Niemann-Pick Hastalığı

Niemann Pick Hastalığı Nedir?

Niemann-Pick hastalığı, lipid metabolizmasını etkileyen kalıtsal bir hastalıktır ya da yağlar, lipidler ve kolestrol vücudunuzda depolanma ya da vücudunuzdan çıkma şekli. Niemann-Pick hastalığı olan insanlar, çeşitli organlarda zararlı lipidlerin birikmesine neden olan anormal bir lipid metabolizmasına sahiptir. Hastalık öncelikle aşağıdakileri etkiler:

• karaciğer
• dalak
• beyin
• kemik iliği

Bu, dalakta büyümeye ve nörolojik problemlere yol açar.

Hastalık A, B, C ve E türlerine ayrılmıştır. Başlangıçta bir D türü vardı, ancak araştırmalar bunun C türü için bir varyant olduğunu fark etti.

Tür A ve B'ye tip 1. Tip C, tip 2 olarak adlandırılır. Tip E, yetişkinlikte gelişen Niemann-Pick'ın daha az yaygın bir versiyonudur.

Etkilenen organlar, semptomlar ve tedaviler, Niemann-Pick hastalığının tipine göre değişir. Bununla birlikte, her tür ağırdır ve bir kişinin yaşam beklentisini kısaltabilir.

AdvertisementAdvertisement

Semptomlar

Niemann Pick Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Tip A

Niemann-Pick hastalığının A tipi formunun belirtileri ve semptomları yaşamın ilk aylarında görülür ve şunları içerir:

• Karaciğer ve dalağın genişlemesi sonucu şişme, genellikle 3-6 aylıkken
• şişmiş lenf nodları
• gözün içinde kiraz kırmızısı nokta <999 > 999> akciğer hastalığı
• sık sık solunum yolu enfeksiyonları
• gibi diğer nörolojik problemlerle birlikte beyin hasarı
• B tipi Niemann-Pick hastalığının semptomları genellikle geç çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkmaya başlar. Tip B, tip A'da sıklıkla karşılaşılan motor zorlukları içermez. B tipi belirtiler ve semptomlar şunları içerebilir:
• Karaciğerin genişlemesi ve genellikle erken çocukluk döneminde başlayan dalakta şişme
• solunum yolu enfeksiyonları
• düşük kan trombositleri

zayıf koordinasyon

zeka geriliği

• psikiyatrik bozukluklar
• periferik sinir problemleri
• akciğer sorunları
• kandaki yüksek lipidler
• büyümenin gecikmesi veya gelişim başarısızlığı Normal boyda, kısa boy ve göz bozukluklarına neden olur.
• Tip C
• Niemann-Pick hastalığının C tipi semptomları genellikle 5 yaş civarında çocuklarda ortaya çıkmaya başlar. Bununla birlikte, C türü bir insanın hayatında, doğumdan yetişkinliğe kadar her zaman görünebilir. C tipinde belirtiler ve belirtiler şunları içerir:
• hareketli uzuvlarda güçlük
• büyümüş dalak veya karaciğer
• sarılık veya doğumdan sonra cildin sararması

öğrenmeyi güçleştirme

zekâ gerilemesi

• demans
• nöbetler
• konuşma ve yutkunma zorluğu
• kas fonksiyon kaybı
• titreme
• özellikle yukarı-aşağı yönde hareket zorlukları
• kararsızlık
• yürüme zorluğu
• beceriksizlik
• görme kaybı veya işitme kaybı
• beyin hasarı
• Tip E
• E tipi Niemann-Pick hastalığının belirtileri yetişkinlerde görülür.Bu tip oldukça seyrektir ve durumla ilgili araştırma sınırlıdır, ancak belirtiler ve semptomlar dalak veya beyindeki şişme ve sinir sistemi içindeki şişme gibi nörolojik sorunları içerir.
• Reklam
• Sebepler
• Niemann Pick Hastalığına Neden Olmaktadır?

Tip A ve B

Tip A ve B, beyaz kan hücrelerinde asit sfingomiyelinaz (ASM) düzgün üretilmediğinde ortaya çıkar. ASM, vücudunuzdaki tüm hücrelerdeki yağları temizlemeye yardımcı olan bir enzimdir.

