Nadir Durumdaki Mektubum
Lindsey Sutton, yağları sindirmekte zorlandıklarını fark ettiklerinde sadece 5 haftadır. Ancak, bir yıllık testler ve haftalık randevulara kadar resmi bir teşhis koymadı.
Ailesel lipoprotein lipaz eksikliği veya ailesel şilomikronemi sendromu (FCS), son derece nadir bir durumdur. Nadiren, aslında yalnızca 1 milyon insanı etkiliyor ve resmen nadir bir hastalık olarak sınıflandırılıyor.
advertisingAdvertisementFCS olan insanlar kandaki yağları parçalamak için kullanılan lipoprotein lipaz adı verilen bir enzimden yoksundurlar. Bu, pankreatit, şiddetli karın ağrısı, deri lezyonları ve karaciğer ve dalak sorunlarına yol açabilir. Bilinen bir tedavi yoktur.
Nadiren görülen hastalıklar, sebeplere ve tedavilere yönelik araştırmalar için sınırlı fon sağlar, çünkü çoğunlukla nüfusun göreceli olarak küçük bir bölümünü etkilerler. Ancak nadir bulunan hastalıkları olan insanlar halen zayıflatıcı bir hastalığa yakalanma etkilerinden dolayı sıkıntı çekerler ve çoğu kez takip etmesi gereken bir tedavi yoluna ya da topluluğa bunu paylaşmaya dahildir.
- FCS, kalıtsaldır ve her 1 milyon kişide 1'i etkiler.
- Etkilenen insanlar kandaki trigliserit yağlarını parçalamak için gerekli bir enzimden yoksundurlar. Bu, pankreatit ve şiddetli karın ağrısına neden olabilir.
- Bilinen bir tedavi yok.
"Nadir" olarak kabul edilen bir hastalığa yakalanmanın en zorlu yanı nedir?
Lindsey Sutton: Baş meydan okumanın, başa çıkmakta olduğum belirtileri anlayan başkalarını düzenli olarak almadığını söylemek zorundayım. Arkadaşlarım ve ailelerim büyük bir destek sistemi kuruyor ancak yaptığım sorunları yaşayan biriyle bağlantı kurmak aynı şey değil.
Doktorlar size tedaviler ve terapiler hakkında ne demişlerdir?
AdvertisementAdracementLS: Yaptığım bazı araştırmaların yapıldığını biliyorum, fakat ne kadar emin değilim. Şu anda, etkili bir şekilde çalışan FDA onaylı terapi yok bu yüzden tanıma önemlidir. Gelecekte bir tedavi olacağından dolayı umutluyum.
FCS olan diğer insanlar için orada bir topluluk olduğunu hissediyor musunuz?
LS: RareConnect aracılığıyla yardımcı olan küçük bir topluluk buldum. Bununla birlikte, insanların sitede bu hastalık hakkında özgürce konuşabilmeleri için üyeler arasındaki bağlantıyı güçlendirmenin bir yolu olmasını diliyorum. Şu an itibariyle, bu hastalıkla yüzleştiğim sorunlarla ilgili sitede bulunan herhangi biriyle konuşabileceğimi sanmıyorum.
Nadir Hastalıklar Dikkati Nasıl Değerlendirebilir?>
FCS'li birkaç insanla tanıştım ve muhteşem bir deneyim oldu. Bu durumla yaşamanın tam olarak ne olduğunu anlayan başkalarıyla konuşabilmek, temiz bir nefes alıyordu.Ben yaşadığım en iyi deneyimlerden biriydi.
AdvertisementAdracementHastalığınıza bir mektup yazmak isteyen şey, FCS?
LS: Birisi, çoğu gün hissetmemekten kaynaklanan duygu ve gerginliklerin bir kısmını serbest bırakmak için bir mektup yazdığımı söyledi. Yazı ile kendimi ifade etmemi ne kadar iyi yapacak bir fikrim yoktu. Bunu yaparak son derece güçlenmiş hissettim ve bu hastalığın beni tanımlamamasını ve asla tanımamasını sağlamıştır.
Lindsey'nin durumuna ne söyleyebileceğini görmek için okumaya devam edin.
Reklam"Sevgili FCS, " Hep birlikte çok uğraştık ve 25 yıl sonra hala sizi anlamaya çalışıyorum.
Advertising Advertisement"Neredeyse her gün hayatımı zorlaştırıyorsun. Bunu vurgulamadan bir saat bile devam edemem, çünkü senin yüzünden pankreatit alacağım. Her gün gelebilecek semptomları ve gelecekte birlikte nasıl çalışacağımızı merak ediyorum. Çocuk sahibi olmak istiyorum ve tüm gebeliğimi hastanede geçirmek zorunda kalmamak ve kesinlikle çocuklarımın yaşamak zorunda kalmamı istemiyorum.
En kötü şeylerden biri, benim bir çıkışım varmış gibi hissetmemem. Gerçekten kötü hissettiğimde, kimseye yük olmak istemiyorum. İnsanların hiç düşünmesini istemiyorum, 'Ah, yine hasta hissediyor, hiç iyi hissetmiyor."Yemek konusunda tam mükemmelliğe yakın olduğumu biliyorum, bunu abarttığım zaman kabul eden ilk kişi benim. Keklerin geçmek için çok lezzetli göründükleri zaman bana hoşgeldiniz - ve 'hoşgeldiniz' demek beni beni hastaneye göndermezsiniz. Ama yine de ertesi gün bunun bedelini ödeyeceksin.
"Sana çok iyi davranmaya çalışıyormuşum gibi hissediyorum, ama hiçbir şey işe yaramaz. Ben mükemmel bir şekilde yediğim zaman - düşük karbonhidratlar, düşük şeker, yüksek protein ve 10 gramın altındaki yağ - yine de mutsuz durumdasınız ve o kadar korkunç ve tanıdık kaburga kafesi ve skapula ağrısına neden oluyorsunuz. 7 gün 24 saat ağrı kesici ilaç alamam! Yapacak işlerim var: çalışın, arkadaşlarınızla ve ailenizle vakit geçirin … bilirsiniz, normal bir hayat yaşarsınız.
Reklam"Ne kadar korktuğumun farkında olduğunuzu sanmıyorum. Beni daha çok korkutuyorsun, çünkü sağlığımı elinde tutuyorsun. 30 kat fazla hastaneye kaldırıldım, bir maç beni YBÜ'ye indirtti. Zavallı seçimlerle birkaç kez saldırıya uğradığımı biliyorum, ama geri kalan hepsi sizsiniz. Kendimi ağlarken sayısız gecelerle uyuduğumu ve kaygı ve öfkemi hissettiğini duyduğunuzu biliyorum.
Amilaz ve Lipaz Testleri Hakkında Bilgi »
Advertising Advertisement"Özellikle iki ayda bir iki yıldır hasta olduğumda, aileme neden olan stres ve endişeyi gördüm. Sen cehennem - oh neden oldum ve babamın doğum gününde birkaç hafta önce hasta, bu gerçekten harikaydı. ER'de kutlamayı gerçekten takdir ettik.
