozom oluşmasına neden olur. Sağlıklı bir bebeğin, her bir hücrede iki kopya kromozom 21 vardır. Down sendromlu insanlar üç kişiye sahiptir. Hatalı hücreden kopmuş olan herhangi bir hücre de yanlış sayıda kromozoma sahip olacaktır.

Mozaik Down sendromlu insanlara hücrelerin karışımı var. Bazı hücreler normal bir çift kromozom 21'e sahiptir ve diğer hücreler üç kopya içerir. Genellikle 21 nolu kromozomun ek kopyasına neden olan bölünme problemi döllenmeden sonra gerçekleştiğinden gerçekleşir.

Mozaik Down sendromu belirtileri

Düzensiz kromozom kopyaları, bir bebeğin genetik yapısını değiştirerek nihai olarak zihinsel ve fiziksel gelişimlerini etkiler.

Down sendromlu kişiler tipik olarak şunları içerir:

düşük IQ

düzleştirilmiş bir yüz

küçük kulaklar

• daha kısa boy
• gözleri eğilimli olma eğilimi gösteren
• beyaz lekeler
• Down sendromuna bazen başka sağlık sorunları da dahildir:
• uyku apnesi, uyurken solunumu geçici olarak kesmenizi sağlayan sağlık durumu
• kulak enfeksiyonları <999 > bağışıklık bozuklukları
• işitme kaybı

kalp kusurları

• görme bozuklukları
• vitamin eksiklikleri
• Bu semptomlar, mozaik Down sendromlu kişilerde de sık görülür. Bununla birlikte, bu semptomlardan daha azına sahip olabilirler. Örneğin, mozaik Down sendromlu kişiler tipik olarak diğer Down sendromu formlarına göre daha yüksek bir IQ'ya sahiptir.
• Reklam İlanı
• Teşhis
• Teşhis
• Doktorlar hamilelik sırasında Down sendromu taraması için testler yapabilirler. Bu testler fetüsün Down sendromuna yakalanma olasılığını ve sağlık sorunlarını erken teşhis edebildiğini göstermektedir.

Tarama testleri

Down sendromu için tarama testleri, gebelik süresince rutin test olarak önerilir. Genellikle birinci ve ikinci trimesterde sağlanırlar. Bu ekranlar, anormallikleri tespit etmek ve bebeğin boynundaki düzensiz sıvı birikimini aramak için ultrason kullanabilmek için kandaki hormon seviyelerini ölçer.

Tarama testleri yalnızca bir Down sendromu gelişme olasılığını sağlar. Down sendromunu teşhis edemez. Bununla birlikte, teşhisi doğrulamak için daha fazla teste gereksinim olup olmadığını belirleyebilirler.

Teşhis testleri

Bebeğiniz doğmadan önce Down sendromu olup olmadığını teşhis testleri ile doğrulayabilirsiniz. En yaygın iki tanısal test koryonik villus örneği ve amniyosentezdir.

Her iki test de kromozomları analiz etmek için uterusdan numuneler alır. Koryonik villüs örneklemesi bunu yapmak için plasentanın bir örneğini kullanır. Bu test, birinci trimesterde tamamlanabilir. Amniyosentez, büyümekte olan fetüsü çevreleyen amniyotik sıvı örneğini analiz eder. Bu test tipik olarak ikinci trimesterde yapılır.

Mozaik Down sendromu tipik olarak yüzde olarak tanımlanır. Mozaik Down sendromunu doğrulamak için, doktorlar 20 hücreden gelen kromozomları analiz edecek.

Eğer 5 hücrenin 46 kromozomu ve 15 kromozomu varsa, bir bebek pozitif bir mozaik Down sendromu tanısına sahiptir. Bu durumda, bebeğin yüzde 75 seviyesinde bir mozaik oluşu olurdu.

Reklam

Görünüm

Görünüm

Mozaik Down sendromu için herhangi bir tedavi yok. Ebeveynler doğumdan önce durumu tespit edebilir ve bunlarla ilişkili herhangi bir doğum kusuruna ve sağlıkla ilgili komplikasyonlara hazırlanabilir.

Down sendromlu kişiler için ömür beklentileri geçmişe kıyasla çok daha yüksektir. Artık 60 yaşın üzerinde yaşaması beklenebilir. Ayrıca, erken fiziksel, konuşma ve mesleki terapiler Down sendromlu kişilere daha yüksek bir yaşam kalitesini sağlayabilir ve entelektüel yeteneklerini geliştirebilir.