ASM'nin attığı yağ olan sfingomiyelin, ASM düzgün şekilde parçalamadıkça hücrelerinde birikebilir. Sfingomiyelin oluştuğunda hücreler ölmeye başlar ve organlar düzgün çalışmaz.

Tip C

C tipi öncelikle vücudun fazla kolesterol ve diğer lipidleri etkili bir şekilde yok edememesi ile ilgilidir. Doğru parçalanma olmadan, dalak ve karaciğerde kolestrol oluşur ve aşırı miktarda diğer yağlar beyinde birikir.

Eski adı "tip D" vücut kolesterolü beynin hücreleri arasında düzgün bir şekilde hareket ettiremediğinde ortaya çıkar. Bu şimdi tip C'nin bir varyantı olduğuna inanılıyor.

Tip E

Tip E yetişkinlerde nadiren görülen Niemann-Pick hastalığının bir türüdür. Bu konuda pek az şey biliniyor.

AdvertisementAdvertisement

Teşhis

Niemann Pick Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Tip A ve B

Doktorunuz, Niemann-Pick hastalığının A ve B tiplerini teşhis etmek için, beyaz kan hücrelerinizdeki ASM miktarını ölçmek için sizi veya çocuğunuzun kanı veya kemik iliğini test edecektir. Bu tür testler sizin veya çocuğunuzun Niemann-Pick hastalığına sahip olup olmadığının belirlenmesine yardımcı olabilir. DNA testi, hastalığın taşıyıcısı olup olmadığınızı da belirleyebilir.

Tip C

Tip C genellikle bir cilt biyopsisiyle özel bir leke ile teşhis konur. Bir örnek alınmaya başlandığında, laboratuvar bilim adamları cildinizin hücrelerinin nasıl büyüdüğünü ve kolestrolü nasıl taşıdıklarını ve depolayacaklarını analiz edecektir. Doktorunuz ayrıca C tipine neden olan genleri aramak için DNA testi de yapabilir.

Reklam

Tedaviler

Niemann-Pick Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Tip A

Şu anda A tipi için bilinen bir tedavi yoktur. Destekleyici bakım her türlü Niemann-Pick hastalığında yararlıdır.

Tip B

Kemik iliği nakilleri, enzim replasman tedavisi ve gen terapisi gibi çeşitli tedavi seçenekleri kullanılmıştır. Bu tedavilerin etkililiğini belirlemek için araştırma devam etmektedir.

Tip C

Fiziksel terapi hareketliliğe yardımcı olur. Miglustat adlı bir ilaç şu anda C tipinin tedavisinde kullanılmaktadır. Miglustat bir enzim inhibitörüdür. Vücudunuzun yağlı maddeler üretmesini önleyerek çalışır; böylece vücudunuzdan daha azı yağ oluşturacaktır. Bu durumda, yağlı madde, kolesteroldür.

AdvertisementAdvertisement

Görünüm

Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

Tip A

Niemann-Pick tip A'ya sahip bazı çocuklar yaşları 4'tür. Ancak, bu tip çocukların çoğunluğu bebeklik döneminde ölürler.

Tip B

Niemann-Pick tipi B'li olanlar, geç çocukluğa ya da erişkinliğe kadar hayatta kalabilir ancak sıklıkla solunum yetmezliği veya karaciğer veya dalağın genişlemesi ile ilgili komplikasyonlar gibi sağlık sorunları yaşarlar.

Tip C

Niemann-Pick tipi C her zaman öldürücüdür. Ancak, yaşam beklentisi semptomların başladığı zamana bağlıdır. Semptomlar bebeklik döneminde ortaya çıkarsa, çocuğunuz 5 yaşını doldurmamıştır. 5 yaşından sonra belirtiler ortaya çıkarsa çocuğunuzun yaşı yaklaşık 20 yaşına kadar yükselir. Her insanın semptomlarına ve hastalığın şiddetine bağlı olarak biraz farklı bir bakış açısı olabilir.

Siz veya çocuğunuzun ne tür bir Niemann-Pick hastalığına yakalanabileceği biliniyorsa, o kadar erken tanınıp teşhisi o kadar iyi olur. Hastalık üzerine yapılan araştırmalar devam ediyor ve bilim adamları hastalığın daha etkili bir şekilde yönetilmesi ve tedavisi için çalışıyor.